简介:摘要单基因遗传性肺病是单个基因变异导致的一系列肺部疾病。由于其具有罕见性与复杂性等特点,很多患者得不到正确的诊断而延误治疗,最终导致严重的呼吸系统损伤。精准医疗可以帮助人们对疾病进行早期诊断、治疗指导并改善预后。随着呼吸内科遗传学意识的提高和分子诊断技术的进步,越来越多的呼吸内科中复杂且罕见的单基因遗传疾病得以通过基因检测进行早期诊断,并开展相应的精准治疗。不同于哮喘、支气管炎、慢阻肺等多基因遗传性肺病,单基因遗传性肺病由于具有单一性致病位点从而在疾病的早期诊断和基因治疗药物研发上具有先天性优势。因此,对于单基因遗传性肺病的全面深入了解对于疾病的正确诊断和精准治疗都具有重要的指导性意义。本篇综述将系统的介绍多种常见的单基因遗传性肺病的致病基因、临床指征及现有治疗方法,以期为临床医师在单基因遗传性肺病的临床诊断和治疗中提供参考。
简介:摘要凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associatedspeck-likeproteincontainingaCARD,ASC)是一种含有N端热蛋白样结构域和C端胱天氨酸募集结构域的接头分子。ASC是一新发现的抑癌基因,在肿瘤发生、细胞凋亡和NF-κB信号通路的调节方面发挥重要的生物学作用。本文就其与肿瘤相关性做一简单综述。
简介:自1996年全球转基因作物大规模商业化生产以来,转基因作物种植面积以年均10%左右的速度迅速增长,2013年种植面积已达1.75亿hm2。其在解决全球粮食问题、环境保护、提升粮食营养质量和品质、制药以及推动经济可持续发展方面展现了重要作用。但是,随着转基因商业化生产的深入,转基因技术的潜在风险性引起了社会以及国际上更广泛的关注。事实上,在转基因技术出现之初,科学家们就开始关注其安全性问题。相关国际组织(FAO、WHO、CAC、OECD等)经过数次研究制订了一系列与转基因食品安全性有关的评价原则、指南与措施等。随着转基因技术的发展,这些安全评价策略也在不断完善。我国目前已经基本建立了转基因食品的安全评价和管理体系。转基因食品在进入市场前要经过十分全面以及系统的安全性评价,包括营养学、毒理学、过敏性等方面,从而保障转基因食品的安全性。
简介:[摘要]目的:研究和分析血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)致干咳基因型相关性。方法:将117例2020年10月~2021年10月在四川省人民医院接受ACEI治疗的患者纳入研究范围,根据患者用药后是否出现干咳反应将其分成观察组(n=62)和对照组(n=55),通过聚合酶链反应(PCR)检测两组患者血管紧张素转化酶(ACE),比较两组ACE I/D 多态性基因型频率及ACE I/D 多态性等位因基因频率。结果:观察组II型频率明显高于对照组,两组II型频率差异有统计学意义(P0.05)。两组ACE I/D 多态性等位因基因频率差异具有统计学意义(P
简介:摘要我园结合本园实际,从幼儿园家园共育入手,通过家园共育现状调查及问题分析,深入开展实践研究,不断优化家园教育活动,探索行之有效的途径,实现幼儿园与家庭的同步教育,共促幼儿健康全面并富有个性地发展。
简介:摘要我园结合本园实际,从幼儿园家园共育入手,通过家园共育现状调查及问题分析,深入开展实践研究,不断优化家园教育活动,探索行之有效的途径,实现幼儿园与家庭的同步教育,共促幼儿健康全面并富有个性地发展。