简介:随着近些年来的不完全统计,出生缺陷正在成为婴儿死亡的主要原因,新生儿出生缺陷不仅可导致新生儿死亡,而且存活的新生儿也给社会和家庭带来负担。是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。产前超声筛查是一直是临床研究的重要课题,也是目前进行胎儿出生缺陷干预的有效手段之一,以其方便、快捷、可重复操作的优点被广泛应用。近年来,随着科学的进步,超声诊断仪器得到迅速发展,对提高胎儿畸形的发现率,对降低出生缺陷率起到了不可估量的积极作用。但我国国内超声检查标准各地域存在差异,对胎儿畸形的检出率也并不相同。所以,本人根据自身实际的工作经验,结合一些相关的理论知识。就妊娠早中期超声筛查胎儿畸形为主题阐述意见。
简介:目的:为了探讨子宫癌筛查低级别异常妇女的管理模式。方法:阴道镜检查当地200名妇女,在阴道镜指引下行定位活检/随机活检及子宫颈管搔刮术(ECC),并对不同活检方法CIN2+的检出进行评估,探讨不同活检方式在筛查低级别异常者CIN2+检出中的作用。结果:阴道镜下活检共检出CIN2+病变22例,占11.0%,其中CIN2占9.0%(18/200),CIN3占2.0%(4/200),无浸润癌检出。宫颈癌、子宫内膜癌分别占3%(6/200)、3%(6/200)检出率。不同细胞学结果间CIN2、CIN3的检出率比较差异有统计学意义(χ2=11.261,P=0.013)。不同转化区类型中CIN2+的检出率比较差异有统计学差异(χ2=5.671,P=0.008)。结论:在人群子宫癌筛查低级别异常者的管理中阴道镜的评估及诊断非常重要,对于阴道镜下可疑病变部位行阴道镜指引下的2点或以上活检为CIN2+检出的主要方法,对于阴道镜下未发现异常的妇女尚无必要常规行随机活检及ECC。
简介:摘要新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策,是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初,美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症,开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代,串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查,实现了"一种实验检测一种疾病,到一种实验检测多种疾病"的转变,增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步,新治疗药物的不断问世,治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用,既可从分子水平明确突变来源,又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者,很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略,结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法,多组学数据的整合,无论靶向还是非靶向,都具有巨大且广泛的临床效用价值。