摘要目的探讨不同年龄段、不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常种类及异常率，为高龄孕妇胎儿染色体检测方法的选择及遗传咨询提供理论帮助。方法选取在西北妇女儿童医院医学遗传中心行羊膜腔穿刺术，并同时接受染色体核型分析和比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization，aCGH)检测的728例高龄孕妇。将孕妇按年龄和临床指征分组，分析每组胎儿携带染色体异常的种类及各类染色体异常所占的比例。结果本研究共包含728例高龄孕妇，其中染色体非整倍体异常携带病例62例(62/728，8.5%)，染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)携带病例81例(81/728，11.1%)。研究中额外增加728例非高龄孕妇作为对照组，按年龄分组分析不同年龄孕妇胎儿染色体异常携带率。年龄<35组、年龄35~39岁组、年龄≥ 40岁组，3组中胎儿染色体非整倍体异常率分别为6.5%、7.5%、10.8%，异常率随着孕妇年龄增加而明显升高，但差异无统计学意义(P＝0.150)，CNVs的检出率与孕妇年龄之间并无统计学差异。不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常率差异较大(P<0.001)，高龄合并NIPT结果异常组检出率最高，为44.2%，其次为高龄合并超声异常组，为23.8%，高龄合并不良孕史组异常比例为14.6%，单纯高龄组染色体异常发生率最低，为10.6%。此外，高龄合并不良妊娠史的孕妇检出染色体异常均为CNVs。结论胎儿染色体非整倍体异常发生率随着孕妇年龄增加而升高，CNVs的发生率与孕妇年龄无关，高龄合并其他临床指征的孕妇染色体异常率显著高于单纯高龄的孕妇。此外，本研究结果表明aCGH技术用于高龄孕妇可大大提高胎儿染色体异常的检出率。
