简介:目的检测肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.
简介:目的观察不同人脑胶质瘤细胞的放射敏感性,测定种植系数(PE)和存活分数(SF)等参数并且根据L-Q模型绘制剂量存活曲线,为脑胶质瘤的综合治疗提供重要的参考资料.方法实验采用体外传代培养的11种人脑胶质瘤细胞株,即T98G、SF295、Skmg-1、Skmg-4、MGR-1、MGR-2、MGR-3、UWR-7、SF767、SHG-44和uw28.应用集落形成技术和L-Q模型确定放射敏感性参数及绘制剂量存活曲线.结果11种人脑胶质瘤细胞株的放射敏感性存在较大差异,PE从1.61%到40.89%;SF2的范围从0.32到0.59,平均为0.44±0.10;SF8从0.00到3.71×10-2,平均为0.42×10-2±1.1×10-2.结论人脑胶质瘤细胞具有不同的内在放射敏感性.
简介:目的评估伽玛刀(γ-刀)手术治疗脑动静脉畸形(AVM)的疗效;探讨脑AVMγ-刀治疗的定位方法.方法用Leksellγ-刀对216例脑AVM进行治疗,并随访17~31个月.AVM体积0.3~43.9cm3,平均7.1cm3;周边剂量12~30Gy,平均(21.2±6.4)Gy.行MRA定位156例,DSA定位22例,MRA与DSA联合定位38例.结果γ-刀治疗后的AVM闭塞情况和并发症的发生与其体积、分级、定位方法、周边剂量、剂量规划及质量控制等因素有关.对体积≤5.0cm3或Spetzler-Martin分级<Ⅲ级及周边剂量≥20Gy者,2年闭塞率超过78.5%.本组有4例γ-刀放射手术后出血,9例放射性脑水肿症状明显.结论γ-刀治疗脑AVM安全、有效,特别是SpetzlerMartinI~Ⅱ级或体积≤5.0cm3的AVM及周边剂量≥20Gy者疗效较好;DSA结合MRA联合定位对提高AVM的闭塞率,降低并发症有帮助.
简介:目的探讨颅内高压减压后脑肿大与相应脑血流参数改变的病理生理基础及意义.方法硬膜外水囊加压法建立兔急性颅内高压模型,同时监测兔颅内压及基底动脉血流,Vd(enddiastolicbloodflowvelocity,Vd)=0时停止加压并维持颅内压于此水平.A、B、C三组动物维持时间分别是30、60、120min,然后减压并观察颅内压及脑血流至减压后24h,处死动物取全脑行病理检查,SSPS统计软件包处理数据.结果A、B组减压后4h内脑血流恢复正常;B组动物20%发生脑肿大;C组减压后脑血流不恢复,Vd、RI(resistanceindex)均有显著改变(P<0.01),100%发生脑肿大,其病理改变包括脑血管扩张、血容量增加、血管破裂出血、脑水肿及散在小梗死灶.结论单纯脑受压后60min内减压,脑血流容易恢复,脑肿大发生率低;120min减压脑血流不恢复,脑肿大发生率极高,脑血流再灌注在减压后及肿大发生发展中起着重要作用.
简介:目的探讨糖皮质激素和生长激素释放激素(GHRH)对大鼠胚胎垂体生长激素(GH)细胞分化的作用.方法利用免疫组化、放射免疫分析、RT-PCR和免疫电镜等方法,研究糖皮质激素体外诱导GH细胞分化的最佳浓度、所需要的最短时间及GHRH在大鼠胚胎垂体细胞分化中的作用.结果在体外培养的大鼠胚胎垂体细胞中,地塞米松能提高GHmRNA的表达水平,增加GH细胞内分泌颗粒的积聚.当GHRH浓度达到1×10-7mol/L时,可以增强地塞米松对GH细胞的诱导分化作用.结论地塞米松能够促进GH细胞的体外分化,并具有一定的剂量依赖性.GHRH与地塞米松具有协同效应,共同促进GH细胞的分化与分泌.
简介:我院自1999年6月至2003年6月对164例高血压脑出血分别采用微创碎吸术和传统开颅血肿清除去骨瓣减压术进行治疗,并进行对比观察,现报告如下.
简介:目的研究颌内动脉第二段与大脑中动脉第二段(M2)近端之间移植搭桥术的方法.方法10个灌注好的尸头,共20侧.行额颞瓣开颅,游离颞浅动脉主干及其两个分枝,测量其外径;于颧弓下、下颌切迹上、颞下窝内,游离颌内动脉第二段,把其远端离断并测量其长度和外周直径作为吻合口的近端;然后打开侧裂池,分离出M2分枝的近端并予以测量其外周直径,作为吻合口的远端;用4.0mm的磨钻在颅中窝底圆孔外3.0~4.0cm处磨出一骨孔,再测量颌内动脉断端经骨孔到M2近端的距离;最后以颈部胸锁乳突肌前为切口,游离出颈总动脉、颈外动脉和颈内动脉,分别测量分叉部颈外动脉和颈内动脉的外周直径和经耳前皮下到M2近端的距离.结果颌内动脉第二段断端的直径(2.5±0.3)mm,大于颞浅动脉分叉部的直径(1.6±0.3)mm;颞下窝内颌内动脉第二段的长度(断端到下颌支)为:(17.8±0.3)mm;颈外动脉起始段到M2起始段距离(162.4±1.8)mm,颈内动脉起始段到M2起始段距离(171.1±1.7)mm,颌内动脉断端到M2起始段的距离(62.6±1.4)mm,较上述两者行程短,而且直.结论颌内动脉第二段与大脑中动脉M2近段之间移植搭桥术是一种可选择的颅外-颅内血管移植搭桥术方法.