摘要目的对1个中国先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征(congenital contractural arachnodactyly, CCA)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术(骨骼疾病Panel)对先证者进行变异筛查，发现FBN2基因可疑致病位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行新变异验证，确定该家系的致病位点，并对家系中孕23周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)杂合变异，而家系正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果显示胎儿也携带FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)杂合变异。结论FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了FBN2基因变异谱。
