摘要单亲二体(uniparental disomy，UPD)在人群中的发生率可达1/2000，目前数据库收录的UPD报道约有4170例。由于印记基因的表达异常，涉及6、7、11、14、15、20号染色体的UPD可导致明确的印记疾病，而其他染色体的UPD大多不会对个体产生明显的影响，除非UPD所涉及的纯合区域(regions of homozygosity，ROH)内的基因纯合变异导致隐性遗传病。对UPD及ROH的正确分析和解读有助于对其临床意义进行准确的判断，本文重点对ROH、UPD相关概念、形成机制、致病原理及数据判定原则和分析流程等进行阐述，希望对临床规范分析和解读此类数据提供帮助。
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摘要单亲二体(uniparental disomy，UPD)在人群中的发生率可达1/2000，目前数据库收录的UPD报道约有4170例。由于印记基因的表达异常，涉及6、7、11、14、15、20号染色体的UPD可导致明确的印记疾病，而其他染色体的UPD大多不会对个体产生明显的影响，除非UPD所涉及的纯合区域(regions of homozygosity，ROH)内的基因纯合变异导致隐性遗传病。对UPD及ROH的正确分析和解读有助于对其临床意义进行准确的判断，本文重点对ROH、UPD相关概念、形成机制、致病原理及数据判定原则和分析流程等进行阐述，希望对临床规范分析和解读此类数据提供帮助。
