简介：摘要随着技术的进步，已经明确大部分下生殖道鳞状上皮病变的发生与人乳头状瘤病毒（HPV）感染相关，少部分病变具有特异性的分子遗传学改变，且不同的发病途径以及分级其病变的进展不同，因此，近年对于下生殖道鳞状上皮病变的病理诊断和分级不断进行修订，旨在更好地指导临床治疗及预后判断。本文结合第5版WHO女性生殖器官肿瘤分类，重点介绍子宫颈、阴道及外阴发生的鳞状上皮病变的病理诊断和分级变化，以及这些变化对于临床治疗与预后判断的影响。

简介：摘要子宫内膜息肉是常见的子宫内膜良性病变之一，可发生于青春期后的任何年龄，患病率随年龄增加而增高，其常见症状为异常子宫出血、不孕，或无明显症状。本临床诊疗路径以循证医学证据为基础，以临床规范诊疗为目的，建立从子宫内膜息肉高危因素的识别、临床诊断、病理分型到治疗再到患者的长期管理、宣教的诊疗流程路径，给予临床医师共识性的指导建议，旨在为广大妇产科医师提供子宫内膜息肉临床诊疗的可行性和规范性流程。

简介：摘要子宫内膜增生多见于育龄期妇女，常见症状为异常子宫出血。本文汇总、整理子宫内膜增生相关研究，总结子宫内膜增生的高危因素、临床表现、评估和诊断、病理分型、治疗、随访以及患者长期管理、宣教等方面的循证医学证据，建立本指南，旨在为临床医师提供规范方案，促进女性健康和生育功能保护。

简介：摘要目的探讨保留生育功能治疗的早期子宫内膜癌（EC）及子宫内膜非典型增生（AEH）患者的分子分型特征，并分析其临床病理特征以及与疗效的关系。方法收集2020年6月至2021年12月于北京大学人民医院行保留生育功能治疗且采用高通量测序技术进行分子分型的早期EC和AEH患者共46例，分子分型分为4型，POLE超突变型、高度微卫星不稳定性（MSI-H）型、非特殊分子改变（NSMP）型、高拷贝型。回顾性分析早期EC和AEH患者的临床病理资料，探讨不同分子分型患者的临床病理特征及保留生育功能治疗疗效的差异。结果（1）46例患者的年龄为（32.9±5.8）岁，其中EC 40例、AEH 6例。保留生育功能治疗首选醋酸甲羟孕酮（MPA）或醋酸甲地孕酮（MA），首选药物治疗未获完全缓解（CR）时可选用或联合应用促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）、左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG-IUS）。46例患者中，1例患者治疗未满3个月无法评价疗效，其余45例患者（包括4例治疗满3个月但不足6个月者）中保留生育功能治疗达CR 32例（71%，32/45），达到CR的中位时间为8个月（4~12个月），部分缓解（PR）6例（13%，6/45）；随访期内复发8例（25%，8/32），中位复发时间为8个月（4~21个月）。（2）46例EC或AEH患者中，分子分型以NSMP型（34例，74%）为主，MSI-H型、POLE超突变型、高拷贝型分别为7例（15%）、3例（7%）、2例（4%）。4种分子分型患者的血清癌抗原125（CA125）水平、有无肿瘤家族史、错配修复（MMR）基因相关蛋白表达、细胞增殖相关核抗原（Ki-67）表达分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；其中，高拷贝型患者的血清CA125水平最高［为（34.3±35.2）kU/L］，MSI-H型患者存在肿瘤家族史的比例（6/7）、MMR基因相关蛋白阴性表达率（7/7）、Ki-67表达（>40%者占3/3）均最高。（3）46例保留生育功能治疗患者中，NSMP型、MSI-H型、POLE超突变型、高拷贝型患者的CR率比较，差异无统计学意义［分别为76%（25/33）、3/7、2/3、2/2；χ²=5.782，P=0.123］；4种分子分型患者的6个月达到CR率比较，差异则有统计学意义［分别为43%（13/30）、0/6、1/3、2/2；χ²=9.973，P=0.019］，其中MSI-H型患者的6个月达到CR率最低。进一步对34例NSMP型患者进行生存分析显示，年龄≥30岁患者达到CR所需时间显著长于<30岁者（P=0.010）。结论分子分型与早期EC及AEH患者保留生育功能治疗的疗效相关，MSI-H型患者保留生育功能治疗的疗效不佳，NSMP型患者需要进一步细化分组以预测获益人群，而POLE超突变型、高拷贝型患者因病例数较少，有待继续临床探究。

简介：摘要子宫内膜癌是妇科常见肿瘤，孕激素治疗成为年轻患者保留生育功能的首选方案，本文阐述子宫内膜样癌及癌前病变患者保育治疗前后的病理形态改变以及疗效评估的分级与术语，特别综述了子宫内膜样癌、分子分型及相关生物标志物在保育治疗中患者筛选及疗效评估的研究进展。

简介：摘要目的探讨乳腺化生性癌（MBC）的临床病理特征，分析其预后影响因素。方法收集北京大学人民医院病理科18年间诊断的MBC 49例，同期乳腺浸润性导管癌（IDC）30例。应用免疫组织化学方法进行CK5/6、CK、P63、ER、HER2、Ki67等染色观察其在不同类型MBC中的表达。结果MBC组患者的中位年龄55岁，肿物最大径0.6~19 cm，中位数为2.5 cm。MBC伴异源性间叶成分15例（产生基质的癌8例），梭形细胞癌12例，鳞状细胞癌7例，混合性化生性癌11例，其他类型4例。MBC组的5年和10年累积生存率分别为50%、41%，低于IDC组的76%、63%，差异均有统计学意义（均P<0.05）。MBC组患者的腋窝淋巴结转移率、ER、PR、HER2表达率均低于IDC组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。MBC组的三阴性病例（82%）多于IDC组，差异有统计学意义（χ2=26.244，P=0.000）。两组的Ki67增生指数差异有统计学意义（t=2.624，P=0.011）。结论MBC在临床少见，通常体积较大、淋巴结转移较少、Ki67增生指数较高、多为三阴性。淋巴结转移、Ki67增生指数高、三阴性是MBC预后不良的指标。

简介：摘要第5版WHO女性生殖器官肿瘤分类于2020年秋季正式出版，在2014年版分类的基础上增加了一些新的肿瘤分类亚型，强调了下生殖道上皮性肿瘤中HPV相关性与非HPV依赖性肿瘤发病机制的不同及其与临床治疗预后的关系，更新了子宫间叶性肿瘤、卵巢性索-间质肿瘤等肿瘤的关键性分子遗传学改变，特别提出了子宫内膜癌分子分型方案，更加深入细致地描述了每一种肿瘤的组织学特征和患者预后评估。本文就第5版WHO分类中的更新内容予以解读。

简介：摘要目的探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤，对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交（FISH）检测结果进行回顾性分析，并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果本组病例年龄分布在4~55岁，以男性为主，其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织，以长骨多见，BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织；病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主，免疫组织化学染色显示，几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99，不同程度地表达神经源性标志物，上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低；结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例；经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例；另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变，诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断，部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断，其中二代测序检测技术，可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。

简介：摘要子宫内膜癌是常见的女性生殖系统恶性肿瘤，具有显著的异质性。随着基因组学的深入研究以及精准医疗的需求，开展子宫内膜癌的分子分型势在必行，2020年新出版的第5版WHO女性生殖系统肿瘤分类已经在子宫内膜样癌分型中将分子遗传学特征整合到病理形态学分型中，这一变化将会提供更多的肿瘤生物学信息，筛选出可接收保守治疗以及从靶向治疗中受益的患者。本文结合子宫内膜癌的传统病理形态学分型，对子宫内膜癌的分子分型及其对临床治疗的影响进行综述。

简介：摘要目的探讨病理组织学生长方式对肝转移性结直肠癌患者肝转移瘤切除术后3年无进展生存期（PFS）的预测作用。方法收集2007年1月至2017年1月间北京大学人民医院收治的经病理确诊并进行手术完整切除的肝转移性结直肠癌患者111例的临床病理资料，排除不符合入组标准的病例，最后入组患者共80例。根据组织学生长方式国际专家共识标准，评估其肝转移瘤的组织学生长方式类型。通过χ2或Fisher确切检验分析组织学生长方式与其他临床病理因素的相关性。通过Kaplan-Meier生存曲线分析不同组织学生长方式的肝转移性结直肠癌患者3年PFS的差异，并通过单因素及多因素分析，确定影响其3年PFS的独立危险因素。结果共入组80例患者，其中促纤维组织增生型43例（54%）、替代型32例（40%）、推挤型3例（4%）、混合型2例（2%）。组织学生长方式与患者年龄、性别、转移瘤发生时间、肿瘤负荷、组织学分级、是否伴有黏液分化及微卫星不稳定性等临床病理特征无相关性（P>0.05）。促纤维组织增生型患者的3年PFS明显优于替代型患者，差异有统计学意义（χ²=6.107，P=0.013）。单因素及多因素分析均显示组织学生长方式为预后的独立影响因素。结论结直肠癌肝转移瘤组织学生长方式主要表现为促纤维组织增生型和替代型。组织学生长方式为肝转移性结直肠癌患者术后独立的预后因素，故组织学生长方式需要在病理报告中明确指出，以提示临床合理选择治疗策略。

简介：无

简介：摘要子宫内膜癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。在欧美国家，子宫内膜癌的发病率已居女性生殖系统恶性肿瘤的首位，在我国也呈现上升趋势。如何在人群中筛选出子宫内膜癌前病变及早期子宫内膜癌，提高子宫内膜癌的筛查效率，实现子宫内膜癌的早发现、早诊断、早治疗，已势在必行。本建议根据我国子宫内膜癌的诊治经验及筛查现状，结合国际筛查指南及国内外文献，经过中国医师协会妇产科学分会各位专家多次讨论，对于子宫内膜癌的筛查及早期诊断达成了新的规范建议。

简介：摘要目的探讨透明细胞软骨肉瘤（clear cell chondrosarcoma，CCCS）的临床表现、影像学特点、病理组织学特征、诊断陷阱、治疗以及预后。方法回顾性分析2010年1月至2020年1月23例收治并手术治疗的透明细胞软骨肉瘤患者资料，其中男21例，女2例；年龄（45.78±16.19）岁（范围：27~72岁）。21~40岁8例（35%），41~60岁10例（43%），61~80岁者5例（23%）。发病部位股骨8例，骨盆7例，胸腰椎4例，骶骨3例，胫骨1例。术前穿刺及术后大体标本用10%中性福尔马林固定，5%硝酸脱钙处理，石蜡包埋，行苏木素-伊红（hematoxylin and eosin，HE）染色及免疫组织化学染色（envision法），收集术前影像学表现及临床症状，术后显微镜下病理组织学表现及免疫表型，归纳总结透明细胞软骨肉瘤的临床、影像学及病理形态学特点。结果23例透明细胞软骨肉瘤中影像学均显示骨质破坏，部分病例为境界相对清楚的溶骨性破坏，部分病例有硬化缘。7例术前有血清碱性磷酸酶升高。肿瘤组织大体灰白灰红色，部分病例可见瓷白色软骨样区域。镜下肿瘤细胞圆形、多角形，部分胞浆透亮，境界清楚，部分胞浆嗜酸性，细胞核圆形、居中，核分裂像罕见。常常可见结节状分布的软骨样基质及幼稚的编织骨，散在多核破骨巨细胞样巨细胞。免疫组化染色可不同程度的表达S-100、D2-40、EMA、Vimentin、p16、SATB2，表达不具备特异性。治疗主要通过外科手术整块切除，术后出现复发10例（43.5%），无远处转移病例。结论透明细胞软骨肉瘤是软骨肉瘤的一种少见亚型，具有低度恶性生物学行为，准确诊断需要临床、影像学和病理三结合，外科整块切除预后较好。

简介：摘要B1型胸腺瘤被认为是一种生物学行为较良善的B型胸腺瘤，通常认为其复发或转移发生于原发病变的中、晚期。该文报道1例原发于纵隔的B1型胸腺瘤，原发病程分期较早，但转移隐匿，不易发觉，其转移灶表现为巨大肝脏占位和多发性肺部占位。提示部分B1型胸腺瘤具有在病变早期复发、远处转移的恶性生物学行为，对这一部分病变的甄别可借助免疫组织化学染色p53和BCOR蛋白的阳性表达。

简介：摘要目的初步探讨中分化Ⅰa期子宫内膜癌患者保留生育功能治疗的肿瘤结局和妊娠结局。方法收集2010—2019年北京大学人民医院、广东省佛山市第一人民医院、中山大学附属第一医院共3家医院收治的保留生育功能治疗的Ⅰa期子宫内膜癌及子宫内膜非典型增生患者的临床资料。给予保留生育功能治疗的纳入标准：（1）年龄≤45岁；（2）病理类型为高分化、中分化子宫内膜癌或子宫内膜非典型增生；（3）若为子宫内膜癌，需证实为Ⅰa期、病变局限于子宫内膜，并经影像学检查评估无任何可疑的子宫肌层浸润、淋巴结转移、子宫外转移。保留生育功能治疗方法：给予口服大剂量孕激素治疗，每3个月复查子宫内膜病理并评估疗效。根据保留生育功能治疗前的病理检查结果将纳入患者分为中分化子宫内膜癌组、高分化子宫内膜癌组和子宫内膜非典型增生组，比较3组患者的肿瘤结局及妊娠结局。结果（1）本研究共纳入57例符合条件的患者，包括中分化子宫内膜癌组11例，高分化子宫内膜癌组22例，子宫内膜非典型增生组24例。（2）肿瘤结局：中分化子宫内膜癌组、高分化子宫内膜癌组、子宫内膜非典型增生组患者的完全缓解率（分别9/11、91%和96%）、复发率（3/9、30%、22%）分别比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；中分化子宫内膜癌组患者达到完全缓解所需时间长于高分化子宫内膜癌组、子宫内膜非典型增生组（中位时间分别为8、6、4个月），3组比较，差异有统计学意义（P=0.046）。9例初次治疗完全缓解的中分化子宫内膜癌患者中，3例分别于完全缓解后7、18、53个月复发，均选择再次保留生育功能治疗，并均再次获得完全缓解。（3）妊娠结局：中分化子宫内膜癌组、高分化子宫内膜癌组、子宫内膜非典型增生组患者的辅助生殖治疗率（分别为4/8、5/18、36%）、妊娠率（分别为6/8、5/18、36%）分别比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；但中分化子宫内膜癌组患者获得妊娠所需时间显著短于另外两组（中位时间分别为4、9、22个月，P=0.006）。结论中分化Ⅰa期子宫内膜癌患者经过保留生育功能治疗，能够获得较高的完全缓解率和一定的妊娠率，但因本研究病例数有限，尚需进一步探索研究。

简介：摘要目的探讨乳腺髓系肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2005年2月至2019年9月北京大学人民医院病理科诊断的10例乳腺髓系肉瘤病历资料，与同期19例乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）相对比，按2008版WHO淋巴造血组织肿瘤分类和2017版分类更新，应用光镜观察、免疫组织化学染色方法进行临床病理学分析。结果10例髓系肉瘤患者均为女性，年龄范围23~47岁，平均年龄33.8岁。患者均表现为乳腺肿物。6例（6/10）有B症状。4例血清乳酸脱氢酶升高。肿物最大径1.0~5.3 cm,平均2.7 cm。10例均有急性髓性白血病（acute myeloid leukaemia,AML）病史，1例5年前因葡萄胎化疗后出现AML。其中M0 1例，M2 4例，M4 2例，M5 3例。10例患者均行化疗，9例行异基因造血干细胞移植，4个月至2年后出现乳腺肿物。Ann Arbor分期5例为Ⅰ期，3例为Ⅱ期，2例为Ⅳ期。病变位于乳腺左侧2例，右侧3例，双侧5例。2例除了乳腺病变以外，还伴有中枢神经系统、眼眶周围侵犯。与DLBCL病例比较，外周血淋巴细胞百分比、B症状、乳腺发病部位在髓系肉瘤与DLBCL之间差异具有统计学意义（均P<0.05）。乳腺组织中可见弥漫增生的淋巴样细胞，排列呈巢状或条索状，细胞呈髓母细胞、髓单核或单核母细胞样。免疫组织化学表达髓过氧化物酶、CD43、CD117、CD34等，Ki-67阳性指数为30%~90%。治疗方法为手术切除，辅以化疗、放疗、供者淋巴细胞输注。10例随访时间1~50个月（平均14.4个月）,7例死亡。并发症有移植物抗宿主病、肺部感染、中枢神经系统白血病等。髓系肉瘤患者的总体生存情况比DLBCL差（P=0.002）。结论乳腺髓系肉瘤少见，极少数病例可发生于骨髓移植后。临床病史、病理形态和免疫组织化学对于诊断具有重要作用。

简介：摘要肝细胞癌和小淋巴细胞性淋巴瘤都属于恶性肿瘤。两者同时发生于肝脏的病例非常罕见，该例肝脏大体标本中可见淋巴瘤病灶紧邻肝细胞癌病灶，镜下见肝细胞癌的肿瘤细胞主要呈假腺样生长，周边为弥漫增生的不成熟淋巴组织，结合免疫组织化学染色结果诊断为肝细胞癌合并小淋巴细胞性淋巴瘤。提示在肝癌患者病理组织中发现大量淋巴组织增生要提高警惕，避免漏诊。淋巴瘤患者最好能进行全面的检查，以除外合并其他疾病的可能。

简介：摘要目的研究甲状腺微小乳头状癌（PTMC）的临床病理特征及其作为甲状腺乳头状癌（PTC）病理亚型的意义。方法回顾2007年1月至2019年6月间在北京大学人民医院首次行手术治疗的非高危型PTMC 719例，研究它们的临床病理因素与淋巴结癌转移之间的关系，并与PTC进行了部分比较分析，同时采用免疫组织化学方法检测4种肿瘤标志物CK19、HMBE1、Galectin-3和C56的表达情况。结果非高危型PTMC和PTC的发病年龄最高峰均在40~49岁；两组在30~39岁区间发生淋巴结癌转移率均显著高于50~59岁区间（P<0.05）。PTMC中多发癌灶的淋巴结癌转移率明显高于单发癌灶（P<0.05）。有纤维包膜侵犯的PTMC的淋巴结癌转移率显著高于未侵犯病例（P<0.05）。PTMC发生的淋巴结癌转移与患者的性别、发病部位、肿瘤大小、是否伴有淋巴细胞性甲状腺炎等均无显著相关性（P>0.05）。CK19、HMBE1和Galectin-3在PTMC（232/232）和PTC（350/350）的阳性表达率均为100%，CD56阳性表达率分别为25.6%（85/232）和20.0%（70/350）。结论PTMC作为PTC的主要病理亚型，多种临床病理因素与淋巴结癌转移相关，建议给予高度重视。肿瘤标志物CD56单独阳性表达不能作为否定PTMC和PTC的诊断依据。