简介：摘要豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现，主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑，劳作时胸闷50年，近3年出现活动后气促，外院多次就诊均诊断为肥厚型心肌病、心功能不全。此次住院临床诊断豹纹综合征，经基因测定进一步证实为PTPN11基因突变所致的豹纹综合征，这是至今为止国内外文献报道的年龄最大的1例患者。本病例提示豹纹综合征伴非梗阻性心肌肥厚者病情进展可能较为缓慢。多发雀斑样痣伴心肌肥厚者，需除外豹纹综合征，以便早期预防潜在的心血管风险。

简介：无

简介：摘要目的对1例超声影像提示左足足内翻的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体拷贝数变异与临床表型的相关性。方法选取2020年10月14日于台州医院就诊的1例5p缺失综合征胎儿为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样，进行G显带核型分析，应用拷贝数变异测序(CNV-seq)检测胎儿染色体的微缺失与微重复，进一步用荧光原位杂交(FISH)技术进行家系验证。结果胎儿及其父母的G显带核型分析均未见明显异常，CNV-seq发现胎儿5号染色体存在23.12 Mb的拷贝数缺失，7号染色体存在21.46 Mb的拷贝数重复，FISH进一步验证胎儿母亲为隐匿性t(5；7)(p14.3；q33)携带者，胎儿的拷贝数变异遗传自母亲。结论CNV-seq联合FISH技术能有效诊断出隐匿性5p缺失综合征，避免患儿的出生，为产前遗传咨询提供理论依据。

简介：摘要目的探讨1例Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年10月3日于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例RSTS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周静脉血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证，并对其进行致病性分析。结果患儿为9岁4个月男性，主要表现为特殊面容、小头畸形、大脚趾宽大、生长发育迟缓以及智力缺陷。WES检测结果显示患儿EP300基因第20外显子存在c.3604G>T(p.E1202*)杂合变异，Sanger测序结果显示，患儿父母该位点为正常基因型，提示为新发变异。EP300基因c.3604G>T(p.E1202*)变异在神州基因组数据云、ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库中均未见收录；经SIFT、PolyPhen-2及CADD等在线软件对该变异有害性分析结果显示，该变异均被预测为有害性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，对该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论EP300基因c.3604G>T杂合变异可能是RSTS患儿的遗传学病因，患儿被诊断为RSTS 2型。上述发现进一步丰富了EP300基因的变异谱。

简介：摘要目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1，4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型，血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。

简介：摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促，机械通气下自主呼吸微弱，颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清，沟回模糊，基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。

简介：摘要报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿，主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高，基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后，患儿症状有所缓解，家长自行出院3个月后于家中死亡。

简介：摘要报告1例以呕血为首发症状的新生儿食管裂孔疝。患儿生后1 h呕吐咖啡色液体，量逐渐增多，经消化道造影确诊，手术治愈出院。对于生后早期不明原因的呕血，需警惕食管裂孔疝。

简介：摘要复发性多软骨炎（relapsing polychondritis, RP）是一种自身免疫性疾病，患者可出现气道狭窄、分泌物增多和肺部感染。文章报道了1例RP患者行肺癌根治手术的围手术期麻醉管理。该患者因咳嗽胸闷症状入院，诊断为肺腺癌合并肺部感染、RP，拟行胸腔镜下右肺下叶癌根治术。术前积极控制感染，术中全麻下左侧双腔气管导管插管，由于单肺通气时SpO2难以维持，在间断双肺通气下完成手术。术后顺利拔除气管导管，经治疗后出院，后又因肺部感染再次入院。该病例提示麻醉医师对于RP患者需特别注意围手术期气道管理。

简介：摘要脊髓亚急性联合变性（SCD）的临床表现复杂多样。由于部分SCD患者由自身免疫性疾病引起，误诊漏诊率较高。回顾性分析1例13岁女性患者，具有严重贫血（维生素B12缺乏引起）、单侧多关节肿痛、双下肢瘫痪、多腺体受累及多种自身抗体阳性，家系全外显子测序未见致病性变异，诊断为SCD伴自身免疫性疾病（自身免疫性多腺体综合征及未分化型结缔组织疾病），经过免疫治疗（皮质激素冲击、免疫球蛋白等）、补充维生素B12及甲状腺片、输血及康复治疗后，病情逐渐缓解。SCD伴自身免疫性疾病在儿童少见，且临床表现差异较大，早识别、早治疗可改善预后。

简介：摘要子宫腺肉瘤是女性生殖道罕见的恶性肿瘤，约占子宫肉瘤的5%，腺肉瘤通常具有较低的恶性潜能，约25%的病例表现为局部复发，不到5%的病例发生远处转移。伴性索样分化的子宫腺肉瘤更为罕见，本文报道1例低级别伴性索分化的子宫腺肉瘤肺转移病例，结合国内外文献，就子宫腺肉瘤伴性索样分化的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断进行探讨。

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简介：摘要肛周坏死性筋膜炎低发病率，高病死率，是临床中较棘手的问题。组织感染是主要病因，早期诊断、积极治疗是治疗本病的关键。对于大面积组织缺损的患者建议二期愈合，术后抗感染治疗应升阶梯使用。手术仍是治疗本病的主要方式。

简介：摘要2022年9月4日寿光市人民医院收治1例左心衰竭合并房颤患者，行冠脉造影示前降支重度狭窄，回旋支散在斑块，先天性右冠状动脉缺如，于前降支植入支架1枚。

简介：摘要为提高罕见白血病的诊断水平，本文报道1例以腰痛为首发症状的肥大细胞白血病（mast cell leukemia，MCL）患者的临床资料，并进行文献复习，以提高检验工作者对MCL的诊断水平。

简介：摘要低碳饮食是一种近年来流行的新型饮食模式，一般要求碳水化合物的摄入小于130 g/d(或供能比低于每日摄入总热量的26%)，对脂肪和蛋白质的摄入则没有明确规定。低碳饮食可以帮助1型糖尿病患者更好地控制血糖：降低HbA1C、减小血糖波动性以及延长目标范围内时间(time in range)。低碳饮食还可以减少1型糖尿病患者的胰岛素用量且不增加低血糖或糖尿病酮症酸中毒的风险。本文回顾了既往文献，探讨低碳饮食在1型糖尿病患者疾病管理中的作用及安全性。

简介：摘要异位甲状旁腺由胚胎发育过程异常导致，通常是持续性或者复发性甲状旁腺功能亢进的原因之一。超声检查联合99Tcm-MIBI SPECT/CT显像是目前异位甲状旁腺首选检查。本文报道1例颈部超声检查及99Tcm-MIBI SPECT/CT显像均阴性，11C-胆碱PET/CT提示颌下异位甲状旁腺功能亢进患者，术后病理证实为异位甲状旁腺，随访半年无复发。

简介：摘要鼻腔鼻窦放线菌感染较为罕见，放线菌感染合并上颌骨骨髓炎更鲜有报道。放线菌病无特异性表现，临床易出现误诊。本文报道2019年12月潍坊市人民医院收治的1例患者，双侧鼻腔反复流血水并鼻塞、头痛1.5年，经鼻内镜、鼻窦CT、增强MRI及分泌物培养（细菌及真菌）等检查，仍不能明确病变性质。行鼻内镜下双侧上颌窦、筛窦开放术，术后经病理检查确诊为上颌窦及上颌骨放线菌感染，给予长期青霉素治疗。随访2年，无复发。

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