简介：摘要：智慧城市建设是当前城市发展的热门话题，智慧城市建筑设计作为其中的重要组成部分，对于提高城市管理效率和居民生活质量具有重要意义。本论文旨在探究智慧城市理念指导下的建筑设计路径，分析智慧城市建筑设计中存在的挑战与机遇，并提出未来发展的方向和建议。论文采用文献综述、案例分析和专家访谈等方法进行研究，重点分析智慧城市理念在建筑设计中的应用价值和前景。本研究的目的是为未来智慧城市建筑设计提供科学依据和实践参考，促进智慧城市的可持续发展。

简介：摘要：本文旨在研究新时期建筑设计与城市规划之间的相关性，并探讨其在智慧城市发展和环境保护方面的作用。通过文献综述和案例分析，我们发现建筑设计与城市规划在促进城市可持续发展、提升城市形象和功能、应对智慧城市挑战以及推动绿色建筑设计方面存在紧密的关系。具体而言，新时期的建筑设计需要充分考虑城市规划的整体布局和功能要求，以实现城市空间的优化利用和社会资源的有效分配。而城市规划则需要结合建筑设计的创新理念和技术手段，为城市提供合理的空间布局和功能组织。在智慧城市发展方面，建筑设计和城市规划需要紧密结合信息技术，推动城市的智慧化和数字化转型。此外，新时期建筑设计与城市规划还应注重环境保护，推动绿色建筑设计和可持续城市规划的实践，以减少能源消耗、降低碳排放和保护生态环境。综上所述，研究新时期建筑设计与城市规划的相关性对于指导城市的可持续发展、智慧城市建设和环境保护具有重要的意义和价值。

简介：摘要：本文旨在研究新时期建筑设计与城市规划之间的相关性，并探讨其在智慧城市发展和环境保护方面的作用。通过文献综述和案例分析，我们发现建筑设计与城市规划在促进城市可持续发展、提升城市形象和功能、应对智慧城市挑战以及推动绿色建筑设计方面存在紧密的关系。具体而言，新时期的建筑设计需要充分考虑城市规划的整体布局和功能要求，以实现城市空间的优化利用和社会资源的有效分配。而城市规划则需要结合建筑设计的创新理念和技术手段，为城市提供合理的空间布局和功能组织。在智慧城市发展方面，建筑设计和城市规划需要紧密结合信息技术，推动城市的智慧化和数字化转型。此外，新时期建筑设计与城市规划还应注重环境保护，推动绿色建筑设计和可持续城市规划的实践，以减少能源消耗、降低碳排放和保护生态环境。综上所述，研究新时期建筑设计与城市规划的相关性对于指导城市的可持续发展、智慧城市建设和环境保护具有重要的意义和价值。

简介：摘要目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱，探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5 476例，其中男3 415例，女2 061例；中位年龄为4岁(1 d至72岁)，利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果共确诊LSDs患者1 520例，其中男972例，女548例；中位年龄为4岁(1 d至59岁)；包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见，占比为45.46%(691/1 520)，其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型，占比分别为33.88%(515/1 520)和16.05%(244/1 520)。对于MPS，MPS Ⅱ型最常见，占比为45.73%(316/691)，MPS ⅣA型次之，占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见，占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论LSDs为常见的遗传代谢病，尤其是MPS和鞘脂贮积病，应尽早开展LSDs筛查，使患儿及早治疗，改善预后。

简介：摘要目的了解气相色谱-质谱技术检测尿有机酸水平诊断的遗传代谢病患儿的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病疾病谱。方法回顾性分析2005年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属新华医院诊断为遗传代谢病的2 461例患儿的疾病谱，患儿均通过气相色谱-质谱尿有机酸谱检测，并结合血串联质谱氨基酸及酰基肉碱检测结果及基因变异检测结果诊断。结果2 461例患儿中男1 446例，女1 051例，共有32种遗传代谢病，其中氨基酸代谢病10种662例（26.9%），常见的前6种疾病为高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、尿黑酸尿症及酪氨酸血症-Ⅰ型；有机酸血症17种1 683例（68.4%），常见的前6种疾病为甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症；脂肪酸β氧化代谢病5种116例（4.7%），常见的前2种疾病为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论气相色谱-质谱技术尿有机酸谱检测诊断的疾病中有机酸血症最常见，然后为氨基酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病。

简介：摘要目的探讨类固醇生成急性调节蛋白（StAR）基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症（CLAH）患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况（截至2021年12月）。结果33例CLAH患儿中17例染色体核型为46，XX，16例为46，XY；31例社会性别为女性，2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0（3.0，34.5）月龄，其中包含30例经典型和3例非经典型，30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病，表现为皮肤色素沉着（28例，93%）、呕吐和（或）腹泻（19例，63%）、体重不增（8例，27%）等，患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高［21例患儿（70%）>275 pmol/L］、皮质醇降低［47（31，126）nmol/L］、低血钠［（126±13）mmol/L］、高血钾［（5.7±1.1）mmol/L］、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现，其中2例（1例46，XY和1例46，XX）于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性，另外1例（46，XY）于2月龄起病，外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46，XX女性患儿中，≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异，常见的变异为p.Q258*（27%，18/66）、p.K236Tfs*47（12%，8/66）和p.Q77*（9%，6/66），发现6种未报道的新变异（c.358T>G、c.713_714del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失）。结论经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。

简介：摘要：随着我国高等教育的深化改革，创新创业教育不断深入高校，加快推进“大众创业，万众创新”成为我国经济发展战略的重要一环。大学生作为创新创业的主力军，必将开拓创新，在创业实践中增长智慧才干，把激昂的青春梦融入到伟大的中国梦之中。那么，如何将人才培养融入到大学生创新创业教育中，为国家输送高素质创新型人才，是高校教育改革的重要方向。本文主要从多方面探究创新创业教育与人才培养的协同作用，为高校培养出更多高质量的创新型人才提供帮助。

简介：摘要：考试焦虑是指考生在考试中，由于各种原因产生的一种消极的情绪体验，这种不良的学习态度和行为倾向，是对考试成绩的不信任，甚至会影响到学生的未来发展。近年来，我国大学生的入学率逐年递增，每年毕业人数都在增加，但是随着毕业生数量的不断增长，就业压力也随之而来，因此学生的考试心理问题越来越突出。本文主要研究学生考试焦虑的辅导方法。

简介：摘要目的利用核磁共振波谱技术（NMR）检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化，探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本，其中包括甲基丙二酸血症（MMA）9例。利用NMR脉冲宽度定量法和气相色谱质谱（GC/MS）半定量法测定遗传代谢病患者尿中代谢物的成分，分析2种方法中异常代谢物的水平。结果NMR技术可检测MMA、异戊酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、Canavan病、酪氨酸血症、赖氨酸尿蛋白不耐受症患者尿中特征性代谢物水平显著升高，平均为参考值区间上限值的8倍，最高可达545倍。相较于GC/MS，NMR技术可检测数量更多的待测物，包括有机酸、氨基酸、糖类等。在9例治疗前MMA患者中，NMR法甲基丙二酸和3-羟基丙酸水平［1 800（180~12 000）和50（0~270）mmol/mol Cr］均明显高于参考值（0~31、0~35）；GC/MS法甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平［136.56（43.79~518.67）和4.87（1.52~7.52）］均明显高于参考值（0~4、0~0.7）。结论NMR和GC/MS技术对有机酸血症的诊断均具有特异性，GC/MS技术检测的主要物质是有机酸，NMR技术可突破这种限制，检测尿液中多种代谢物水平。

简介：摘要本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果，以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例，男5例，女1例，年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现，无临床症状，另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因，以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱（C0）升高，十六碳酰基肉碱（C16）、十八碳酰基肉碱（C18）降低，C0/（C16+C18）升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变，其中2种为已报道突变（c.281+1G>A和c.968-8C>T），10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变，1种无义突变，1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

简介：摘要目的了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。结果（1）82例患儿中，男50例（61.0%），女32例（39.0%）；59例（72.0%）为临床发病后确诊；22例（26.8%）为新生儿筛查确诊，其中8例未发病；1例（1.2%）为同胞确诊后完善相关检查确诊，但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月（2 d~5岁），其中28例（38.4%）为早发型（≤3月龄发病）。（2）共26例进行了MRI检查，其中19例（73.1%）存在异常影像学表现。（3）53.3%（16/30）患儿乳酸升高，水平为3.5（2.1~4.3） μmol/L；87.5%（35/40）患儿血氨升高，水平为105.4（34~907）μmol/L。（4）28例早发型患儿中，16例（57.1%）死亡，12例（42.9%）存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值，以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。（5）75例（91.5%）患儿检测到基因突变，其中34.7%（26/75）检测到PCCA基因突变，64%（48/75）检测到PCCB基因突变；1例（1.3%）在PCCA和PCCB各检测到1种已报道致病突变，所有突变均来源于父母。（6）随访至2020年6月，82例患儿中，57例（69.5%）患儿存活，25例（30.5%）死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭，其中16例为早发型，9例为晚发型。结论丙酸血症患儿多在临床发病后确诊，治疗方法以饮食控制为主。经治疗，部分新生儿筛查确诊的患儿未发病，但部分发病后确诊的患儿仍有发病，可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查，以早期诊断和治疗。

简介：摘要目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律使用伊米甘酶治疗的戈谢病患者，分两组，组1为6例初治患者，包括1例壳三糖酶缺失型，年龄10~43岁，女4例，男2例，分析治疗前后患者血常规、壳三糖酶活性和血浆葡糖鞘氨醇水平；组2为6例长期接受特异性治疗的戈谢病患者，其中包括3例壳三糖酶缺失型，年龄17~32岁，女2例，男4例，分析2017年1月至2020年7月治疗期间患者血浆葡糖鞘氨醇水平。结果组1患者治疗12个月后血小板升高（P<0.05），治疗30个月血红蛋白升高（P<0.05）；治疗18个月后5例患者的壳三糖酶活性降低（P<0.05），治疗30个月壳三糖酶活性中位数下降7 278 nmol·ml-1·h-1；而血浆葡糖鞘氨醇水平在治疗仅3个月后即开始降低（P<0.05），治疗30个月葡糖鞘氨醇水平中位数下降259.7 μg/L。组1患者血浆葡糖鞘氨醇水平变化与壳三糖酶活性呈正相关，Spearman相关系数为0.863，P<0.001。组2患者外周血血常规正常，肝脾未及肿大，2017至2020年血浆葡糖鞘氨醇水平较首次测定值均下降（均P<0.05），末次检测值中位数下降23.4 μg/L。结论戈谢病患者血浆葡糖鞘氨醇水平测定可用于患者短期治疗和长期治疗的随访治疗监测。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

简介：

简介：摘要在现代资源体系中，森林占据着十分重要的地位。森林病虫害作为威胁林业生产的重要因素，要给予高度关注。在实践中，通过在森林病虫害防治工作中有效运用营林技术，提升森林病虫害防治的信息化、高效化水平，有助于构建现代林业生产体系，提升生产效能。作为林业工作人员，要不断创新理念，转变思路，通过营林技术的有效创新，实现林业生产效率的提升，满足现代森林生产需求，有效保护林业资源。

简介：介绍惠州地区防止多高层建筑外墙渗漏水的主要施工技术措施和施工工艺.

简介：本文简述了在宾馆／酒店保洁中应用的表面活性剂的主要类型，并且仅限于对环境及物品的清洁。

简介：高校学生思想教育方法的采取和实施不是随意的，它必须适应社会发展的需要，服从和服务于党的路线与中心工作，必须符合教育对象思想活动的发展规律和特点。改革开放以来，各高校对学生思想政治工作的方法与内容进行了大量的改革与创新，总结出不少好的经验。经过多年的教...