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简介：伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常(NLSDI;Cha-narin-Dorfman综合征)是一种鱼鳞病样综合征,经常伴有脂质水解酶CGI-58的突变。组织活检经油红O染色证实存在中性脂滴,以及(或)在血涂片中可见白细胞,同时伴有多系统相互异常的影响和瘙痒性鱼鳞病样红皮病,这些都可以作为NLSDI的诊断依据。作者调查了3例临床诊断为NLSDI的非亲缘关系患者的鱼鳞病样红皮病的发病机制。基底层存在渗透功能障碍和角质层(SC)缺乏完整性,但如特应性皮炎患者一样,这种障碍的恢复率也较正常人快。基底层屏障异常与脂微粒分泌有关,其首先在板层状小体中分离,然后在角质层小间隙内形成无层相,这可由四氧化钌经防油脂白色树脂包埋固定后显示。在胶体硝酸镧注入后,多余的水/溶质的移动被限制于角质层的小间隙内,并进一步固定在非层体区域。多余储存脂类的层相分离机制不仅对NLS-DI,也包括其他几种遗传性鱼鳞病样脂质代谢疾病如隐性X-连锁鱼鳞病和2型Gaucher病提出了统一的发病机制。伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常的发病机制和屏障功能障碍(Chanarin-Dorfman综合征)@DemerjianM.@CrumrineD.A.@M...

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简介：目的了解中国大陆地区新生隐球菌环境株的分布情况，及其表型和基因型特征。方法采用CACA培养基培养1372份来自中国大部分地区私人和公共养鸽场所的鸽粪标本，分离出新生隐球菌，并对其表型和基因型特征进行分析。结果共分离出80株新生隐球菌，分离阳性率约为5．5％，所有菌株37℃生长良好，有完整荚膜，尿素酶试验阳性。ITS序列分析证实分离出的新生隐球菌均属于血清型A。M13-PCR显示，其基因型为我国及东南亚地区特征性的VNIC型，显示了与临床株的高度一致性。结论中国大陆地区的新生隐球菌临床株与环境株显示了高度的同源性，提示对于易感人群，阻断与相应环境的接触可有效预防新生隐球菌的感染。

简介：目的：调查分析人工流产女青年的精神心理压力及对性知识的了解情况,为降低这一人群的人工流产发生率提供建议与参考.方法：选取2011年6月至2012年12月在我院自愿进行人工流产术的464例25岁以下女青年为观察对象,选取同期在我院进行健康体检的500名女青年作为对照组.采用自拟调查问卷进行调查,对比两组在焦虑抑郁心理、男女生殖系统知识、性病防护知识、性行为态度与避孕习惯等方面的差异.结果：接受人工流产术的女青年焦虑自评量表（SAS）评分为（44.16±6.04）分,抑郁自评量表（SDS）评分为（45.48±8.39）分;对照组分别为（39.24±7.18）分和（40.67±9.04）分,二者间差异具有统计学意义（P＜0.05）.人流组女青年与对照组在对生殖系统知识及性病防护相关知识等方面的差异具有统计学意义（P＜0.01）;人流组与对照组女青年性行为态度与避孕习惯比较差异具有统计学意义（P＜0.01）.结论：人工流产女青年普遍存在一定的焦虑抑郁心理,生殖健康知识缺乏、性行为态度与避孕习惯差异是导致意外妊娠的主要原因.针对以上因素给予生殖健康教育有助于降低这一人群的人工流产发生率.

简介：目的：探究维吾尔药内服结合涂油法对肛门瘙痒症患者治疗有效率、复发率的作用。方法：选取2018年2月-2019年5月在本院住院治疗的32例肛门瘙痒患者作为研究对象，根据随机分组法将其分为对照组和观察组，每组各16例。其中，给予对照组单独的维吾尔药进行内服治疗，观察组则在对照组的基础上联合涂油法进行治疗。主要观察两组患者的治疗有效率和复发率。结果：观察组患者治疗总有效率为96.2%，复发率为0％，对照组的治疗总有效率为87.50％，复发率为6.25％，观察组明显优于对照组（P＜0.05）结论：维吾尔药内服结合涂油法对肛门瘙痒症患者的治疗效果显著，且有着较高的安全性，值得在临床中推广使用。

简介：目的:建立准确、快速鉴定红色毛癣菌、指(趾)间毛癣菌、犬小孢子菌、堇色毛癣菌等4种常见皮肤癣菌的高分辨率溶解曲线(HRM)的方法。方法:根据目的基因序列及参考文献合成基因扩增引物,应用4HRM方法鉴定4种常见皮肤癣菌,并利用rDNAITS测序验证其准确性。结果:4种皮肤癣菌表现出不同的HRM曲线及Tm值,后续rDNAITS测序证实了HRM溶解曲线鉴别不同种皮肤癣菌的准确性。结论:本研究采用PCR-HRM分析方法,获得4个常见皮肤癣菌的不同溶解曲线,可用于临床该类皮肤癣菌感染的初步鉴定。

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简介：以往的研究表明，在皮肤黑色素瘤中经常有BRAF（V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同源体B1）或NRAS[神经母细胞瘤RAS病毒（V-ras）癌基因同源体]基因突变，但是这些变异和肿瘤细胞增殖之间的关系在人黑色素瘤中尚未被证实。作者研究的51例原发性结节性黑色素瘤和18例伴有转移的患者中，15例原发性肿瘤（29％）和8例转移病例（44％）有BRAF（密码子600，以往被表示为599）突变。而NRAS突变率分别为27％和22％。除1例外，BRAF和NRAS基因突变在所有病例中不同时存在，并且从原发肿瘤至转移灶都持续表达。

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