摘要目的探讨1例ABO血型血清学正、反定型不符的血样标本的分子遗传学基础。方法采用试管法对此例血样进行ABO血型正、反定型，应用直接测序及单倍型测序的方法确定其基因型。结果此例样本血型血清学结果显示，其正定型为AwB型，反定型为B型；直接测序及单倍型测序最终结果显示，其中一条等位基因为O01，另一条等位基因与A101标准序列相比，存在c.297A>G、c.657C>T、c.796C>A、c.803G>C及c.930G>A碱基突变。结论经基因测序证实，此例血清学定型困难的样本基因型为O01/B(A)new型，此突变类型的B(A)型既往未见报道。
中华医学遗传学杂志
2021年01期
