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简介：摘要：结直肠癌在我国发病率逐年升高，严重威胁人们生命健康，造成了沉重的社会经济负担。众多国家的实践经验表明，采取有效的结直肠癌筛查策略能够降低结直肠癌的疾病负担，然而我国人群结直肠癌筛查项目覆盖尚不广泛，方法不统一，有待形成完善的国家结直肠癌筛查体系。本文结合国内外最新指南、共识，阐述国内外结直肠癌筛查的研究现状，探讨常用的结直肠癌筛查方法，并对我国结直肠癌筛查的发展提出了展望，以期未来能够建立具有我国特色的结直肠癌筛查策略。

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简介：摘要目的比较孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式的筛查效率。方法选择2012年3月-2013年8月间我院收治的孕中期孕妇，均应用电化学免疫发光分析法检测孕妇血清中人绒毛促性腺激素游离β亚基、甲胎蛋白及游离雌三醇浓度，并结合孕妇的基本情况进行唐氏综合征产前筛查，按照临床筛查方法不同，将本次研究所收录孕妇分为观察组及对照组，其中观察组孕妇均应用三联筛查方法进行分析，对照组孕妇均应用二联筛查方法进行分析，比较两组孕妇的唐氏综合症的临床检查情况，进行细致分析探讨。结果观察组孕妇经产前三联法筛查，检查出有5例患者疑似患有唐氏综合征，其中假阳性率为2.9%，临床检出率为86.67%；相比较对照组孕妇经产前二联法筛查，检查出有3例患者疑似患有唐氏综合征，其中假阳性率为6.3%，临床检出率为60.00%。即观察组孕妇的临床孕中期唐氏综合征产前筛查效果显著优于对照组孕妇的临床孕中期唐氏综合征产前筛查效果。结论观察组孕妇均应用血清绒毛促性腺激素游离β亚基、甲胎蛋白及游离雌三醇进行三联法筛查，其临床筛查效率相比较对照组孕妇应用甲胎蛋白及人绒毛促性腺激素游离β亚基进行三联法筛查更为显著，值得临床上进一步推广应用。

简介：摘要目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22 649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%，年龄主要为35岁以下；选择NIPT者比例为34.74%，年龄主要为35～39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%，阳性预测值为75.71%，其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%，阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%，阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加，以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。

简介：目的分析天津市河东区儿童视力屈光度异常筛查结果,了解SureSight视力筛查仪在大面积儿童查体中使用的意义。方法选择天津市河东区集体托幼园所7886例儿童,其中男性4232例,女性3654例;年龄3~6岁,平均年龄4.5岁。采用美国伟伦SureSight视力筛查仪,对儿童进行视力屈光度异常筛查,异常者转诊眼科,追踪并分析其诊断结果。结果筛查出屈光度异常者616例,占7.81%;其中未于眼科检查者29例;正常者11例,占0.14%;其余576例眼科检查结果为不同程度的视力异常,占7.30%,占就诊者的98.13%。结论SureSight视力筛查仪弥补了视力表检查受年龄、环境等因素限制的不足,操作方便,结果客观准确,值得在大面积儿童视力屈光度异常筛查中推广使用。

简介：摘要：目的：探讨两癌筛查中宫颈癌筛查结果对提高当地妇女健康意识的重要意义。方法：研究时间区间为2021年4月-2021年8月，研究对象均为我区接两癌筛查妇女，选择

简介：摘要目的对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C，cblC)家系进行基因变异分析，在明确变异的基础上建立针对MMACHC基因热点致病变异c.609G>A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(high-resolution melting, HRM)快速筛查方法。方法提取先证者及父母外周血基因组DNA；采用PCR-Sanger测序技术对cblC家系的MMACHC基因进行变异分析；通过PCR-HRM技术筛查100名健康儿童MMACHC基因变异c.609G>A。结果经Sanger测序确认先证者1 MMACHC基因存在c.394C>T和c.609G>A复合杂合变异，先证者2 MMACHC基因存在c.482G>A和c.609G>A复合杂合变异。先证者及100名健康儿童PCR-HRM分析结果与Sanger测序结果一致。结论c.609G>A是MMACHC基因的热点致病变异，利用PCR-HRM技术对其进行筛查是cblC获得快速基因诊断有效方法。

简介：摘要目的：比较Spot双目视力筛查仪和自动电脑验光仪在近视筛查中结果的差异、相关性和一致性。方法：横断面研究。采用分层随机方法抽取徐州某学校6～19岁的学生共500人，分别用Spot双目视力筛查仪（VS100，美国伟伦公司）和自动电脑验光仪（KR800，日本拓普康公司）进行验光检查。记录睫状肌麻痹（1%复方托吡卡胺眼药水）前后2种设备的验光数据。采用配对t检验来比较2种仪器所测得的SE值差异，用组内相关检验来比较检测结果的相关性。采用Bland-Altman一致性检验来分析比较结果的一致性。结果：最终纳入498名学生。2种设备在不同程度的近视组中所测得的SE值差异均有统计学意义（P<0.001）。Spot在近视学生中所得的SE值均较自动验光仪偏正（P<0.001）。2种验光设备在睫状肌麻痹前后的SE值均呈高度相关（均r>0.8，P<0.001）。2种设备检查SE结果差值90%的位点位于95%置信区间参考范围内，2种设备检查结果一致性良好。结论：无论是否行睫状肌麻痹，Spot在近视筛查中均有较好的可靠性。

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简介：摘要：随着素质教育的普及，幼儿园教育质量受到大众关注，幼儿的身心健康发展也是不容忽视的，结合当前情况而言，很多幼儿存在一些眼科疾病，比如弱视，这需要我们早发现、早治疗，做好筛查工作。分析原因，屈光是幼儿产生弱视的因素之一，因此为了早期发现弱视幼儿，我们有必要进行屈光检查。