简介:【摘要】目的:针对哮喘发作期应用小青龙汤联合三子养亲汤的治疗效果展开分析。方法:选取2020年1月-2021年12月在本院中医门诊进行治疗的50例哮喘发作期患者作为研究对象,随机分为对照组与研究组,各25例,对照组进行常规西药治疗,研究组采用小青龙汤联合三子养亲汤的中药治疗方案,观察两组患者治疗期间的并发症发生率并进行对比。结果:研究组并发症发生率明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在哮喘发作期应用小青龙汤联合三子养亲汤进行治疗,可以改善患者肺部功能,减少并发症的发生,治疗效果显著,临床推广价值较高。
简介:摘要:目前绝缘子缺陷检测的方法可分为人工巡检、基于机器学习的图像识别技术和基于深度学习的目标检测算法。人工巡检主要通过人工排查绝缘子明显、直观的故障,费时费力,且存在安全隐患。基于机器学习的图像识别技术如局部二值模式特征(Local Binary Pattern,LBP),方向梯度直方图特征(Histogramof Oriented Gradient,HOG)和Deformable Part Models(DPM)目标检测算法等虽已取得一定的效果,但其主要使用单一特征(如颜色、纹理、形状等),同时依赖人工提取特征,工作量大,检测效率低。
简介:摘要:本研究是面向自闭症患者核酸检测棒棒糖咽拭子设计研究,即通过设计一款核酸检测棒棒糖来替代咽拭子采集到咽部分泌物,旨在解决传统的口咽拭子为自闭症患者带来诸多不便的问题。该核酸检测咽试子利用棒棒糖的外形,结合机体吞咽活动,从而完成咽拭子的采集的目的。本研究对慢性咽炎患者进行采样测试实验,根据实验结果对咽拭子进行改善。另外,该咽拭子在存放条件方面的研究略有不足,未来还会对此进行进一步探究。
简介:【摘要】用科学的态度对待科学,用真理的精神追求真理。本文作者独创的五行相生取名法必将造福世世代代中国人。五行相生取名法按照马克思主义哲学的普遍联系观、系统论、条件论和因果论范畴,把影响和改变命运的核心要素归纳为祖坟、住宅(办公室)、姓名、德行、读书、奋斗、关系、时代、养生等九个方面,其中祖坟、住宅(办公室)、姓名等要素完全可以优化调整,宅命名协同、天地人合一,以便更好地吸纳天地能量、连接汉字智慧、顺应自然规律、精准导航人生、激发生命活力、感召善缘贵人。五行相生取名法的总体要求是“补五行、旺八字,三才生、五格吉,常用字、避多音,意境好、韵律美”。
简介:摘要目的对少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测及致病性分析,为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象,对患儿及其家系成员行外周血基因组DNA提取,利用全外显子组测序及Sanger测序检测基因突变,进行罕见变异位点筛选,并对筛选出的突变进行生物信息学功能预测。结果共收集到4例HED患者,通过全外显子组测序检测并筛选出3个已报道过的外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)基因突变c.2T>C、c.161A>G、c.467G>A,其中c.2T>C为起始密码子突变。此外还检测出1个未在HED病例中报道过的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变c.871G>A。HED患儿及其家系成员的Sanger测序结果证明了上述突变的发生。上述突变的生物信息学功能预测结果显示,本研究检测到的EDA基因突变均具有高度的物种保守性,对EDA蛋白功能有害,c.2T>C、c.161A>G及c.467G>A 3种突变的联合注释依赖耗竭(combined annotation dependent depletion,CADD)数据库评分分值分别为22.5、26.3、25.5,基因组进化速率评测(genomic evolutionary rate profilling,GERP)数据库评分分值分别为2.16、2.26、2.18。EDAR基因突变具有一定的物种保守性,对EDAR蛋白质功能“可能有害”,CADD评分分值为22.0,GERP评分分值为1.93。结论本研究在4个HED家系中检测出3种EDA基因突变和1种EDAR基因突变。EDA基因及EDAR基因上不同位点、不同类型的突变可对蛋白质功能产生影响,导致HED的发生。
简介:摘要大规模的前瞻性研究表明,在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中,产前全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展,但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等,如何合理、规范地应用产前WES,最大限度地发挥其临床效用,成为亟待明确的问题。鉴于此,我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献,讨论形成了本共识,对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。
简介:摘要目的探讨临床罕见的Möbius综合征(MBS)的临床特征及可能的致病基因。方法横断面研究。对2018年7月至2021年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的18例散发MBS患者进行一般信息问卷调查、详细眼科检查和全身体格检查,其中17例患者行颅神经及眼眶MRI。采集所有患者及核心家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,应用全外显子组测序及生物信息学分析方法鉴定可能导致MBS的致病基因变异。结果在18例患者中,男性8例,女性10例;年龄为(4.5±4.0)岁(8个月至17岁)。18例患者均存在先天性单侧或双侧眼球外转受限及面瘫,符合MBS的最低诊断标准。其中,以双侧眼球外转受限(16例)及双侧面瘫(15例)更为多见。18例患者中,第一眼位正位9例,内斜视8例,下斜视1例。18例患者均患有屈光不正,其中4例诊断为弱视。15例患者伴多器官系统畸形,以舌咽(14例)和肢体发育异常(5例)为主,7例患者存在运动发育迟缓。9例患者存在孕期不良因素暴露。在17例行MRI检查的患者中,双侧展神经发育不良15例,单侧展神经发育不良2例;双侧面神经发育不良14例,左侧面神经发育不良3例;部分患者伴有其他颅神经发育不良,以舌咽神经、舌下神经为主。全外显子组测序及生物信息学分析未发现明确致病基因变异。结论MBS的核心临床特征为先天性眼球外转受限和面瘫,但临床表现多样且严重程度存在较大变异。所有行颅神经MRI检查的患者均存在展神经及面神经纤细或缺如,颅神经MRI检查结果可作为MBS诊断标准的补充。MBS的致病基因突变检出率较低,半数患者存在孕期不良因素暴露,提示MBS存在多因素致病机制。