简介：摘要报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．194+2T>C杂合突变，考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。

简介：摘要遗传性胰腺炎是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，约占胰腺炎总数的8.7%，常在儿童期发病，表现为反复发作的急性胰腺炎。该病增加了慢性胰腺炎和胰腺癌的患病风险。现报道1例14岁男性青少年慢性胰腺炎的诊治经过，经二代测序技术最终证实为SPINK1及CFTR双基因杂合变异所致遗传性胰腺炎。

简介：摘要遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis)为临床急性或复发性胰腺炎的少见病因，本文1例反复发作3次急性胰腺炎的青年女性患者，在其囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因上发现一处c.374T>C杂合变异，临床表现为血脂肪酶明显升高。临床实践中对于年轻的反复发作急性胰腺炎或者慢性胰腺炎的患者，即便没有家族史可循，也应考虑到遗传性胰腺炎，二代基因测序检测可帮助诊断。

简介：摘要遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早，表现为反复的急性胰腺炎发作，后逐渐进展为慢性胰腺炎，甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点，其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序，实现早期诊断、早期干预和管理，对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。

简介：

简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

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简介：高脂血症性胰腺炎（HLP）,又称高三酰甘油血症性胰腺炎（HTGP）,是高三酰甘油血症（HTG）的严重并发症,甚至是致死性并发症.随着人民生活水平的提高以及饮食结构的改变,HLP发病率呈增高趋势.本文综述HLP研究现状,以期为HLP的基础与临床深入研究提供帮助.

简介：摘要目的分析高脂血症性胰腺炎（HLP）的临床特点及有效的诊治措施。方法回顾性分析2014年6月—2018年6月本院收治的45例HLP患者的临床资料，分析临床特点、诊治方法。结果48例患者均行保守治疗，治愈34例，显效14例；1例并发糖尿病酮症酸中毒，2例患者并发呼吸窘迫综合症，转入上级医院治疗后均康复出院，无死亡患者。术后随访一年，有2例复发。结论HLP发病急骤，容易误诊。应尽早进行血糖、CT或B超检查，根据患者情况选择降脂、胃肠减压、生长抑素等治疗方式，帮助患者尽早康复。

简介：1995年Yoshida等描述了有自身免疫性表现的慢性胰腺炎的临床、实验室和组织学特征，提出了自身免疫性胰腺炎（autoimmunepanereatitis，AIP）或自身免疫相关性胰腺炎（autoimmune—relatedpancreatitis）这一概念。AIP是慢性胰腺炎的特殊类型，其病理学上表现为胰腺明显的淋巴细胞浸润并有胰腺的纤维化，导致胰腺功能障碍，故也称为淋巴浆细胞硬化性胰腺炎（1ymphoplasmaeyticsclerosingpanereatitis）。虽然此疾病是由多种不同的病因构成的，但是目前AIP这一名称仍然被广泛地接受。

简介：摘要目的对患有高脂血症的胰腺炎患者临床特征进行研究，并且对比患有急性胆源性的胰腺炎患者实际临床特征。方法选取2014年12月到2015年3月之间80例患有胰腺炎的患者作为实际研究对象，依据所有患者不同发病原因将其分为不同两组，第一组患者由高脂血症诱因病发胰腺炎病症，第二组患者则是由急性胆源诱因病发胰腺炎病症。对比第一组和第二组患者的年龄以及体重和住院时间、手术比例和相关尿酸以及胆红素、甘油三酯等不同状况。结果第一组患者相较于第二组患者在甘油三脂以及尿酸和CT检测指数上明显较高，而在转氨酶以及磷酸酶和胆红素检测指数上明显较低。结论从第一组和第二组患者相关临床状况相比可以明显的看出第一组患者胰腺炎状况更为严重，因而应该针对该种由高脂血症诱因病发胰腺炎病症给与及时的入院检测治疗，必要时可以采取手术相关方式帮助患者尽早治愈。

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简介：摘要遗传性肝病是儿童期肝病的重要病因，基因检测已成为重要诊断手段。了解儿童常见遗传性肝病的临床特征，对遗传性肝病的精准诊疗具有重要意义。