简介：摘要目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院，患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低，患儿4在新生儿期发现FT4降低，基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异，且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访，复查甲状腺功能控制良好。结论IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退，临床表现具有多样性，基因测序有助于早期确诊。

简介：摘要：立德树人理念之下，教育者应该以学生品德培养作为首要任务，兼顾其能力培养，让学生成长为综合发展的人才。初中阶段是学生人格形成、品德塑造的关键时期。处于课程改革环境之下，初中班主任如何贯彻立德树人理念，做好班级德育工作值得思考，下文就此主题对于培育工作开展策略展开探讨。

简介：摘要动脉性肺动脉高压(PAH)是一种发病机制复杂、预后不良的进展性疾病。尽管靶向治疗改善了患者预后，但中位生存期依然较短。探讨PAH发病机制、寻找新的治疗靶点是目前PAH的研究热点。基因突变是PAH发生、发展的重要机制，与PAH临床表型、治疗、预后密切相关。针对基因突变的精准治疗可能是未来PAH治疗的发展方向。研究PAH相关突变基因有助于开发PAH治疗的新靶标。筛查携带突变基因的高危人群，对其进行随访管理，有助于实现PAH的优生优育及早期防治。本文就基因突变在PAH发生、发展中的机制及靶向基因的PAH精准治疗进行综述。

简介：摘要：针对中学历史教学中思维导图的应用，阐述思维导图在历史教学中的应用价值与原则，分别提出其在课前预习、概念教学、知识整合、专题复习四个方面的应用建议，使思维导图在历史教学中发挥出使用价值，改变学生的学习思路，提高历史学习效率。

简介：摘要目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果，并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库，结合相关文献进行总结。结果5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小，均为家系遗传，共检测到5种基因变异：c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6)，c.4790-4792TGG(p.Val1597del)，c.630-1G>A，c.23delT及c.2026+1G>A。结论ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累，部分患儿短期生长激素治疗有效。

简介：摘要目的研究血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、抗苗勒管激素(AMH)及骨形态发生蛋白6(BMP-6)水平对快进展型青春期(RPP)女童的早期预警价值。方法回顾性分析2017年8月至2018年10月因乳房发育至苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的750例女童的临床资料，随访6个月～1年，剔除失访、早期治疗、不满足各组入组标准的病例，将剩余的138例女童按照入组标准分为中枢性性早熟组(CPP)32例、RPP早期(EP-RPP)组33例、慢进展型青春期早期(EP-SPP)组32例及RPP组41例。同时选择同期苏州大学附属儿童医院健康体检、年龄为8～9岁的未发育女童33例作为健康对照组。检测各组的血清IGF-1、DHEAS、AMH及BMP-6水平，并比较各组一般资料、临床特点、实验室检查及影像学特点，应用SPSS 22.0软件进行统计学分析，绘制受试者工作特征曲线(ROC)判断血清IGF-1、DHEAS、AMH及BMP-6在预测RPP中的价值。结果1．血清卵泡刺激素(FSH)峰值在EP-SPP组、EP-RPP组和RPP组分别为15.10(13.86～19.80) IU/L、11.99(9.18～16.16) IU/L、和11.43(9.37～15.63) IU/L；血清FSH/黄体生成素(LH)峰值比在EP-SPP组、EP-RPP组和RPP组分别为3.20(2.44～4.58)、1.86(1.05～3.16)和0.76(0.49～0.99)；EP-SPP组血清FSH峰值、血清FSH/LH峰值比均高于EP-RPP组，差异均有统计学意义(P<0.05)；EP-RPP组与RPP组对比，在FSH峰值上差异无统计学意义(均P>0.05)；2.血清IGF-1水平在健康对照组、EP-SPP组、EP-RPP组、CPP组和RPP组分别为166.00(126.50～188.00) μg/L、199.00(170.50～262.50) μg/L、252.00(233.00～291.50) μg/L、288.00(252.00～376.00) μg/L和382.00(264.00～499.50) μg/L；EP-SPP组、EP-RPP组、CPP组和RPP组的血清IGF-1水平均高于健康对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)；EP-RPP组高于EP-SPP组，差异有统计学意义，随着青春期的快速进展，血清IGF-1水平进一步升高，在RPP组最高，RPP组与EP-RPP组之间差异具有统计学意义(P<0.01)；3.血清DHEAS水平在健康对照组、EP-SPP组、CPP组、EP-RPP组及RPP组分别为41.65(14.80～59.88) μg/L、42.50(30.15～79.83) μg/L、52.32(43.08～98.54) μg/L、63.30(34.00～81.55) μg/L和70.89(51.85～100.02) μg/L；其中健康对照组、EP-RPP组和RPP组的血清DHEAS水平呈逐渐升高趋势，在RPP组最高，3组间差异有统计学意义(P<0.05)；EP-SPP组、CPP组和EP-RPP组血清DHEAS之间差异无统计学意义(P>0.05)；4.血清AMH、BMP-6水平在EP-RPP组、EP-SPP组、RPP组、CPP组及健康对照组间差异无统计学意义(P>0.05)；5.血清IGF-1水平曲线下面积为0.765，Cut-off值为232.5 μg/L，该界值的特异度为83.30%，敏感度为75.00%；血清FSH峰值与血清FSH/LH峰值比联合曲线下面积为0.795。结论血清FSH峰值与血清FSH/LH峰值比联合、血清IGF-1可作为早期预测早青春期女童青春期进展快慢的有效指标之一；血清DHEAS虽然不能作为预测RPP的早期预警指标，但是对青春期启动和进程的调控具有重要意义，其水平高低可能与Tanner分期有关。

简介：摘要目的总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析，检索数据库，对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果患儿男性，12岁8个月，因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<－1 SD)，前额高，内眦赘皮，朝天鼻，高颚弓，牙列拥挤，无乳头，乳晕色浅，无腋毛；生长激素激发试验峰值<5 ng/ml，人重组生长激素治疗1年，身高得到改善。基因检测结果显示，患儿TBX3基因变异，变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4)，为致病的新变异，父母均未检测到此位点突变。结论临床上矮小伴面容特殊，外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS，TBX3为致病基因。

简介：本文关注宁波电大开放教育英语专业流生问题及其背后的三大主要原因即工学矛盾、家庭与学习的矛盾、学习困难，并从学习观念，小组活动，师生间联系，课程、形考改革，教师等方面对减少流生率进行了探讨，希望能对减少流生现象有所启示。