简介：摘要目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图（ERG ）、频域光相干断层扫描（OCT）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者（Ⅱ2）双眼BCVA均为0.4；色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查，双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低，呈负波形。先证者母亲（Ⅰ2）双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查，双眼各反应振幅轻度降低，暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示，先证者（Ⅱ2）电压依赖钙离子通道α1F亚基基因（CACNA1F基因）第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示，该位点在多个物种中均高度保守；生物信息学分析结果显示，CACNA1F基因c.1761dupC （pY588fs）其后发生移码突变，在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南，该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲（Ⅰ2）为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。结论CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。

简介：

简介：双鱼座的李娜自己也承认,她的个性存在鲜明的两面性;而赛场上的她,也常能带给我们截然不同的两种感受——当她抽杀顺畅时,她就像是一部疯狂的攻击机器,打得对手左右奔忙、狼奔豕突,看得人大呼过瘾;而当她不幸抽起风来,她却又准星顿失、失误频频,看得人也不禁摇头叹气。李娜的球风,为何体现出"抽"与"抽风"的两极?这其中,一定有其技战术方面的深层因素。虽然一度以体制的叛逆者

简介：摘要一个好的高中班主任能够带好一个班，能够对一个班的学生产生积极的影响，能够为社会培养一个班的合格建设者和接班人。笔者认为，只要学生和学生的家长认可你，你就是一个比较称职的高中班主任。可以说，一个成功的高中班主任，就是一个艺术家，但又远远高出其他的艺术家，因为它的作品不是静止的没有生命力的作品，而是一个个活生生的人，更是会给社会创造无穷财富和价值的人。为了做好班级管理工作，笔者在班主任工作实践中

简介：灌输式教育在今天教育发展中已经上升到“范式”的高度，灌输式教育在方法论意义上更多地表现出负面的价值，在实践中表现为强制性和封闭性。因此，在范式的高度上，灌输式教育很大程度上已不具合理性。游戏式教育是对灌输式教育的纠偏。游戏式教育是游戏精神与游戏形式在教育领域中的渗透，它不是一种具体教育方法的应用，而是在方法论意义上追求成为一种教育“范式”。从这种意图看出，游戏式教育是作为灌输式教育的对应物出现的，它强调自由与开放。这就注定游戏式教育要以补充、制衡乃至证伪灌输式教育为起点来证明自身的合理性。

简介：<正>素质教育的实质是让全体学员都能主动、积极、自觉地学习。素质教育有这样几个基本特征:教学对象——面向全体学生;教学目标——发展整体素质;教学关系——民主合作互助;教学过程——主动生动活泼;教学方式——启发内化转化;教学环境——和谐愉悦共振。因此,对小学语文教师进行继续教育教材教法的面授课堂,应当成为语文教师读书研讨的平台,而不是注入式满堂灌的场所;由应试教育向素质教育的转轨,

简介：单项式和多项式统称整式，因此，牢固掌握单项式与多项式的概念是学习整式相关知识的基础，下面就单项式与多项式的学习说明几点，供同学们参考。

简介：浮式生产储卸油系统（FPSO）是一种经济有效的浮式平台方案，特别是在缺乏足够的输油管道系统的深海领域．大多数FPSO是永久系泊的，即整个系统能够抵抗工作海域内的各种极值环境条件．目前，能够将FPSO与其系泊及立管系统快速解脱的装置已经设计并发展了．可解脱式FPSO的主要特点是可解脱性，并能避免一定的环境条件，如冰山，美国摩西哥湾的飓风，中国南海的台风．本文将针对深水海域可解脱式FPSO，提出其主要技术和工程分析与设计思路，评估可解脱式FPSO与永久式FPSO的优缺点，等等．可见可解脱式FPSO与永久式FPSO都是十分有效的浮式系统，并根据平台设计的安全性、技术、成本和运行要求，来决定选择何种系泊方式．

简介：他又一次看到了她。她坐在他的邻桌，正独自用餐。四周很静，这使他有足够稳定和潜伏的心情来观察她的那一双手。她年轻，身材很美，那张钢管镀铬的小桌横在她的胸下，秀发弯曲度和肩臂的线条融合得既贴切又自然。她的左手无意似的轻轻扶在桌沿儿上，指尖蓝花一样翘起，右手则捏住一柄银亮的汤匙，小指微弯，慢慢移向嘴边。

简介：从明星理发店出来,王斌斌兴高采烈、精神抖擞地穿过繁华的步行街向幸福小区走去。他一边走一边悄悄地通过路旁的大玻璃窗美滋滋地看着自己的新头型——橄榄式,就是那种四周短短的中间一撮是竖直向上

简介：帮阵的气息扑面而来，这个月需要让内心平静，感受生命的存在与美好。新年带来快乐的同时，也不免会因为饮食不当造成肠胃不适，本月多练习一下这个体式吧。练习前可以喝两杯淡盐水，温水最好。推荐早晨起床后练习，也可饭前或饭后一个小时后练习。

简介：

简介：树式是一个体验双脚和大地连接的体式，强化足弓、脚腕、小腿和大腿力量的同时，拉伸脊柱、提高平衡能力，舒展胸部、肩部、大腿和髋部。在精神层面，培养自信心和专注力。

简介：语言的构式观揭示了语言的整体性和体验性。语言构式是形式与功能或意义的结合体,既包含语义又包含语用信息,其本质是人类对在客观世界反复经验和体验到的事物事件、事件状态、结构、关系、及情景情境的抽象化、概念化的结果,其意义必须参照具有丰富百科知识的背景框架才能得以确切的理解和把握。这就要求语言构式教学结合学习者对所经历事物、事件的体验与理解,将词汇、句法、语篇及语义和语用教学进行有机整合。

简介：中国总体创新基础相对薄弱。需要通过渐进式创新进一步夯实技术基础。建议国家进一步改进创新政策，激励企业持续渐进创新。通过量变实现质变，提升国家整体创新实力。

简介：两臂上提身体姿势不变,左手五指自然张开,右手以扇根为力点,两臂由下向上缓缓提起止于肩高,两手与肩宽;目视前方(图4)。动作要点:提臂时要沉肩,肘微屈,向前送臂时,两手体现出向上捧力。

简介：摘要目的探讨改良式非脱垂大子宫阴式切除术（TVH）的术式。方法选择2006年1月至2012年3月非脱垂大子宫阴式切除术80例（TVH组）与同期开展的腹腔镜辅助阴式切除非脱垂大子宫76例（LTVH组）临床效果进行对比分析。结果TVH组手术时间、术中出血、住院费用等方面明显优于LTVH组，p<0.01。术后肛门排气时间、住院天数两组比较无明显差异，p>0.05。结论TVH具有手术时间短、术中出血少、住院费用低等优点。

简介：杨式36式太极扇说明,杨式36式太极扇套路特点:1.动作简捷明快、套路结构独特,衔接流畅,编排新颖,最具特色的是套路里出现一些抛接扇动作,具有一定的趣味性。

简介：构式复制是构式修辞化的一种具体方式,可复制的构式在能产性方面会有差异。构式复制的主要特征是:以子图式构式为主、语义合成性降低、构式语义概括化、使用积极修辞、具有变异性。修辞化是一种语用调整的现象,是构式发生变异的动因。基于使用的构式语法应重视修辞在构式演变中的作用。

简介：  摘要：随着电除尘器 ( ESP)安装数量的增加 ,以及对未来持续增长的预测 , ESP技术已经并将继续应用于多种场合，湿式和干式电除尘器技术在很多方面相似，但两种技术都出现了不少关于适应性的问息，各自存在优势和局限性。