简介:摘要1例8岁女性患儿,因阵发性呼吸困难,于2019年7月19日就诊于南京医科大学附属儿童医院,完善检查后考虑为肺淋巴管瘤,行开胸探查术,术中见瘤体弥漫分布,切取部分组织行病理检查。结合病史、CT影像及术后病理,患儿被诊断为弥漫性肺淋巴管瘤病。尝试口服西罗莫司治疗,起始剂量为每12 h 0.9 mg,定期监测血药浓度,并调整药物剂量使浓度维持在10~15 ng/ml, 2周后患儿呼吸困难得到改善,但出现顽固性乳糜胸,考虑与手术形成创面有关。患儿长时间带胸腔引流管,予以10 mg复方倍他米松注射液溶解于20 ml生理盐水中,注射至引流管中以减少胸腔积液的渗出,注射3次后成功拔除引流管。但2个月后患儿病情反复,尽管进行了积极的治疗,但患儿最终死于呼吸衰竭,病程接近1年。弥漫性肺淋巴管瘤病发病年龄越小,预后越差,手术切除可能并不适合如此弥漫的病灶,且有造成顽固性乳糜胸的风险,进一步的研究应该探讨疾病的发病机制和靶向药物治疗。
简介:摘要原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的常染色体隐性或X连锁相关的双等位基因变异遗传病,以纤毛运动障碍为特征。典型表现包括支气管扩张、分泌性中耳炎、鼻窦炎、内脏反位和不孕不育等,常因临床表现相似需与囊性纤维化(CF)鉴别。本文介绍1例幼年起反复咳嗽、咳痰伴发热的青少年女性,有分泌性中耳炎、鼻窦炎病史,曾考虑诊断CF。后经基因测序发现PCD相关致病基因复合杂合变异,结合临床表现、影像学特点,最终诊断为PCD。
简介:摘要肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)是肠道节细胞神经瘤的罕见亚型。本文报道2例非遗传性综合征相关的散发性肠道DG,1例术前被误诊为克罗恩病,另1例则与肠道其他软组织肿瘤鉴别困难,分析其临床、影像和病理学特征,对其中1例行遗传性神经内分泌疾病二代测序检测,并复习文献,以期望提高临床诊疗过程中对该病的认识。
简介:摘要目的调查研究弥漫增生性狼疮肾炎(DPLN)的远期预后及影响因素。方法回顾性观察2000年1月至2014年12月在温州医科大学附属第一医院住院的所有DPLN患者的长期随访终点并分析预后影响因素。将病例按入院时估算肾小球滤过率(eGFR)分为3组:eGFR≥60 ml·min-1·1.73 m-2为普通组;15 ml·min-1·1.73 m-2≤eGFR<60 ml·min-1·1.73 m-2为重症组;eGFR<15 ml·min-1·1.73 m-2或需透析患者为危重组。分析3组患者临床,病理和预后的差异。统计学方法采用单因素方差分析、χ2检验和Kaplan-Meier生存曲线和Cox回归分析。结果167例患者符合纳入标准,女性155例,平均年龄(30±10)岁,平均随访(61±45)个月。所有患者5年和10年累计人肾存活率分别为86%和79%。Kaplan-Meier生存分析显示普通组、重症组和危重组10年累计人肾存活率分别为91%,70%和8%,3组间差异有统计学意义(χ2=121.93,P<0.01);普通组和重症组(χ2=4.05,P<0.05)、普通组和危重组(χ2=97.05,P<0.01)、重症组和危重组(χ2=52.28,P<0.01)相比,差异均具有统计学意义。多因素Cox回归分析显示:血红蛋白<80 g/L[HR=2.7,95%CI(1.2,6.3),P=0.019],eGFR<60 ml·min-1·1.73 m-2[HR=4.1,95%CI(2.0,8.2),P<0.01]和大新月体比率≥30%[HR=1.8,95%CI(1.1,2.9),P=0.021]是ESRD的主要影响因素。结论DPLN伴基线肾功能正常或轻度下降的患者长期预后较好,基线中重度肾功能损害,贫血和大新月体比率高是预后不良的预测因素。
简介:摘要目的讨论急性继发性弥漫性腹膜炎的治疗。方法根据患者临床表现与辅助检查结果进行诊断与治疗。结论对急性继发性弥漫性腹膜炎的治疗可分为非手术和手术两种方法,而大多数病例需采用以手术为主的综合治疗。