简介: 摘 要:通过对数控加工的特点以及数控加工工艺的决策规则,并对加工工艺创成模型进行了分析,介绍了数控加工工艺创成过程,又分析了基于加工中心的数控加工工艺。最后指出机床加工过程中的误差因素很多,提高机床加工精度有很强的实践性,它和实际生产条件及生产工艺有很大关系。要想生产出精度很高的产品比较困难,需要工艺人员不断尝试,通过积累每次工艺数据,来验证自己的设计数据,并在以后的设计中予以更正。
简介:摘要目的对一例发育迟缓患者的额外小标记染色体进行遗传学分析,明确其大小及来源,为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法联合运用染色体G显带与拷贝数变异测序技术对患者的标记染色体进行鉴定,分析遗传异常与临床表型的相关性。结果患者染色体核型为mos 47,XX,+mar[36]/46,XX[23];高通量测序结果显示一个来源于5p长约18 Mb的嵌合重复[5p14.1-p12(hg19:27 399 261-46 083 784)×2.6],嵌合比例约60%。结合既往病例报道,发现嵌合比例与表型严重程度相关。结论嵌合型5p部分三体较为罕见,并通常有复杂多样的临床表现。异常核型细胞的嵌合比例与临床表型的严重程度相关。
简介:摘要 :高考地理是多方面的考查,除了考查学生的基础知识和能力外,在一定程度上也考查了教师的课堂教学方法、教学手段等。本文主要结合笔者的教学实际情况,从重视基础、构建知识体系,重视地图与课前备课三个方面论述。
简介:摘要目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC (p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。