简介：摘要目的通过加权基因共表达网络分析揭示腹主动脉瘤(AAA)发生的潜在机制。方法对数据库编号GSE47472和数据库编号GSE57691两个AAA转录组测序数据合并，进行基因差异表达分析得到差异基因，加权基因共表达网络分析(WGCNA)得到中心基因，两者取交集得到差异中心基因，并对其进行功能富集分析。建立小鼠AAA模型进行定量聚合酶链反应(qPCR)验证差异中心基因表达。使用GraphPad Prism 8进行统计分析。Kolmogorov-Smirnov检验数据正态性，采用独立样本t检验分析基因差异表达。结果共筛选出745个差异表达基因，建立16个基因共表达模块，其中中心模块包含119个基因，取交集后共得到60差异中心基因。对差异中心基因进行功能富集分析结果示AAA中平滑肌增殖分化功能和细胞黏附功能相关基因低表达。低表达的细胞黏附相关基因为钙黏着蛋白-2(CDH2)，(钙黏着蛋白-13)CDH13，整合素相互作用蛋白-2(FERMT2)，Rho关联含卷曲螺旋结合蛋白激酶1(ROCK1)，层黏蛋白α5(LAMA5)，进行qPCR验证其表达差异显著性。相对表达倍数分别为FERMT2＝0.31 (t＝2.454，P<0.05)，ROCK1＝0.22(t＝3.686，P<0.05)，LAMA5＝0.45(t＝3.168，P<0.05)，CDH13＝1.36(t＝0.103，P>0.05)，CDH2＝1.71(t＝0.702，P>0.05)。结论FERMT2、ROCK1、LAMA5低表达可能通过介导血管平滑肌细胞与细胞外基质间黏附作用异常参与AAA形成。

简介：摘要卡波西肉瘤是一种软组织多发性色素性血管瘤，其病因尚不明确，其发生发展与卡波西肉瘤相关疱疹病毒相关。卡波西肉瘤相关疱疹病毒可通过干扰模式识别受体、补体系统或直接作用于免疫细胞逃避宿主免疫系统，从而在卡波西肉瘤的发生与发展中起重要作用，免疫调节剂、靶向药物及疫苗等免疫治疗有望成为预防及治疗卡波西肉瘤的新方法。

简介：摘要近期的临床研究结果显示，仍有大量晚期肾透明细胞癌(ccRCC)患者对免疫检查点抑制剂(ICIs)无反应。提高ccRCC患者免疫治疗反应是当前迫切的临床需求。靶向不同的肿瘤免疫微环境成分成为克服晚期ccRCC免疫治疗耐药性和优化治疗策略的突破点。本文概述晚期ccRCC免疫治疗面临的挑战，并总结基于肿瘤免疫微环境的新型免疫治疗策略，包括靶向其他共抑制分子和共刺激分子、改良细胞因子疗法、小分子免疫调节剂、靶向免疫代谢和癌症疫苗等。

简介：摘要目的比较荧光酶联免疫法(简称ImmunoCAP法)和免疫印迹法(简称敏筛法)对主要吸入过敏原和食物过敏原特异性IgE(specific IgE，sIgE)检测结果的阳性检出率，为临床合理应用检测方法和解读检验结果提供依据。方法收集2017年10月至2019年4月北京儿童医院过敏反应科门诊送检sIgE的458例过敏性疾病病例临床诊断和检测结果资料。全部病例均采用敏筛法测定主要吸入和食物过敏原sIgE，其中141例同时采用ImmunoCAP法定量测定吸入和食物过敏原sIgE，303例仅测定主要吸入过敏原sIgE，14例仅测定主要食物过敏原sIgE。依据疾病类型分为气道过敏疾病组293例、皮肤过敏疾病组14例和多系统过敏疾病组151例。依据年龄分为<3岁组97例、3～6岁组(含3岁和6岁)186例、>6岁组175例。分别在各疾病组间和各年龄组间对两种检测方法中的7种单价过敏原(户尘螨、猫皮屑、狗皮屑、鸡蛋白、牛奶、蟹、虾)阳性检出率进行比较分析。结果在全部病例中，ImmunoCAP法检出户尘螨、鸡蛋白和牛奶sIgE的阳性率(30.6%、36.1%和43.2%)均分别高于敏筛法(21.2%、21.3%和21.3%)，差异具有统计学意义(P<0.05)。在各疾病组间，气道过敏疾病组和多系统过敏疾病组病例采用ImmunoCAP法检出户尘螨sIgE的阳性率(33.7%和24.6%)均分别高于敏筛法阳性检出率(23.4%和16.2%)，差异具有统计学意义(P<0.05)。多系统过敏疾病组采用ImmunoCAP法检出鸡蛋白和牛奶sIgE阳性率(47.6%和47.6%)均高于敏筛法(26.2%和25.2%)，差异具有统计学意义(P<0.05)。在各疾病组间两种方法检出猫皮屑、狗皮屑、蟹、虾sIgE阳性检出率差异均无统计学意义。在各年龄组间，<3岁组、3～6岁组(含3岁和6岁)和>6岁组采用ImmunoCAP法检出户尘螨sIgE的阳性率(14.9%、26.9%和42.3%)均高于敏筛法(5.7%、17.6%和32.6%)，差异均具有统计学意义(P<0.05)。<3岁组采用ImmunoCAP法检出猫皮屑sIgE阳性率(6.9%)低于敏筛法(16.1%)，差异具有统计学意义(P<0.05)。<3岁组和3～6岁组采用ImmunoCAP法检出鸡蛋白sIgE的阳性率(47.1%和33.3%)高于敏筛法(32.4%和15.0%)，差异具有统计学意义(P<0.05)。<3岁组和3～6岁组采用ImmunoCAP法检出牛奶sIgE的阳性率差异表现与鸡蛋白sIgE结果相近。结论对7种主要吸入和食物过敏原sIgE检测结果比较显示，ImmunoCAP法和敏筛法检测户尘螨、猫皮屑、鸡蛋白、牛奶的sIgE阳性检出率存在差异，差异性依赖于过敏性疾病类型及年龄而有所不同，两种方法检测狗皮屑、蟹、虾sIgE的阳性检出率一致性尚可。临床应用时应综合分析，合理选择检测方法并科学解读检测结果。

简介：【摘要】 目的 分析免疫组化技术在病理组织切片制作中的临床价值。方法 于2019年11月-2020年10月开展研究，将70例宫颈及乳腺疾病检查患者纳入研究，将其随机分为两组，对照组（35例）获取的组织标本以传统方法制作病理切片，观察组（35例）获取的病理组织以免疫组化技术制作成病理切片，对比两组制片效果及诊断效果。结果 观察组制片优良率相比对照组更高（P

简介：摘要目的遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段，提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法自2018年7月至2019年12月，对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者，采用生物芯片技术，对4个基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。结果271例受检者中，检出耳聋基因突变31例，异常检出率为11.44%。其中，杂合突变携带者28例(GJB2 c．235 del C杂合突变携带者9例，GJB2 c．299 del AT杂合突变携带者3例；SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例，SLC26A4 c．1174 A>T杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2027 T>A杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变携带者2例；GJB3 c．538 C>T杂合突变携带者1例)；双杂合突变携带者2例(GJB2 c．235 del C纯合突变SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变2例)；复合杂合突变携带者1例(SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。结论遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者，有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查，再次妊娠需做产前诊断，可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。

简介：摘要无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病，主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚，临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题，目前尚无特异性治疗方法，大部分患者预后不良。近年来，随着基因筛查在临床上的广泛应用，发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因，明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。

简介：摘要近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

简介：摘要肥胖症是多种慢性疾病的独立危险因素，严重影响患者的生活质量和身心健康，是全社会面临的严重公共健康问题。肥胖症的研究是当前医学研究的重点和难点。目前，腹腔镜下袖状胃切除术和胃旁路手术已经成为治疗肥胖症的重要方式，但具体机制仍未明确，近年来肥胖症相关基因的研究取得一定进展，外科手术与肥胖症基因表达之间的联系逐渐被发现，基于能量摄入和消耗及脂肪细胞储存脂肪等不同的基因功能也衍生出了不同的治疗方法。本文就肥胖症基因研究作一综述。

简介：摘要本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程，为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

简介：摘要：本文主要对转基因食品的危害进行了论述，对其存在的风险做了客观的评估，并在法律防控上提出了自己的看法。

简介：摘要目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测，确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证，根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结果显示，5个Dysferlinopathy家系中共检测出10个DYSF基因变异位点(5个移码变异、3个剪切区变异、1个错义变异和1个无义变异)。其中c.1375dupA(p.Met459Asnfs*15)、c.610C>T(p.Arg204X)、c.1180＋5G>A和c.1284＋2T>C为已报道过的致病性变异，而c.4008_4010delCCTinsAC(p.Leu1337Argfs*8)、c.1137_1169del(p.379_390del)、c.754 A>G (p.Thr252Ala)、c.1175_1176insGCAGAGTG(p.Met394Serfs*7)、c.3114_3115insCGGC(p.Arg1040 Profs*74)和c.1053＋3G>C为未报道过的新变异，根据ACMG遗传变异分类标准与指南，c.1137_1169del、c.1175_1176 insGCAGAGTG和c.3114_3115insCGGC为致病性变异(PVS1＋PM2＋PM3)，c.4008_4010delCCTinsAC变异为可能致病性变异(PVS1＋PM2)，c.754A>G和c.1053＋3G>C为意义不明确的变异(PM2＋PM3＋PP3)。结论DYSF基因变异可能为这5个Dysferlinopathy家系患者的致病原因，新变异的检出丰富了DYSF基因变异谱。

简介：【摘要】转基因植物疫苗利用植物表达抗原蛋白具有许多优势，包括更高的安全性、低成本、易推广以及快速的生产速度，这是控制潜在流行病爆发所需的关键因素。目前正在进行临床试验的转基因植物疫苗包括乙型肝炎病毒、流感病毒和 SARS-CoV-2 疫苗等。

简介：摘要目的分析河北省D8基因型麻疹病毒输入性疫情流行及基因型特征。方法对麻疹监测病例的流行特征进行分析，对采集的急性期咽拭子标本进行荧光定量RT-PCR鉴定、病毒分离培养及核苷酸序列测定和分析。结果监测到输入性D8基因型麻疹病例36例，主要集中在邯郸市的8个县（区），其中成安县确诊病例数最多，占报告病例数的58.33%（21/36），所有病例均出现了发热和出疹症状，2岁以下病例及无免疫史病例分别占全部发病数的55.55%（20/36）和86.11%（31/36），发生肺炎的儿童数占患病儿童总数的44.12%（15/34）。经基因亲缘性关系分析，输入性D8基因型与D8基因型WHO参考株（D8-Manchester.UNK/30.94）的核苷酸和氨基酸同源性分别为98.4%~98.6%和97.3%，与我国本土基因型H1基因型参考株核苷酸和氨基酸同源性分别为92.8%~93.1%和93.3%。结论D8基因型麻疹病毒输入性疫情已造成河北省内的本土传播，需要进一步加强麻疹病毒的分子流行病学监测，及早发现和处置疫情，提高适龄儿童麻疹类疫苗的覆盖率和及时接种率，避免院内交叉感染。

简介：无

简介：摘要目的初步探讨5个候选基因（APH1B、PRNP、HMGCR、SIRT1、ApoE）的单核苷酸多态性（SNP）与阿尔茨海默病（AD）的关联性，同时分析BAX和ApoE基因启动子区甲基化水平对AD发病的影响。方法选取2014—2015年新疆医科大学第一附属医院老年病科收治的由老年医学科、神经内科医生根据美国精神病学会的精神障碍诊断和统计手册第4修订版中AD诊断标准诊断为很可能AD患者17例作为AD组，年龄（75.65±5.86）岁；选取同期住院的患者中年龄、性别、族别、受教育情况等基线资料与AD组相匹配的非AD患者34例作为对照组，年龄（77.59±7.41）岁。使用Sanger测序方法对候选基因进行SNP分型。使用甲基化特异性聚合酶链反应对DNA甲基化水平进行测定。结果ApoE ε4等位基因在AD组与对照组间分布差异有统计学意义（χ²=9.718，P=0.002）。候选基因（SIRT1 rs7895833、APH1B rs1047552、PRNP rs1799990、HMGCR rs3846662）SNP位点基因型及等位基因在AD组与对照组之间分布差异无统计学意义（P>0.05）；按是否携带ApoE ε4分层后在两组间也未发现差异有统计学意义（P>0.05）。AD组BAX启动子区甲基化水平（0.045±0.025）低于对照组（0.061±0.028）（t=-2.078，P=0.045），性别分层后，女性AD组BAX甲基化水平（0.044±0.021）低于对照组（0.065±0.275）（t=-2.230，P=0.045）。未发现ApoE启动子甲基化水平在AD组和对照组间差异有统计学意义（P>0.05），按是否携带ApoE ε4分层后显示携带ApoE ε4等位基因的AD患者甲基化水平（1.553±0.291）高于未携带者（1.221±0.261）（t=2.480，P=0.025）。结论ApoE ε4等位基因可能是AD发病的危险因素。BAX启动子区的低甲基化状态可能与新疆老年人尤其是女性AD的发病相关。ApoE ε4等位基因可能通过与ApoE甲基化间的相互作用导致AD的发病。

简介：摘要目的对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)，用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了验证。结果WES结果显示患儿NTRK1基因存在c.1729G>C(p.G577R)杂合错义变异，OCA2基因存在c.1363A>G(p.R455G)杂合错义变异和c.1182+1G>A内含子杂合变异。WGS另外检测到了NTRK1基因c.[851-798C>T; 851-794C>G]深度内含子杂合变异。结论患儿同时患有无痛无汗症和白化病两种遗传病，分别由于NTRK1基因复合杂合变异和OCA2基因复合杂合变异引起。在WES没有检测到编码区变异位点的情况下，可以考虑应用WGS对整个基因组进行检测以期找到变异位点。

简介：无

简介：摘要：社区儿童计划免疫实际上是在社区管辖的范围内，对相关适龄儿童提供较为安全且连续的预防接种服务，这种服务是长期进行的，是社区公共卫生服务重要内容之一。现有的社区儿童计划免疫主要是控制以及消灭与疫苗相关的传染病，确保儿童的健康成长。现如今，多数社区已经将儿童计划免疫工作作为社区工作的重要内容，以计划免疫的形式提高儿童的身体素质，并且预防各类传染病的发生与传播，是计划免疫的最终目标。

简介：摘要免疫治疗与传统的肿瘤治疗方式相比具有更大的优势，在一些难治的癌症以及晚期癌症患者中取得了令人鼓舞的效果和良好预后，但在患者中的响应率不高。在肿瘤发展过程中，免疫系统与肿瘤相互作用过程称为肿瘤免疫编辑，并进一步细分为免疫清除、免疫平衡、免疫逃逸3个阶段。本文概述了肿瘤免疫编辑3个阶段中肿瘤微环境的变化，研究这些变化，对解决免疫治疗抗性，针对性用药设计以及联合用药方案都具有重要意义。