简介：摘要本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者，病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感，检查提示周围神经病变，病因考虑维生素B12缺乏性周围神经病变，经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神经病变患者，应当将维生素B12缺乏作为鉴别诊断之一。糖原累积病Ⅰa型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，患者常采用以生玉米淀粉为基础的饮食治疗，应当合理膳食，注意保证维生素和微量元素的均衡摄入，积极预防维生素B12缺乏等情况的发生。

简介：摘要报道1例以发热、肺间质病变起病，早期诊断多发性肌炎，随着病情进展，肺间质病变形态发生演变，并逐渐出现神经系统症状，最终诊断血管内大B细胞淋巴瘤的患者。需要提醒临床医生的是，多发性肌炎可能是一种副肿瘤综合征，在诊治过程中需要根据患者病情变化及时调整诊疗思路和方向。

简介：摘要通过介绍1例类风湿关节炎合并感染性关节炎患者的诊断、治疗及随访过程，以期增进全科医师对这两种疾病的认识，在全科医学实践中加强对患者的管理，以改善患者的预后及生命质量。

简介：摘要报道1例痛风合并维生素B12缺乏患者的临床资料。患者男性、48岁，痛风病史9年，反复发作，检测示合并大细胞性贫血和维生素B12缺乏。评估患者危险因素包括重度肥胖、大量饮酒、喜食甜食、长期素食。在给予药物控制痛风和补充维生素B12的同时建议患者均衡饮食并记录饮食日记。随访3个月，贫血纠正，血尿酸水平明显下降。

简介：摘要目的探讨海绵状淋巴管瘤的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析1990年1月至2020年7月北京协和医院住院诊治的8例经病理检查诊断的海绵状淋巴管瘤患者的临床资料，包括临床表现、实验室与影像学检查结果及治疗方案。结果8例海绵状淋巴管瘤患者均为女性，发病年龄1日龄~58岁，中位年龄32岁，病程24（5，78）个月。临床表现为腹部肿物2例，腋下肿物2例，颈部肿物1例，腹股沟肿物1例，下颌肿物1例，胸腔与腹腔积液1例。8例中，1例为出生后起病，其余均为成人后起病。2例患者起病前有邻近部位的手术史。5例患者行CT扫描检查示肿物为低密度、类圆形肿物，增强后无明显强化。7例患者行肿物完整切除术；1例患者曾行肿物部分切除术，术后服中链脂肪酸饮食治疗。4例随访3.5（1.3~17.8）年均稳定，2例在术后13、1年后复发，1例患者随访中诊断为鲍温病。结论海绵状淋巴管瘤可先天出现也可后天产生，以女性受累为主，常见的临床表现为体表肿物，可行手术切除治疗，但易复发，需长期随诊。

简介：无

简介：摘要通过介绍1例真性红细胞增多症继发痛风患者的诊断与治疗，提醒全科医生应增强问诊、查体等基本功，掌握常见疾病的完整鉴别诊断思路。对于难治性痛风患者，应积极寻找其潜在的重要病因，应用全科思维综合诊治，包括非药物治疗、痛风药物治疗、合并疾病的治疗以及加强随访等，以改善患者的症状、生命质量及预后。

简介：无

简介：摘要文章通过介绍1例治疗稳定的类风湿关节炎患者，在长期随访中发现同时并发假性痛风，提醒全科医生如患者有慢性疾病，在长期随访中需对新发症状不断进行鉴别诊断。

简介：摘要文章通过介绍1例治疗稳定的类风湿关节炎患者，在长期随访中发现同时并发假性痛风，提醒全科医生如患者有慢性疾病，在长期随访中需对新发症状不断进行鉴别诊断。

简介：无

简介：摘要Castleman病是一种较为少见的淋巴组织增生性疾病。本文报道了一例以发热、多浆膜腔积液、肾损害为突出表现的患者，体检发现颈部淋巴结肿大，颈部淋巴结活检病理诊断透明血管型Castleman病，予BCD方案化疗（每28天1个疗程，硼替佐米2.0 mg 皮下注射+环磷酰胺450 mg 口服+地塞米松40 mg 口服，第1、8、15、22天），患者症状缓解，病情稳定出院。对不明原因的多浆膜腔积液患者，应将Castleman病作为鉴别诊断之一。浅表淋巴结部位的细致体检可能有助于提供诊断线索。

简介：摘要通过介绍1例真性红细胞增多症继发痛风患者的诊断与治疗，提醒全科医生应增强问诊、查体等基本功，掌握常见疾病的完整鉴别诊断思路。对于难治性痛风患者，应积极寻找其潜在的重要病因，应用全科思维综合诊治，包括非药物治疗、痛风药物治疗、合并疾病的治疗以及加强随访等，以改善患者的症状、生命质量及预后。

简介：摘要腺苷脱氨酶2缺乏综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道1例成人起病的患者，以皮疹、血小板减少为主要临床表现，伴有免疫缺陷，病情迁延复杂，经临床分析、皮肤病理、血清酶学、基因测序得以明确诊断。

简介：无

简介：摘要报道1例痛风合并维生素B12缺乏患者的临床资料。患者男性、48岁，痛风病史9年，反复发作，检测示合并大细胞性贫血和维生素B12缺乏。评估患者危险因素包括重度肥胖、大量饮酒、喜食甜食、长期素食。在给予药物控制痛风和补充维生素B12的同时建议患者均衡饮食并记录饮食日记。随访3个月，贫血纠正，血尿酸水平明显下降。

简介：摘要目的探讨海绵状淋巴管瘤的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析1990年1月至2020年7月北京协和医院住院诊治的8例经病理检查诊断的海绵状淋巴管瘤患者的临床资料，包括临床表现、实验室与影像学检查结果及治疗方案。结果8例海绵状淋巴管瘤患者均为女性，发病年龄1日龄~58岁，中位年龄32岁，病程24（5，78）个月。临床表现为腹部肿物2例，腋下肿物2例，颈部肿物1例，腹股沟肿物1例，下颌肿物1例，胸腔与腹腔积液1例。8例中，1例为出生后起病，其余均为成人后起病。2例患者起病前有邻近部位的手术史。5例患者行CT扫描检查示肿物为低密度、类圆形肿物，增强后无明显强化。7例患者行肿物完整切除术；1例患者曾行肿物部分切除术，术后服中链脂肪酸饮食治疗。4例随访3.5（1.3~17.8）年均稳定，2例在术后13、1年后复发，1例患者随访中诊断为鲍温病。结论海绵状淋巴管瘤可先天出现也可后天产生，以女性受累为主，常见的临床表现为体表肿物，可行手术切除治疗，但易复发，需长期随诊。

简介：摘要痛风和高尿酸血症患病率逐年升高，已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病，亦是目前风湿免疫科就诊量最多的常见疾病之一。但迄今为止，痛风和高尿酸血症的规范诊疗并未得到应有的重视和推广。2020年5月11日，美国风湿病学会（ACR）痛风管理指南（2020年版）正式在线发布。中国医师协会风湿免疫科医师分会痛风专业委员会（以下简称痛风学组）及时召开指南解读会，9名参会专家分别对指南的更新要点以及我国国情下的合理应用做了相应的评析与建议，并在40名痛风学组委员中对2020 ACR痛风指南制定的42条推荐意见进行匿名调研，提出结合我国实际情况制定或更新自己的指南非常必要，同时更需要对基层医生推广痛风和高尿酸血症的规范化诊疗。

简介：摘要通过介绍1例类风湿关节炎合并感染性关节炎患者的诊断、治疗及随访过程，以期增进全科医师对这两种疾病的认识，在全科医学实践中加强对患者的管理，以改善患者的预后及生命质量。

简介：摘要目的总结ANCA相关性血管炎（AAV）患者大动脉受累的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院2013年1月至2018年12月住院的677例AAV患者大动脉受累的临床表现、系统受累、实验室检查、影像学特点、治疗及预后。采用Shapiro-Wilk进行正态性检验。结果①有大动脉或一级分支受累的AAV患者9例，占同期住院的AAV患者的1.3%，男女比例为2∶1，中位年龄47岁。② 9例患者中肉芽肿性多血管炎（GPA）4例，显微镜下多血管炎（MPA）4例，嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）1例。③大动脉受累平均每例3处，主要集中在7处部位：升主动脉、主动脉弓3例，头臂干（含颈动脉、锁骨下动脉）4例，腹主动脉2例，腹腔干1例，肾动脉2例，累及肱桡动脉1例，髂动脉及下肢动脉2例，累及冠状动脉左主干、前降支、回旋支及右冠状动脉1例。④大动脉病变形式：3例有动脉瘤、动脉扩张和/或夹层，6例有动脉狭窄或闭塞，3例有动脉周围炎。⑤全身疾病活动情况：发现大动脉受累时，原发病多处于活动期，血管炎活动评分平均（19±11）分，五因子评分平均（1±1）分。AAV脏器受累包括肺受累6例，肾脏受累6例，耳鼻喉受累4例，眼部受累1例，神经系统受累3例，消化道受累1例。⑥治疗和预后：全部患者接受激素、免疫抑制剂治疗，1例行升主动脉及主动脉弓置换术。结论AAV以小血管炎为主，也可有大动脉受累，多见于活动期患者，受累部位以升主动脉、主动脉弓、头臂干等为主，可表现为动脉瘤、动脉夹层、动脉狭窄、动脉周围炎等，需积极治疗原发病，必要时在原发病稳定前提下手术处理受累大动脉。