简介：摘要目的探讨以脊髓病变为主要表现的生物素酶缺乏症（BTD）儿童的临床特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2020年确诊的1例以长节段脊髓病变为主要表现的BTD患儿的临床及影像学表现；并以“biotinase deficiency”“pediatric”“spinal cord”“myelopathy”“myelitis”“生物素酶缺乏症”“脊髓”为检索词，检索 PubMed、中国知网、万方数据库建库至2021年8月的相关文献并进行总结。结果患儿男性，3岁5月龄，以“反复喘息2年，肢体无力2月余”入院。体格检查发现头发稀疏、微黄卷曲，全身皮肤略粗糙，四肢瘫痪。既往运动发育稍落后。血乳酸正常，脑脊液乳酸水平升高（5.67 mmol/L），头颅磁共振成像提示延髓略肿胀，中脑、脑桥背侧、延髓、中脑导水管、四脑室周围脑实质、双侧视束T2WI及液体衰减反转恢复序列稍高信号。脊髓磁共振成像（MRI）示全段脊髓肿胀，可见广泛片状T2WI高信号。尿酮体、3-羟基异戊酸增高。生物素酶活性为0.27 pmol/min（3 mm血斑），为正常均值对照的7 %。全外显子测序分析结果示患儿BTD基因存在c. 284T>A（p.I95N）纯合变异，父母均杂合携带。口服生物素后随访6个月，患儿遗留下肢轻瘫。文献检索到共14篇英文文献、2篇中文文献，纳入18例BTD患者，起病年龄2个月~15岁（中位起病年龄4岁），其中11例头颅MRI异常，均存在脑干受累，6例视神经和（或）视交叉受累；18例脊髓MRI异常均为长节段受累，多累及颈胸段，3例累及脊髓全段。12例曾应用免疫治疗，6例有部分疗效，6例完全无效。加用生物素治疗后，仍有12例患儿遗留神经系统后遗症。结论对于亚急性起病的长节段脊髓病变的患儿，无论起病年龄大小，都需警惕BTD的可能，及时完善生物素酶活性测定和基因检测，早期诊断并正确治疗可减少神经系统后遗症。

简介：摘要目的探讨儿童抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点及预后。方法对2019年于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎患儿的临床资料进行回顾性分析。并分别以“抗GAD65抗体”“脑炎”“癫痫”“共济失调”和“anti-GAD65 antibody”“encephalitis”“epilepsy”“cerebellar ataxia”为关键词，对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年1月的文献进行检索，选取临床资料完整的儿童病例，总结临床特点及预后。结果2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎的患儿均为女性，例1于4岁9月龄起病，以发热伴意识障碍为主要临床表现，头颅磁共振成像提示颅内弥漫性T2加权序列（T2WI）稍高信号，脑电图提示慢波。例2于6岁8月龄起病，以反复局灶性癫痫发作、记忆力减退、头痛为主要临床表现，头颅磁共振成像提示双侧海马T2WI高信号，脑电图提示累及颞区的异常放电。2例患儿均应用了甲泼尼龙及丙种球蛋白免疫治疗，短期症状均有所改善。分别随访6个月及1年，例1完全恢复，例2仍有局灶性癫痫。文献检索共收集6篇英文文献，报道了6例患儿，结合本组共8例。8例患儿中癫痫发作6例，记忆力下降4例，意识障碍、行为异常各3例，认知障碍、头痛各2例，自主神经功能障碍、共济失调、吞咽困难、失语各1例。急性期或亚急性期5例头颅磁共振成像异常，其中3例累及边缘系统，2例边缘系统外受累为主。慢性期3例出现海马萎缩或硬化。8例均加用免疫治疗，免疫治疗后所有患者均短期获得不同程度的改善。随访6个月至6年，3例边缘叶外脑炎预后良好，5例边缘叶脑炎预后欠佳，其中死亡1例，4例遗留局灶性癫痫。结论儿童抗GAD65抗体相关免疫性脑炎是一种罕见可治疗的疾病，包括边缘叶脑炎及边缘叶以外脑炎，以癫痫发作及记忆力下降为常见临床表现。早期诊断并积极免疫治疗可短期内改善症状。边缘叶脑炎慢性期易出现难治性癫痫，长期预后不佳。

简介：摘要：随着经济水平不断发展，电力行业在市场经济建设过程中的作用也越来越明显。质量管理是电力工程项目管理的重要内容，是提高电力工程施工质量的重要途径。文章对电力工程管理中项目管理过程中存在的问题和对策进行分析和探讨，旨在提高电力工程项目管理水平。

简介：摘要目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎重叠综合征（MNOS）病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果11例患儿中男4例、女7例，首次发病年龄（10.4±2.3）岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访，8例患儿呈复发缓解病程，复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐（10例）、嗜睡（6例）、精神行为异常（6例）常见；29次发作事件常见的表现为抽搐（16例次）、精神行为异常（13例次）及嗜睡（10例次）。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准，29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次，MOG抗体病10例次，重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次，常见受累部位包括皮层（22例次），皮层下白质（7例次），脑干（9例次）。11例患儿对一线免疫治疗均敏感，8例患儿在激素减量过程中出现复发，6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗，包括环磷酰胺1例，吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月，末次随访时，所有患儿均处于缓解期，儿童脑功能评分1分10例，2分1例。结论MNOS以年长儿为主，急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛，以皮层受累为主。复发率相对较高，对免疫治疗敏感，缓解期未发现明显神经系统功能障碍。

简介：摘要电力工程设计是影响电力系统稳定和持续的重要的方式，为保障电力工程设计的效果，需展开有效的规划与设计。电力系统的电力工程设计部分，结合有效的电力系统规划设计，可完成对电源规划、电力负荷预测和短路电流计算等内容的计算和规划。故此，文章详细分析电力系统规划设计，旨在推动电力工程设计质量，实现电力服务水平提升。

简介：摘要当前，在我国机电工程施工管理中还存在一些出现频率比较高的问题，如果不将这些问题进行及时地解决，那么将会对我国机电工程施工质量以及安全产生不利的影响。在进行这些问题解决时，一定要善于利用先进的信息化管理技术，从而不断提升我国机电施工管理的水平。并且我们还应该以提升施工人员综合素养以及技术水平为切入点，更好的加强机电工程的监管工作质量，优化相关管控机制，进而从根本上彻底改善施工管理工作中存在的弊端，为项目的建造按部就班的进行创造基础。

简介：摘要近年来城市高层建筑越来越多，关于高层建筑设计问题也越来越受到社会相关人士的关注和重视。防排烟设计是高层建筑消防安全设计中的重要内容，对于维护高层建筑自身的安全以及用户的人身财产安全都具有极其重要的作用。但是目前我国高层建筑排烟设计中常常会出现一些问题，本文主要针对这些设计问题进行探讨分析，并且提出了相应的改进对策。

简介：教育是一个国家培养人才的重要方式，在我国经济不断发展的同时，我国的教育事业也得到了极快的发展，尤其是基础教育，更是受到社会各界的关注。在我国，九年义务教育是培养人才的基础，在教育的过程中不但是让学生具备较高的文化素养，更多的是帮助学生形成比较好的性格习惯。现在的很多小学生都有不好的行为习惯，他们在学习中都会有注意力不集中的问题，这极大影响了学生的学习效率，也影响了教师的教学效率。所以，从小学的语文教学出发，探讨小学语文教学中学生注意力分散问题的对策。