简介:摘要目的对早、中孕期自然流产组织标本进行基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)探针的染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA),在更深层次基因组水平探讨与流产可能相关的遗传学原因。方法回顾性分析本院961例孕20周前孕妇自然流产标本的CMA检测结果。结果(1)流产标本染色体总异常率为54.44%(515/946),包括单条染色体异常39.53%、两条染色体异常2.22%、多染色体异常0.42%、三倍体及超、亚三倍体4.86%、拷贝数异常(copy number variants, CNV)4.33%、纯合区域(regions of homozygosity, ROH)0.74%、嵌合体2.22%及异源性嵌合(chimera) 0.11%;(2)对41例CNV分析,致病及可能致病性CNV达85.36%,检出临床意义不确定CNV12.20%和可能良性CNV2.44%;(3)7例ROH中2例为全基因组纯合,2例为16号染色体短臂末端大片段纯合,1例为整个21号染色体完全纯合,提示单亲二体可能。结论染色体异常是导致流产的重要因素,应用含SNP探针的CMA技术可以额外增加异常检出率,更好地为自然流产患者在再次妊娠前进行生育风险评估并提供指导。
简介:摘要目的探讨产前诊断中应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检测染色体纯合区域(ROH)的检出率并分析其临床意义。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月广州医科大学附属第三医院5 116例孕妇的SNP array检测结果,对检出ROH(以5 Mb为阈值)的孕妇进行随访,分析ROH与胎儿异常表型之间的关系。进一步对4例近亲婚配孕妇行全外显子测序,检测ROH区域潜在的致病性变异位点。结果(1)共检出ROH 39例,检出率为0.76%(39/5 116),其中25例(64%,25/39)仅在单条染色体上检出,以11号染色体检出率最高,提示单亲二倍体的风险;14例(36%,14/39)在多条染色体上检出,常见于11、1、3、4、8号染色体。(2)不同产前诊断指征的ROH检出例数及检出率分别为:无创性产前基因检测筛查高风险孕妇中检出12例(1.78%,12/676)、超声检查结果异常孕妇中检出12例(0.37%,12/3 284)、近亲婚配孕妇中检出4例(4/4)、既往不良妊娠史孕妇中检出3例(0.92%,3/326)、产前血清学筛查高风险孕妇中检出2例(1.15%,2/174)、胎儿染色体核型异常孕妇中检出2例(4.00%,2/50)、高龄妊娠孕妇中检出2例(0.79%,2/253)、遗传因素孕妇中检出1例(0.56%,1/178)、其他孕妇中检出1例(0.58%,1/171)。(3)39例产前检出ROH孕妇的随访结果显示,足月产16例,人工终止妊娠15例,早产存活2例,胎儿足月胎死宫内1例,失访5例。结论染色体ROH现象并不罕见,通过分析产前诊断中ROH的检出率,结合胎儿表型及产后随访结果,探讨ROH的临床特点,有利于更好地了解ROH与其表型之间的关系。
简介:【摘要】:区域活动是个别化教育又一重要模式,它的基本形式是由孩子自主选择、自发探索、操作摆弄的自主学习的活动。满足于孩子的个别性个别需要。逐渐被幼儿园普遍的教育形式。它完全符合《新纲要》中指出:让孩子在玩中学,学中玩的理念。随着人们教育观念的不断更新,区域活动越来越受到幼教同行们的重视。在很多幼教杂志上都能找到形形色色的经验分享。随着学前教育改革的春风,我们幼儿园一直以来也在开展区域教育。我认为,开展区域教学首先要拟定区域活动计划,有了可行的进区计划,才能保证区域活动的有效性。
简介:摘要单亲二体(uniparental disomy,UPD)在人群中的发生率可达1/2000,目前数据库收录的UPD报道约有4170例。由于印记基因的表达异常,涉及6、7、11、14、15、20号染色体的UPD可导致明确的印记疾病,而其他染色体的UPD大多不会对个体产生明显的影响,除非UPD所涉及的纯合区域(regions of homozygosity,ROH)内的基因纯合变异导致隐性遗传病。对UPD及ROH的正确分析和解读有助于对其临床意义进行准确的判断,本文重点对ROH、UPD相关概念、形成机制、致病原理及数据判定原则和分析流程等进行阐述,希望对临床规范分析和解读此类数据提供帮助。
简介:摘要:口语交际能力是小学生必须具备的能力之一。通过口语交际能力的培养,学生更能适应社会环境。口语交际能帮助学生更有效地与他人交流,更充分地表达自己的内心思想。因此,在当前的小学语文教学中,教师必须更加重视学生口语交际能力的培养,使学生更加积极地参与口语交际能力的培养。为了提高低段口语交际教学的有效性,教师可以通过“创新模式、双向互动”、“善用教材、加强技能训练”、“注重生活、注重实际应用”等方法,加强口语交际训练,帮助学生树立口语交际的信心,感受口语交际的快乐,提高口语表达能力。本文从小学语文教学的角度,探讨了如何提高学生的口语交际能力,如何提高学生的综合素质,满足新课程标准改革的相关要求。