简介:摘要目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院,患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低,患儿4在新生儿期发现FT4降低,基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异,且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访,复查甲状腺功能控制良好。结论IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退,临床表现具有多样性,基因测序有助于早期确诊。
简介:【摘 要】目的:研究对于肺癌患者采取电视胸腔镜辅助小切口的治疗效果,研究对患者的护理效果。方法:选取2019年1月~2020年8月在我院就诊的248例患有肺癌的患者作为研究对象,将其采取随机分组的方式,分为研究组与对照组各124例患者,分别采取优质护理以及常规护理方式,对比两组患者的护理效果情况。结果:研究组患者治疗总有效率为96.77%,对照组患者治疗总有效率为81.45%,研究组患者的治疗总有效率明显高于对照组患者(P<0.05)。研究组患者的护理满意度为95.97%,对照组患者的护理满意度为80.65%,研究组患者的护理满意度情况明显高于对照组患者(P<0.05)。结论:对于肺癌患者在治疗的过程当中,采取电视胸腔镜辅助小切口的治疗方式,能够将患者的治疗效果显著提高,同时提高患者的护理满意度情况,具有非常重要的意义,可以将其应用到临床护理当中。
简介:【摘 要】目的:研究对于新生儿在出生后出现惊厥的情况,以及患儿发病的时间等相关条件,能够为新生儿的惊厥治疗提供相应的依据。方法:选取2019年4月~2020年1月在我院就诊并且进行分娩的84例新生儿的临床资料作为研究对象,分别观察其惊厥出现的原因。结果:在新生儿的原发病当中,其中HIE(缺血缺氧性脑疾病)患儿数量最多为32例,占比38.10%,其次为ICH(颅内出血)的患儿数量为20例,占比23.81%,其次为低钙惊厥、低血糖症、败血症、低镁惊厥、先天性脑部发育不良以及胆红素脑病。结论:新生儿在出生后出现了惊厥的疾病,其发病原因普遍存在较为复杂的特点,但是充分掌握新生儿的发病情况,能够有效的控制新生儿惊厥,进行及时的诊断以及治疗。
简介:摘要:目的 讨论新生儿败血症临床表现和病原菌分布状况。方法 回顾本院28例新生儿败血症患儿一般资料,依照发病时间差异,分成早发组和晚发组,每组14例,对比两组患儿的临床表现和病原菌分布状况。结果 早发组羊水污染、新生儿窒息、发热发生率高于晚发组,早产发生率低于晚发组(P<0.05);分离致病菌株共计33株,革兰氏阳性菌19株,占比57.58%,革兰氏阴性菌14株,占比42.42%。早发组18株,其中革兰氏阴性菌11株,占比61.11%,晚发组15株,其中革兰氏阳性菌12株,占比80.00%。两组患儿革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌分布存在明显差异(P<0.05)。结论 临床应重视新生儿败血症的临床症状,对于出现特异性临床症状的患儿,应考虑是否有新生儿败血症存在的可能。
简介:摘要目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结。结果5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小,均为家系遗传,共检测到5种基因变异:c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6),c.4790-4792TGG(p.Val1597del),c.630-1G>A,c.23delT及c.2026+1G>A。结论ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累,部分患儿短期生长激素治疗有效。
简介:【摘 要】目的:研究新生儿肺炎的护理体会。方法:回顾性分析本院2019年12月-2020年10月期间收治的新生儿肺炎患儿从中抽取32例作为本次研究对象,随机奇偶数法分为2组,传统组采用常规护理方法,试验组则给予综合性护理干预,对比分析组间患儿护理效果。结果:试验组患儿护理总效率为93.75%明显高于传统组治疗总效率为62.5%,有差异性(P<0.05)。同时试验组患儿并发症发生几率较传统组明显降低,统计具有明显差异性(P<0.05)。结论:针对新生儿肺炎患儿实施综合护理干预效果显著,可明显降低患儿并发症发生几率,可明显控制病情进展,改善新生儿预后,具有临床推广价值。