简介：摘要目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料，抽取患儿及父母的外周血样，用高通量测序的方法进行全外显子组测序(WES)，对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果4例患儿的临床表现主要包括呕吐、抽搐和意识障碍。WES结果显示患儿1的OTC基因第5外显子存在c.421C>T(p.R141X)变异。患儿2和3的OTC基因第2外显子均存在c.119G>A(p.R40H)变异。患儿4的OTC基因第5外显子存在c.607T>A (p.S203T)变异。c.607T>A变异既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4)，蛋白结构预测显示该变异将造成氢键断裂。Sanger测序验证患儿2 ~ 4的变异均为母源性。结论OTC基因变异可能是4例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.607T>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。

简介：摘要目的比较反向和正向两种导丝置入方式在小体重婴儿超声引导下颈内静脉置管中的有效性和安全性。方法回顾性分析我院2017年12月至2020年4月体重≤5 kg行超声介导下颈内静脉穿刺置管的160例患儿的临床资料。按照导丝置入方式，分为导丝正向置入组和反向置入组，每组按体重分为3个亚组，其中Ⅰ组：体重≤2 kg；Ⅱ组：2 kg<体重≤3 kg；Ⅲ组：3 kg<体重≤5 kg。比较正向置入组和反向置入组首次穿刺成功率、3次穿刺总成功率、穿刺成功时间和并发症发生率；并进一步分析不同体重亚组婴儿两种导丝置入方式的安全性和有效性。结果所有患儿均穿刺成功。反向置入组首次穿刺成功率、3次穿刺总成功率明显高于正向置入组，而总穿刺时间明显短于正向置入组，差异有统计学意义(P<0.05)；在亚组分析中，Ⅰ组和Ⅱ组两个亚组中的反向导丝置入的首次穿刺成功率和3次总穿刺成功率均高于正向置入，差异有统计学意义(P<0.05)，而在Ⅲ组中两种导丝置入方式的首次穿刺成功率和3次总穿刺成功率差异无统计学意义(P>0.05)。与正向置入组相比，反向置入组近期出现局部血肿、远期出现血栓等并发症较少，其差异有统计学意义。两组均未出现血气胸、误穿动脉等严重并发症。结论在体重≤3 kg的婴儿行超声介导下颈内静脉穿刺置管时导丝反向置入可提高置管成功率，缩短置管时间，减少并发症的发生。

简介：摘要目的探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(GFAP)星形胶质细胞病的临床特征。方法收集自2020年1月至2022年2月在郑州大学第一附属医院儿科住院治疗的11例血清和(或)脑脊液中GFAP抗体阳性的自身免疫性GFAP星形胶质细胞病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果11例患儿中，男性6例，女性5例；发病年龄3岁10个月~12岁；主要临床表现为发热(8例)、头痛(5例)、呕吐(6例)、共济失调(2例)、肢体无力(4例)、颅神经受累(6例)、意识障碍(4例)、精神行为异常(3例)、抽搐发作(1例)、自主神经功能紊乱(3例)；临床类型为脑膜脑脊髓炎1例、脑膜脑炎1例、脑脊髓炎7例、脑炎2例。11例患儿MRI均提示颅内受累，脊髓长节段受累8例，视神经受累1例，4例行增强扫描患儿中3例显示脑叶、脑膜、脑沟、视神经、脊髓不同部位强化。4例患儿脑脊液和血清GFAP抗体阳性，3例脑脊液GFAP抗体阳性，4例血清GFAP抗体阳性；4例合并多重抗体，主要为髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体；肿瘤筛查均阴性。11例患儿均对免疫治疗有反应，但有2例复发，1例遗留视力、运动功能损伤。结论儿童自身免疫性GFAP星形胶质细胞病的临床表现多样、无特异性，病变主要累及脑膜、脑、脊髓和视神经。大多数患儿对糖皮质激素治疗反应良好，预后也良好，但仍有一定的复发率，部分患儿可能遗留神经系统损伤。

简介：摘要目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征，探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果，并进行文献复习。结果2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月)，表现为反复抽搐，发作时无诱因，1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常，1例发作间期脑电图示异常放电，应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异，1例患儿RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异，2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。

简介：摘要目的对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法收集患儿临床资料，抽取患儿及父母外周血，应用高通量捕获测序分析，对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容，高通量测序结果显示DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发突变。结论DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927 delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)变异为该患儿的遗传学病因，丰富了DYRK1A致病基因谱，为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type Ⅲ，FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析，通过家系全外显子及相邻内含子测序对先证者进行筛查，并对候选变异进行Sanger测序验证。以健康对照和患者的基因组DNA为模板，构建包含UNC13D基因第23外显子、第23内含子和第24外显子的野生型和变异型minigene真核表达质粒。采用脂质体法用携带minigene的质粒转染HEK293T细胞，通过实时定量PCR检测minigene的剪接情况。结果家系分析和临床诊断提示先证者患有常染色体隐性遗传的FHL-3。测序发现其UNC13D基因存在c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A变异，经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲，构成复合杂合变异，判断为致病性。Minigene实验证实UNC13D基因c.2298+1(IVS23)G>A变异可导致第23外显子跳跃(-207nt)，产生截短蛋白。结论UNC13D基因c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A可能是该FHL-3家系的致病变异，可导致UNC13D mRNA低表达和pre-mRNA的异常剪接。

简介：摘要目的评价儿童自身免疫性脑炎（AE）2020年诊断标准（Cellucci标准）在单中心疑似AE患儿中的应用价值。方法回顾性收集和分析2019年10月至2021年10月在郑州大学第一附属医院住院治疗且疑似AE的121例患儿的临床资料，参照“中国自身免疫性脑炎诊治专家共识”和Graus标准进行临床诊断，分为确诊的抗体阳性AE组、拟诊的抗体阴性AE、可能的AE组和非AE组。再根据Cellucci标准作出新诊断，与临床诊断比较，评价其诊断价值。组间比较采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis检验和χ2检验，Cellucci标准的效能采用灵敏度和特异度评价。结果121例患儿中男72例、女49例，起病年龄10.3（6.5，14.0）岁。临床诊断99例AE（男58例、女41例），包括确诊的抗体阳性AE组43例、拟诊的抗体阴性AE组14例和可能的AE组42例，非AE组22例（男14例、女8例）。99例AE患儿首发症状前2位为癫痫发作（53例，53.5%）、精神行为异常（35例，35.4%），病程中以精神行为异常（77例，77.8%）和癫痫发作（64例，64.6%）常见。不同诊断4组间病程中意识障碍、自主神经功能障碍发生率以及住院时间差异均有统计学意义（χ2=21.63、13.74，H=22.60，均P<0.05）。96例患儿行AE相关抗体检测，45例（46.9%）抗体阳性。应用Cellucci标准诊断确诊的抗体阳性AE 42例、拟诊的抗体阴性AE 34例和可能的AE 14例；参照临床诊断，Cellucci标准诊断上述3类AE的灵敏度依次为93.02%、92.86%、87.88%，特异度依次为96.23%、74.39%、86.36%。结论Cellucci标准在疑似AE患儿临床诊疗中诊断可能的AE和确诊的抗体阳性AE时有较高的灵敏度和特异度，诊断拟诊的抗体阴性AE时灵敏度高而特异度较低，建议临床实践中根据实际情况选择性应用，尤其是在诊断拟诊的抗体阴性AE时。

简介：摘要目的探讨发热感染相关性癫痫综合征的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至6月收治的3例发热感染相关性癫痫综合征患儿的资料，结合相关文献总结其临床特点、诊治方法及预后特点。结果3例发热感染相关性癫痫综合征患儿发病年龄为6~9岁，发热至首次抽搐时间间隔为4~7 d，于24 h内进展为癫痫持续状态，癫痫发作以多灶性发作为主，脑脊液实验室检查无异常，脑电图可见弥漫性慢波活动为背景、颞区为主的癫痫波发放，2例急性期头颅磁共振成像可见脑水肿征象。3例患儿均对多种(4~5种)抗癫痫药物耐药，接受大剂量麻醉药物治疗可有效终止癫痫持续状态。1年后随访，3例均演变为难治性癫痫，其中2例伴认知障碍，1例伴运动障碍。结论发热感染相关性癫痫综合征常见于既往体健的学龄期儿童，可由发热诱导，其癫痫发作呈爆发性、难治性，缺乏特异性实验室指标，大剂量麻醉药物可有效终止癫痫持续状态，大多预后不良。

简介：摘要目的研究耐药性癫痫患儿外周血microRNAs(miRNAs)的表达，为早期识别儿童耐药性癫痫寻找有诊断价值的生物标志物。方法回顾性研究。收集2018年1月至2019年6月在郑州大学第一附属医院儿科神经专科门诊的癫痫患儿组成的耐药性癫痫组(R组)、药物反应性癫痫组(F组)和同期儿童保健门诊体检健康的儿童组成的健康对照组(J组)的外周全血标本各5例，采用高通量测序法检测每个标本miRNAs的表达；以相同条件再次收集R′组(5例)、F′组(7例)和J′组(6例)儿童的外周全血标本，采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)验证11个候选miRNAs在3组中的表达；受试者工作特征曲线(ROC)分析7个目标miRNAs区分耐药性癫痫和药物反应性癫痫患儿的功效，在线数据库预测并筛选7个目标miRNAs的靶基因，并对候选靶基因进行基因组百科全书(KEGG)和基因功能(GO)分析。3组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验。结果与F组比较，R组共68个差异表达miRNAs，其中22个miRNAs表达上调，46个miRNAs表达下调。qPCR结果显示，11个候选miRNAs中有7个(let-7f、miR-99a-5p、miR-99b-5p、miR-125a-5p、miR-125b-5p、miR-142-5p、miR-100)表达和高通量测序结果一致。ROC曲线分析发现，当miR-99a-5p、miR-99b-5p、miR-125a-5p、miR-125b-5p、miR-142-5p、miR-100的临界值分别大于0.56、1.00、3.17、2.24、2.09、0.59时，这些miRNAs均有较高的曲线下面积(AUC)(≥0.871)、敏感性(≥80.0%)及特异性(≥85.7%)，有望成为诊断儿童耐药性癫痫的生物学标志物，其中miR-125b-5p诊断耐药性癫痫最优。生物信息学分析发现miR-125b-5p可能参与调控的信号通路有缺氧诱导因子-1信号通路、胰岛素信号通路、调控干细胞多能性信号通路、丝裂原活化蛋白激酶信号通路、鞘磷脂信号通路、神经营养蛋白信号通路、哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白信号通路。结论耐药性癫痫患儿外周全血中miRNAs的表达谱和药物反应性癫痫患儿比较存在明显差异，miR-125b-5p有望成为诊断儿童耐药性癫痫的生物学标志物。

简介：摘要目的探讨奥普力农联合左西孟旦治疗高年龄组儿童(10~16岁)扩张型心肌病(DCM)合并急性心力衰竭(AHF)患儿的临床效果。方法抽取郑州大学第一附属医院2019年2月至2021年7月收治的高年龄组儿童(10~16岁)DCM合并AHF患儿62例，按随机数字表法分为研究组与对照组，每组31例。对照组采用奥普力农治疗，研究组加用左西孟旦治疗。比较两组治疗效果、心功能、血流动力学及心肌损伤标志物水平。结果研究组总有效率(93.55%，29/31)高于对照组(74.19%，23/31)，P<0.05；与对照组比较，研究组治疗后左心室射血分数、心排血量、心排血指数较高，左心室收缩末期内径、左心室舒张末期内径、平均动脉压、心肌肌钙蛋白T、N末端脑利钠肽前体较低(P<0.05)。结论高年龄组儿童(10~16岁)DCM合并AHF患儿采用奥普力农联合左西孟旦治疗，可改善血流动力学指标，减轻心肌损伤，改善心功能。

简介：摘要目的通过生物信息学分析探究儿童神经母细胞瘤中与MYCN(N-myc)基因相关的共表达基因。方法下载TARGET数据库神经母细胞瘤表达数据共179例，WGCNA分析筛选MYCN扩增共表达基因模块；针对目标基因模块个基因行GO、KEGG富集分析筛选MYCN扩增相关基因可能参与生物过程及信号通路；以MYCN扩增状态将神经母细胞瘤表达数据分为扩增组65例、非扩增组114例，行差异表达基因分析；筛选的差异表达基因同MYCN扩增相关基因取交集后运用K-M法行生存分析(log-rank检验)，筛选预后相关基因，Logistics回归探究MYCN扩增状态同预后基因的关系。结果WGCNA分析提示MEgreenyellow模块同MYCN基因扩增状态相关性最强(R＝0.46，P<0.05)，为共表达基因，包含基因1 216个，富集分析提示MYCN扩增共表达基因多参与RNA相关通路(RNA的转运、剪切、修饰，RNA相关酶的活性等过程)；差异表达基因分析显示，MYCN扩增组相较于非扩增组，基因表达上调47个，表达下调123个；WGCNA分析同差异表达基因取交集筛选出22个关键基因，行生存分析显示同预后相关的基因(P<0.05)有12个，其中DDX1与其他关键基因相关性相对较弱，或为神经母细胞瘤独立预后因素。结论LINC00839、ATP结合盒亚家族C4(ABCC4)、亚甲基四氢叶酸脱氢酶(NADP+依赖)2(MTHFD2)、磷酸甘油酸脱氢酶(PHGDH)、序列相似性家族13 A(FAM11A)、磷酸丝氨酸转氨酶1 (PSAT1)、假尿苷酸合酶7(PUS7)、DEAD-box解旋酶1(DDX1)、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族5A1(SLCO5A1)、Junctophilin 1(JPH1)、溶质载体家族16 1(SLC16A1)、MYCN Opposite Strand(MYCNOS)为神经母细胞瘤中MYCN扩增的共表达基因，与较差的预后相关，是神经母细胞瘤潜在的治疗靶点及预后指标。

简介：摘要目的比较反向和正向两种导丝置入方式在小体重婴儿超声引导下颈内静脉置管中的有效性和安全性。方法回顾性分析我院2017年12月至2020年4月体重≤5 kg行超声介导下颈内静脉穿刺置管的160例患儿的临床资料。按照导丝置入方式，分为导丝正向置入组和反向置入组，每组按体重分为3个亚组，其中Ⅰ组：体重≤2 kg；Ⅱ组：2 kg<体重≤3 kg；Ⅲ组：3 kg<体重≤5 kg。比较正向置入组和反向置入组首次穿刺成功率、3次穿刺总成功率、穿刺成功时间和并发症发生率；并进一步分析不同体重亚组婴儿两种导丝置入方式的安全性和有效性。结果所有患儿均穿刺成功。反向置入组首次穿刺成功率、3次穿刺总成功率明显高于正向置入组，而总穿刺时间明显短于正向置入组，差异有统计学意义(P<0.05)；在亚组分析中，Ⅰ组和Ⅱ组两个亚组中的反向导丝置入的首次穿刺成功率和3次总穿刺成功率均高于正向置入，差异有统计学意义(P<0.05)，而在Ⅲ组中两种导丝置入方式的首次穿刺成功率和3次总穿刺成功率差异无统计学意义(P>0.05)。与正向置入组相比，反向置入组近期出现局部血肿、远期出现血栓等并发症较少，其差异有统计学意义。两组均未出现血气胸、误穿动脉等严重并发症。结论在体重≤3 kg的婴儿行超声介导下颈内静脉穿刺置管时导丝反向置入可提高置管成功率，缩短置管时间，减少并发症的发生。

简介：摘要对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，13岁，临床表现为体位改变时出现短暂运动不能，表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动，双手紧抱于胸前，双足尖着地，足底麻木、疼痛。基因检测：染色体16p11.2(chr16：29594293-30189789)位置存在约595.5 kb杂合缺失。相关文献详细报道的16p11.2微缺失患儿表现为PKD者有8例。16p11.2微缺失是引起PKD的另一基因表现形式。对于PKD患儿的遗传评估中应注意16p11.2微缺失的筛查。

简介：摘要1例急性淋巴细胞白血病患儿，规律化疗2年余，因“间断发热、走路不稳”收入郑州大学第一附属医院。头颅及脊髓磁共振成像提示多发白质脱髓鞘改变，脑脊液二代测序检测出巨细胞病毒，加用更昔洛韦及膦甲酸抗巨细胞病毒治疗后患儿体温恢复正常，意识好转，但患儿脱机困难，家属放弃治疗，出院后死亡。儿童巨细胞病毒感染相关急性播散性脑脊髓炎罕见，预后较差，抗巨细胞病毒治疗可能改变预后。

简介：摘要目的探索儿童急性肝衰竭病因构成，优化病因查找方向、评估短期疗效。方法收集2011年11月至2019年11月就诊于郑州大学第一附属医院并确诊的儿童急性肝衰竭病例，统计不同性别、年龄段、居住环境、发病季节的病因构成，并分析不同病因的短期预后情况。率的比较和组间构成比比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果236例病例中，病因不明者114例（48.31%），病因明确者122例（51.69%）。在病因明确组中，药物/毒物相关38例（16.10%），感染性相关27例（11.44%），先天发育性/血管性/胆道性相关22例（9.32%），遗传代谢性疾病15例（6.36%），肿瘤相关17例（7.20%），自身免疫性疾病3例（1.27%）；且整体病因分布在不同性别、年龄别及发病季节等因素上差异无统计学意义（P>0.05），而在不同居住环境上差异有统计学意义（P<0.05）；不同首诊科室的确因率也不同，其中，肝移植科最高（78.26%），儿科最低（26.09%）。在病因明确的122例患儿中，不同病因组之间在性别比例上差异无统计学意义（P>0.05），在年龄别、居住环境和发病季节上差异有统计学意义（P<0.05）。其中<3岁患儿以先天发育/血管性/胆道性和感染性相关为主，而>3岁患儿以药物/毒物相关原因为主；农村患儿以药物/毒物相关原因和感染性相关原因居多，而城市患儿以肿瘤及药物/毒物相关居多；且夏秋季以药物/毒物相关为主，冬春季以感染相关为主。在病因不明组中，内科治疗与外科治疗组相比，临床治愈+好转率之间差异无统计学意义（37.50%比20.00%，P>0.05）；而在病因明确组中，上述差异有统计学意义（43.96%比83.87%，P<0.05）。不同病因组之间先天发育性/血管性/胆道性组短期疗效最好（72.72%，16/22），药物/毒物相关组次之（60.53%，23/38），肿瘤相关组最差（23.53%，4/17）。结论儿童急性肝衰竭约有一半尚不能明确病因，明确病因的患儿其人群分布与年龄、居住环境和季节有关，与性别无关。而不同年龄、不同生活环境、不同发病季节的病因有所倾向，明确病因后对因治疗的临床短期疗效明显好转。

简介：摘要目的总结肺炎支原体感染引起多形红斑患儿的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析2016年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的肺炎支原体感染引起的多形红斑患儿的临床特点及治疗、转归，并对相关文献进行复习。结果3例患儿均有发热、皮肤和黏膜损害，皮肤损害表现为渗出性多形性红斑，受累的黏膜包括口腔黏膜、眼结膜及生殖器黏膜，均接受糖皮质激素、大剂量丙种球蛋白、抗支原体及对症支持治疗后好转，2例在治疗过程中继发细菌感染，加强抗感染治疗后好转，随访均无后遗症发生。结论肺炎支原体感染可引起儿童多形红斑，临床少见，常被误诊，其发病机制尚不明确，及早予糖皮质激素、丙种球蛋白、抗肺炎支原体及对症支持治疗往往预后良好。

简介：摘要回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变，属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道，国外文献共检索到8篇相关病例报道，患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性)，需警惕DDX3X基因突变的可能。

简介：摘要1例10月龄女婴因"间断发热、腹泻21 d"入院。患儿生后出现不明原因周期性发热、腹泻，本次并发多处小肠穿孔，行肠穿孔修补术，给予沙利度胺治疗后完全缓解。家系全外显子检测提示患儿为TNFAIP3基因自发杂合无义突变c.133C>T（p.R45X）所致婴儿型炎症性肠病。本病临床罕见。

简介：摘要目的探讨病毒性脑炎急性期痫性发作(ASS)患儿脑炎后癫痫(PE)的发生率及影响因素。方法回顾性分析2013年9月至2018年7月郑州大学第一附属医院收治的132例ASS患儿的临床资料，根据最后随访时是否为PE，将患儿分为PE组(62例)和非PE组(70例)。采用多因素Logistic回归方法分析ASS患儿发生PE的危险因素。结果PE发生率为46.97%(62/132例)。PE组精神行为异常[19.4%(12/62例)比2.9%(2/70例)]、反复痫性发作(次数>5)[67.7%(42/62例)比17.1%(12/70例)]、癫痫持续状态(SE)[30.6%(19/62例)比11.4%(8/70例)]、全面性痫样发作[72.6%(45/62例)比88.6%(62/70例)]、气管插管[21.0%(13/62例)比2.9%(2/70例)]、热程[5.5(3.0，11.0) d比3.0(2.0，6.0) d]、重症监护室(ICU)住院时间[13(5，21) d比6(3，8) d]、脑电图痫样异常[49.1%(27/55例)比6.8%(4/59例)]、头颅影像学示皮质下受累[37.3%(22/55例)比20.3%(14/59例)]与非PE组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析示，反复痫性发作(次数>5)(OR＝5.256，95%CI：1.538～17.961，P＝0.008)、SE(OR＝6.003，95%CI：1.411～25.539，P＝0.015)、脑电图痫样异常(OR＝36.693，95%CI：7.031～191.485，P<0.01)、ICU住院时间(OR＝1.170，95%CI：1.058～1.298，P＝0.002)是ASS患儿发生PE的独立危险因素。结论ASS患儿PE发生率高；急性期反复痫性发作(次数>5)、出现SE、脑电图痫样异常、ICU住院时间长的ASS患儿更易发生PE。