摘要对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，13岁，临床表现为体位改变时出现短暂运动不能，表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动，双手紧抱于胸前，双足尖着地，足底麻木、疼痛。基因检测：染色体16p11.2(chr16：29594293-30189789)位置存在约595.5 kb杂合缺失。相关文献详细报道的16p11.2微缺失患儿表现为PKD者有8例。16p11.2微缺失是引起PKD的另一基因表现形式。对于PKD患儿的遗传评估中应注意16p11.2微缺失的筛查。
中华实用儿科临床杂志
2021年07期
