简介：摘要目的对比分析高危孤独症谱系障碍(HR-ASD)婴幼儿与正常发育(TD)婴幼儿探索性行为的差异，并探讨其与ASD症状严重程度的关系。方法回顾性选取2019年1月至2020年8月在南京医科大学附属脑科医院儿童门诊就诊的31例6~23月龄HR-ASD婴幼儿为HR-ASD组及南京地区年龄、性别相匹配的TD婴幼儿37例为对照组(TD组)，采用《Gesell发育量表》评价2组发育水平，并在自由游戏情境下测量探索性行为的深度及广度。使用《孤独症诊断观察量表》(ADOS)评估HR-ASD组的症状严重程度，采用独立样本t检验及χ2检验分析2组间探索性行为的差异；采用Pearson相关分析探讨HR-ASD组探索性行为与症状严重程度之间的相关性；采用二元Logistic回归分析探索性行为在鉴别2组中的区分效能。结果与TD组相比，HR-ASD组的探索性行为的深度及广度显著降低(55.06±25.73比132.78±44.69、4.42±2.20比8.78±3.28)，差异均有统计学意义(t＝-8.95、-6.53，均P<0.01)；非典型探索性行为及回避退缩性行为显著增加[18例(58.06%)比6例(16.22%)、10例(32.26%)比3例(8.11%)]，差异均有统计学意义(χ2＝15.30、6.36，均P<0.05)。HR-ASD组内的物体探索、环境探索、社会探索的频率和时长差异均有统计学意义(3比0比0、45比0比0)(均P<0.01)。Pearson相关分析显示，HR-ASD组物体探索性行为的频率与ADOS游戏维度呈正相关(r＝0.40，P<0.05)；物体探索性行为的持续时间、物体探索性行为的复杂性及探索性行为的深度与CARS分数呈负相关(r＝-0.45、-0.47、-0.42，均P<0.05)；探索性行为的深度与ADOS刻板维度呈负相关(r＝-0.40，P<0.05)。二元Logistic回归分析显示，探索性行为的深度具有区分效能(P<0.01)。结论HR-ASD婴幼儿探索性行为的多种特征存在异常，特别是探索性行为的深度具有区分效能，可作为ASD早期筛查的候选行为学指标。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一组起病于儿童早期的严重神经发育障碍性疾病。早期识别、早期干预是该领域公认的有效策略。ASD同胞是罹患ASD的高危人群，开展ASD同胞出生后的队列研究，同时构建多中心数据共享机制，是寻找ASD早期诊断相关生物标志物的高效方法。现就目前国内外已开展的ASD同胞前瞻性队列早期行为学及脑影像学研究发现进行综述，以期探讨其在ASD早期发现、早期诊断中的潜在价值。

简介：摘要目的研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad autism phenotype，BAP)核心特征之间的相关性。方法选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿的父母(ASDp组)为研究对象，同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为对照组(TDp组)。使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile，AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire，BAPQ)分别评估两组被试的感知觉及BAP核心特征。采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析。使用多元方差分析(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异，然后对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。结果ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分，BAPQ总分为(97.26±21.07)分；TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。与TDp组相比，ASDp组的AASP量表总分(F＝6.852，P＝0.009)以及感觉敏感(F＝7.163，P＝0.008)、感觉回避(F＝12.624，P<0.001)和低陆录量(F＝7.710，P＝0.006)三个分量表的得分较低，差异具有统计学意义。ASDp组中，AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关(r＝0.557、0.531、0.333、0.571，P<0.05)。结论孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差异，且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。

简介：摘要目的探讨共情及执行功能指标对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)诊断分类的意义。方法依据DSM-Ⅴ诊断标准入组33名ASD儿童，30名ADHD儿童以及39名正常发育(typical development，TD)儿童青少年为研究对象，对比分析共情与执行功能特征，基于共情及执行功能指标用机器学习方法对三组被试进行诊断分类。结果三组被试在格里菲斯共情测验父母版(GEM)量表总分[ASD组：(0.67±0.64)分，ADHD组：(1.00±0.79)分，TD组：(0.98±0.73)分]及各因子得分(F＝3.595～10.363，均P<0.05)、执行功能行为评定量表(BRIEF)量表总分[ASD组：(62.79±7.45)分，ADHD组：(59.47±8.77)分，TD组：(49.08±7.91)分]及各因子得分均差异有统计学意义(F＝6.557～33.205，均P<0.01)。其中ASD、ADHD组在共情与执行功能得分普遍高于TD儿童(均P<0.05)，联合BRIEF量表及GEM量表所有子成分指标时，三组被试分类准确率达62.75%。结论ASD与ADHD儿童在共情与执行功能上均存在损伤，联合共情与执行功能指标比单一指标更有助于诊断分类。