简介：摘要新生儿Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）是一种少见的常染色体隐性遗传病，约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基因测序确诊的PWS合并OCA 2型的病例，患儿主要表现为皮肤、毛发和虹膜色素减退，新生儿期表现为呼吸道感染、喂养困难、发育迟缓及肌张力低下。

简介：摘要目的探讨Notch通路在鼻息肉中的表达及其与调节性T细胞（Treg细胞）表达和嗜酸粒细胞（Eos）浸润的相关性。方法选择2012年11月至2018年8月期间在中山大学附属第三医院接受鼻内镜手术的慢性鼻窦炎（CRS）和鼻中隔偏曲的患者，分别作为CRS组和对照组。收集慢性鼻窦炎不伴鼻息肉（CRSsNP）患者（30例，男14例，女16例，年龄18~63岁）、慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）患者（58例，男38例，女20例，年龄18~65岁）的窦口鼻道复合体黏膜组织、鼻息肉，对照组（29例，男19例，女10例，年龄20~57岁）患者的下鼻甲黏膜组织。通过苏木精-伊红（hematoxylin-eosin，HE）染色法观察组织中的Eos浸润情况，并将CRSwNP分为嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴息肉（Eos-CRSwNP）和非嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴息肉（non-Eos-CRSwNP）。通过实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real-time polymerase chain reaction，qRT-PCR）的方法检测4组患者Notch通路受体Notch-1、Notch-2、Notch-3、Notch-4及其配体Jagged-1、Jagged-2、Delta-1、Delta-3和Delta-4的表达，Th2型细胞因子［白细胞介素4（IL-4）、IL-5、IL-13］、嗜酸粒细胞阳离子蛋白（eosinophilic cationic protein，ECP）以及Treg细胞关键转录因子Foxp3的表达。采用流式细胞术检测CD4+CD25+Foxp3+ Treg细胞在4组患者鼻黏膜组织中的表达。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析，多组间均数比较采用单因素方差分析，相关性分析采用Spearman检验。结果与对照组、CRSsNP组和non-Eos-CRSwNP组相比，Eos-CRSwNP组的IL-4、IL-5、IL-13表达水平最高（F值分别为16.930、9.197、9.116，P值均<0.05）；Foxp3的表达水平最低（F=2.780，P<0.05）；Foxp3与ECP呈负相关（r=-0.326，P<0.05）。Eos-CRSwNP组中CD4+CD25+Foxp3+ Treg细胞占比低于对照组、CRSsNP组、non-Eos-CRSwNP组（F=13.140，P<0.01）。Notch-1、Jagged-1在Eos-CRSwNP组中表达高于non-Eos-CRSwNP组，差异有统计学意义（F值分别为5.953、 6.380，P值均<0.05）；且在鼻息肉组中Notch-1/Jagged-1与Foxp3表达呈负相关（r值分别为-0.611、-0.346，P值均<0.05），与IL-4、IL-5、IL-13和ECP的表达呈正相关（r值分别为0.781、0.459，0.621、0.601，0.605、0.490，0.464、0.668，P值均<0.05）；在鼻息肉组中其余Notch通路受体/配体在各组间的表达无相关性。结论Notch-1/Jagged-1通路异常激活可能参与调控Eos-CRSwNP中Treg细胞功能的抑制，以促进Th2型炎性反应及Eos浸润。

简介：摘要成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）是一种成年发病的、进展缓慢且具有自身免疫抗体的糖尿病。它具有1型糖尿病和2型糖尿病的部分特征，同时疾病本身在临床表现、免疫学特征、疾病转归等方面也存在一定的异质性。随着对LADA的认识逐渐加深，关于LADA的疾病分类、诊断标准以及治疗原则均有了新的进展和争议。本文将围绕LADA的定义与分类、诊断和治疗三个方面中存在的已知和未知进行阐释。

简介：【摘要】目的 探讨老年高血压性心脏病采用彩色多普勒超声诊断的效果。方法 将50例于2020年1月－12月收治的老年HHD患者纳入研究，所有患者均进行心电图及彩色多普勒超声诊断，并对比应用效果。结果 50例患者在不同检查方式下显示左心室射血分数无对比价值（P>0.05）；而在左心房内径、左心室舒张末期内径及E/A比值对比上，则出现较大差异；并且彩色多普勒超声检查诊断准确率高于心电图检查；以上对比均有统计学意义（P〈0.05）。结论 彩色多普勒超声诊断老年性心脏病准确率很高，可明确患者心脏功能参数，为临床干预提供可靠数据支持，有利于改善患者预后质量。

简介：摘要目的探讨基于微信的延续性护理对慢性心力衰竭患者疾病自我管理能力及再住院率的影响。方法采用便利抽样法，选取2019年1—7月首都医科大学附属北京潞河医院收治的130例慢性心力衰竭患者作为研究对象。按住院时间将其分为试验组（n=65）和对照组（n=65），对照组给予常规护理，试验组在对照组基础上实施基于微信的延续性护理。比较两组患者入院时，出院1、3个月慢性心力衰竭自我管理知识量表、自我护理指数6.2版的得分，并比较两组患者出院3个月内的再住院率。结果试验组62例患者完成研究，对照组59例患者完成研究。入院时两组患者慢性心力衰竭自我管理知识量表、自我护理指数量表6.2版得分比较，差异无统计学意义（P>0.05）。出院1、3个月，试验组患者慢性心力衰竭自我管理知识量表、自我护理指数量表6.2版得分高于对照组，差异有统计学意义（P<0.01）。出院3个月内，对照组患者的再住院率高于试验组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论基于微信的延续性护理便捷、专业、可操作性强，能够提高慢性心力衰竭患者的自我管理能力，降低患者的再住院率。

简介：摘要成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）是成人起病、缓慢进展的自身免疫疾病，占所有成人发病糖尿病患者的2%~12%。目前国际上对LADA患者的诊断与管理尚存争议。2020年8月国际专家组发布了共识，即《国际专家组共识：成人隐匿性自身免疫糖尿病的管理》。共识中总结了LADA的特征、回顾评估了目前的治疗方案，重点提出了LADA的治疗策略与管理路径，并推荐根据C肽水平将LADA患者进行分类管理。笔者就该共识的相关内容进行解读，旨在为同行提供参考。

简介：【摘要】目的：观察分析新生儿缺血缺氧性脑病患儿强化风险护理的实际作用。方法：将本院于2018年1月--2021年3月纳入的56例缺血缺氧性脑病患儿进行分组观察，其中常规组28例普通护理，研究组28例强化风险护理。结果：研究组不良事件显著少于常规组（p

简介：摘要本例患者因腹胀、腰酸2个月余就诊，检测血清肿瘤标志物水平异常，妇科检查及影像学检查发现盆腔占位性病变，行手术治疗。术后经病理检查、免疫组化法检测及基因检测诊断为卵巢弥漫大B细胞淋巴瘤合并黏液性癌（Ⅱb期），两种肿瘤发生于同一侧卵巢，术后多学科讨论后采用利妥昔单抗+吉西他滨+顺铂+地塞米松（R-GDP）方案化疗共8个疗程，化疗结束后随访8个月，未见肿瘤复发及转移。通过介绍本例患者的诊治经过及文献复习，为临床医师对罕见病例的识别及诊治提供借鉴。