简介:摘要:目的:探讨甲状腺髓样癌预后影响因素及护理干预措施。方案:选取2019年1月~2024年1月本院收治的45例甲状腺髓样癌病人作研究对象,通过单因素、多因素分析对预后影响的有关因素。结果:本次分析45例甲状腺髓样癌病人预后效果,结果表明,5年后病人死亡8例,占17.78%;存活37例,占82.22%;单因素分析显示,对预后造成整体影响的有性别、年龄、原发灶累及区域、原发灶大小、病灶外侵甲状腺包膜、远处转移、手术效果(P<0.05);多因素分析显示,对患者生活造成直接影响的独立因素有原发灶大小、手术效果、远处转移;原发灶>4cm、姑息性手术和远处转移的预后效果明显不佳。结果:针对甲状腺髓样癌病人预后危险因素,医护人员要选择有效干预手段,以遏制甲状腺髓样癌病人致死率,优化预后效果,充分延长病人生存时间。
简介:【摘要】目的:探究在新生儿重症监护室,应用早期发育支持护理患儿生长发育产生的影响。方法:筛选2022年7月——2023年7月,在我院新生儿重症监护室接受诊治的80例患儿为课题研究病例。以掷骰子方式对其进行组别划分,在治疗期间配合常规护理方案的为参照组(40例),在此基础上实施早期发育支持护理方案的为研究组(40例)。统计两种方式的应用情况,并比对相关指标数据。结果:组间比较,研究患儿的体质量(17.71±1.92)g/d、头围(6.95±3.54mm/周)及身长(10.98±1.73mm/周)的生长发育情况均明显优于参照组,(p<0.05),并发症发生率(5.00%)明显低于参照组(22.50%),(p<0.05)。结论:早期发育支持护理对新生儿重症监护室患儿生长发育产生积极影响,值得推广。
简介:【摘要】目的:探究在新生儿重症监护室,应用早期发育支持护理患儿生长发育产生的影响。方法:筛选2022年7月——2023年7月,在我院新生儿重症监护室接受诊治的80例患儿为课题研究病例。以掷骰子方式对其进行组别划分,在治疗期间配合常规护理方案的为参照组(40例),在此基础上实施早期发育支持护理方案的为研究组(40例)。统计两种方式的应用情况,并比对相关指标数据。结果:组间比较,研究患儿的体质量(17.71±1.92)g/d、头围(6.95±3.54mm/周)及身长(10.98±1.73mm/周)的生长发育情况均明显优于参照组,(p<0.05),并发症发生率(5.00%)明显低于参照组(22.50%),(p<0.05)。结论:早期发育支持护理对新生儿重症监护室患儿生长发育产生积极影响,值得推广。
简介:摘要目的探讨不同年龄段、不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常种类及异常率,为高龄孕妇胎儿染色体检测方法的选择及遗传咨询提供理论帮助。方法选取在西北妇女儿童医院医学遗传中心行羊膜腔穿刺术,并同时接受染色体核型分析和比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)检测的728例高龄孕妇。将孕妇按年龄和临床指征分组,分析每组胎儿携带染色体异常的种类及各类染色体异常所占的比例。结果本研究共包含728例高龄孕妇,其中染色体非整倍体异常携带病例62例(62/728,8.5%),染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)携带病例81例(81/728,11.1%)。研究中额外增加728例非高龄孕妇作为对照组,按年龄分组分析不同年龄孕妇胎儿染色体异常携带率。年龄<35组、年龄35~39岁组、年龄≥ 40岁组,3组中胎儿染色体非整倍体异常率分别为6.5%、7.5%、10.8%,异常率随着孕妇年龄增加而明显升高,但差异无统计学意义(P=0.150),CNVs的检出率与孕妇年龄之间并无统计学差异。不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常率差异较大(P<0.001),高龄合并NIPT结果异常组检出率最高,为44.2%,其次为高龄合并超声异常组,为23.8%,高龄合并不良孕史组异常比例为14.6%,单纯高龄组染色体异常发生率最低,为10.6%。此外,高龄合并不良妊娠史的孕妇检出染色体异常均为CNVs。结论胎儿染色体非整倍体异常发生率随着孕妇年龄增加而升高,CNVs的发生率与孕妇年龄无关,高龄合并其他临床指征的孕妇染色体异常率显著高于单纯高龄的孕妇。此外,本研究结果表明aCGH技术用于高龄孕妇可大大提高胎儿染色体异常的检出率。
简介:摘要目的探讨血常规、C-反应蛋白和血培养对晚发型败血症(late-onset sepsis,LOS)早产儿继发新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)的预测价值。方法回顾性纳入2015年1月1日至2020年1月1日陆军军医大学第一附属医院收治的80例LOS早产儿。根据是否继发NEC,分为NEC组(11例)和无NEC组(69例)。记录围产期情况以及LOS初期的血常规、C-反应蛋白及血培养结果,计算血红蛋白下降值(LOS发生前血红蛋白浓度-LOS初期血红蛋白浓度)。采用Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher精确概率法比较组间围产期因素及血常规、C-反应蛋白及血培养结果的差异,采用二项逐步logistic回归分析评估LOS继发NEC的危险因素,并绘制受试者工作特征曲线,评估这些危险因素对LOS继发NEC的预测价值。结果(1)NEC组患儿胎龄、出生体重等围产期因素与无NEC组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(2)NEC组LOS初期平均血小板体积(mean platelet volume,MPV)、C-反应蛋白和血红蛋白下降值高于无NEC组[分别为11.7 fl(10.9~12.6 fl)与10.7 fl(10.3~11.6 fl),Z=-2.773;33.3 mg/L(21.3~92.9 mg/L)与13.5 mg/L(4.7~27.3 mg/L),Z =-2.662;25.0 g/L(18.0~36.0 g/L)与13.0 g/L(1.0~19.0 g/L),Z =-3.803;P值均<0.01]。(3)二项逐步logistic回归分析表明LOS初期MPV升高(OR=3.213,95%CI:1.104~9.354,P=0.032)和血红蛋白下降值大(OR=1.153,95%CI:1.057~1.257,P=0.001)是LOS早产儿继发NEC的独立危险因素。(4)MPV联合血红蛋白下降值对LOS早产儿继发NEC的预测界值分别为11.2 fl和14.0 g/L,灵敏度和特异度分别为1.00和0.71。结论MPV联合血红蛋白下降值也许有助于在LOS早期预测NEC的发生。
简介: 摘 要:小学生正处于贪玩、打闹的年龄阶段,没有任何安全意识,一旦教师放任不管,极易出现意外事件的发生,甚至危及孩子们的生命。在小学体育教学中,许多游戏与运动都具有危险性,出现意外故事的现象屡见不鲜,这就要求体育教师传授运动技能的同时,也要顾及安全自护教育,确保小学生的人身安全。因此,本文首先以小学体育教学中的安全问题为切入点,然后就小学体育教学安全问题的应对策略进行阐释。
简介:摘要目的了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况,以及酰基肉碱水平和基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型和合并型甲基丙二酸血症,并与复查时排除诊断的患儿(对照组)比较。采用Kruskal-Wallis检验和Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)共21例患儿确诊,发病率为1/6 960;单纯型11例(52.4%),合并型10例(47.6%)。8例单纯型患儿在1月龄以内发病,主要临床表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、反应差和感染,其中5例患儿死亡。合并型患儿确诊前均未出现典型临床表现,随访发育均未见异常。(2)单纯型和合并型患儿的血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及丙酰肉碱/游离肉碱比值均高于对照组[M(min~max),9.26 µmol/L(3.70~37.78 µmol/L)、7.27 µmol/L(3.58~13.62 µmol/L)与4.51 µmol/L(1.48~8.69 µmol/L),H=23.239;1.12(0.32~2.43)、0.74(0.36~1.90)与0.25(0.09~0.45),H=47.061;0.94(0.12~1.92)、0.56(0.18~1.03)与0.17(0.06~0.38),H=36.868;P值均<0.001]。合并型患儿的血蛋氨酸水平明显低于单纯型患儿[7.64 µmol/L(3.40~19.25 µmol/L)与24.22 µmol/L(10.73~56.55 µmol/L),U=3.000,P<0.001]。(3)21例患儿均检测到致病基因的复合杂合突变或纯合突变,包括15种MMUT基因突变和13种MMACHC基因突变。单纯型最常见的突变为MMUT基因c.323G>A(p.Arg108His),携带频率为13.6%;检出c.1676+11A>G为未报道的突变位点,为临床意义不明确的突变。合并型最常见的突变为MMACHC基因c.609G>A(p.Trp203Ter)和c.567dupT(p.Ile190fs),携带频率均为20.0%。检出c.430-2A>C和c.648_650delAGA(p.216_217delSEinsS)为未报道的突变,为疑似致病突变。结论本地区甲基丙二酸血症并不罕见。单纯型甲基丙二酸血症患儿病情更重。MMACHC基因c.609G>A和c.567dupT以及MMUT基因c.323G>A等突变热点的发现,为后续开展基因筛查、遗传咨询及产前诊断,有效降低甲基丙二酸血症的致死率和致残率奠定基础。
简介:摘要目的探讨串联质谱联合二代测序技术在遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)诊断中的应用价值。方法采用串联质谱技术对2018年1月至2019年12月西北妇女儿童医院新生儿筛查中心的60 272例新生儿进行遗传代谢病筛查,对其中34例阳性患者采用高通量测序技术进行遗传学分析。结果39例患者被确诊为遗传代谢病,包括氨基酸代谢病18例(46.15%),有机酸代谢病15例(38.46%)和脂肪酸氧化障碍类疾病6例(15.38%),本地区IEMs发生率为1∶1545。高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症是两种最常见的遗传代谢病,占所有确诊病例的66.67%(26/39)。高苯丙氨酸血症的PAH基因c.728G>A和c.721C>T、甲基丙二酸血症的MMACHC基因c.567dupT和c.609G>A、MMUT基因c.323G>A和c.1630_1631delGGinsTA以及希特林蛋白缺乏症的SLC25A13基因c.852_855del是常见的突变位点。结论串联质谱新生儿筛查与二代测序技术的联合应用能够有效地提高遗传代谢病的诊断效率。遗传代谢病在陕西地区并不罕见,初步呈现了本地区遗传代谢病的发病率、疾病谱及遗传特征,为串联质谱技术在陕西地区新生儿筛查中的推广应用及基因检测的临床实践奠定基础。