简介：摘要目的分析酶替代疗法治疗法布里病（Fabry disease）的有效性和安全性。方法回顾性收集和分析2020年7月至2021年5月期间浙江大学医学院附属第一医院收治的5例法布里病患者的临床资料、基因检测及家系调查结果、酶替代治疗效果和不良反应。5例患者阿加糖酶β用量为1 mg·kg-1·次-1静脉泵注，每2周用药1次。结果5例患者均为男性，中位年龄37岁（29~51岁），均通过结合临床表现、家族史、肾病理检查、α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性检测及基因检测结果明确诊断。临床表现多样，所有患者均有尿检异常及心电图和心脏B超异常，肾功能不全4例，幼年时肢端疼痛3例（持续至成年1例），皮肤血管角化瘤3例，少汗4例，腹泻4例，角膜涡状混浊4例，高频听力异常2例。基因测序结果显示，2例为GLA基因错义变异[c.272T>C(p.I91T)，c.868A>G(p.Met290Val)]，1例为移码突变[c.348del p.(Ile117Phefs*4)]，2例为无义突变[c.1024C>T(p.Arg342*)，c.838C>T(p.Gln280*)]，其中移码突变患者表现为经典型法布里病，该变异在已知数据库中未见收录。5例患者输注阿加糖酶β过程中均未发生严重不良反应。酶替代治疗2~10个月后，5例患者血浆三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平较治疗前显著下降（P<0.05），4例患者长期腹泻症状在用药后明显改善。结论法布里病临床表现和基因变异多样，短期阿加糖酶β治疗未见严重不良反应，治疗后患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降。

简介：无

简介：

简介：

简介：<正>虽然笼统地谈论某类刑事立法时,从道德人手难免有些未脱窠臼之嫌,道德不是必然甚至不是显而易见的影响因素,甚至有学者认为,"见危不助"犯罪化是一个道德无涉的问题。但正如英美法系学者所指出的那样,无论如何,关于"BadSamaritanLaw"讨论的重点最终还是落脚于道德与法律的关系这一根本问题。同时,它也是我国学界讨论"见危不助"犯罪化的焦点之一。道德虽不是讨论见危不助犯罪化问题的唯一基点,但却是一个必要的方面。本文将从对道德本身的分析、对道德与法律之关系的解读入手,准确地理解道德及其与法律的关系,进而研究见危不助道德归属及其所违反的道德义务刑法化的问题。

简介：留守人群是城乡二元体制与城市化进程的特殊产物，是现代社会与传统乡土夹缝里的弱势群体，同时也是实现社会公正与社会和谐建设中的重要环节。随着农村留守人群犯罪与刑事被害问题日益凸显，对农村留守人群进行特殊的刑事司法保护也成为预防农村留守人群犯罪、保障农村留守人群合法权益、维护农村社会秩序的关键。立足于风险社会理论下的社会秩序与社会管理，考虑到恢复性司法理论框架下的犯罪预防与被害保护以及刑事一体化理论下的多机构协作与诉讼机制衔接，检察机关发挥检察职能，施行对留守人群的刑事司法保护具有必然性与可行性。

简介：基于刑事一体化的要求，刑事立法也应从“一体化”的要求出发，在研制出法律文本的同时顾及司法与守法的可能。通过对见危不助犯罪化的刑事立法本身及其在法律实践中的实际效果进行分析与研究表明，将见危不助行为犯罪化的做法，无法在法益判断上寻求到立法的根据，司法实践中也会遭遇无法解决的困难。将道德纳入刑法体系，未必见得公民便能确立对法律的忠诚，刑法并不是我们在规制见危不助行为方面所能达致的普遍共识。