简介:摘要先天性甲状腺功能减退症可由多种原因引起,常在新生儿筛查中发现,少数患儿如早期不能得到诊治可出现智力障碍及身材矮小,严重影响远期预后。本文报道1例产前超声检测到胎儿甲状腺肿的患儿,生后早期诊断先天性甲状腺功能减退症,随后全外显子组测序进一步明确诊断甲状腺分泌障碍6型,做到了早诊断、早治疗。
简介:摘要11岁3月龄患儿因“发现身材矮小20 d余”就诊于武汉儿童医院。经体格检查、实验室检查、影像学检查等手段,确诊为限制型心肌病。基因检测结果发现该患儿TPM1基因c.541G>A(p.Glu181Lys)突变,国内外尚无该位点突变的相关报道,为新发突变。患儿入院后予口服卡托普利及螺内酯治疗,1周后出院,电话随访1年患儿暂未诉不适。
简介:摘要变应性鼻炎是常见的慢性上呼吸道疾病,以喷嚏、流清涕、鼻痒、鼻塞等鼻部症状为特征,变应原特异性免疫治疗是目前唯一能诱导变应原耐受的疗法。临床上常用的方法有皮下注射或舌下含服,由于皮下注射副作用多,大部分患者选择舌下含服。由于变应原特异性免疫治疗疗程长、起效慢,通常需要3年时间,导致治疗过程患者的依从性较差。目前临床上对疗效的评估主要依靠患者主观评分,使用客观生物标志物预判变应性鼻炎免疫治疗的疗效在临床应用较少。本文主要针对目前可以预判变应性鼻炎舌下免疫治疗疗效生物标志物的研究做一综述,为临床预判免疫治疗疗效提供依据。
简介:摘要:目的:根据近年来医院颅脑外伤患者的临床治疗情况,结合实践案例分析优质护理方法的应用价值。方法:选择某医院在2019年1月到2020年1月期间收治的100名颅脑外伤患者,利用计算机技术随机分成两组,其中实验组50人选用优质护理方案,对照组50人选用常规护理方案,主要对比分析两组患者的临床护理效果。结果:实验组护理的总体效率可以达到98%,整体满意度达到了96%,要明显高于对照组的84%和80%。同时实验组患者的日常生活能力评分要比对照组更高,死亡率要比对照组更低,在手术之后并没有出现后遗症。结论:当前颅脑外伤患者要优先选用优质护理方案,注重解决医患之间的矛盾,提高患者及其家属的护理满意程度,控制患者临床护理的死亡率,优化患者在日常生活中的能力和质量。
简介:摘要:目的:在了解原发性三叉神经疼痛疾病特征的基础上,重点分析疼痛护理方法的选择和临床应用效果。方法:选择某医院在2019年1月到12月期间收治的78名原发性三叉神经痛患者作为本次实验的研究对象,利用计算机随机分成实验组和对照组,其中对照组做好常规化的护理工作,实验组要在此基础上进行疼痛护理干预,主要对比分析两组患者的疼痛等级。结果:实验组在实施疼痛护理干预之后,患者的疼痛等级要比对照组更低,两者差异具有统计学意义。结论:在治疗原发性三叉神经疼痛疾病时,医护人员可以根据患者的身体素质和护理需求,科学制定疼痛护理干预措施,以此在降低患者疼痛等级的同时,提高疾病护理的临床效果。