简介：摘要血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）是一种独特的外周T细胞淋巴瘤亚型，仅占非霍奇金淋巴瘤的1%~2%，其主要病理形态特点为滤泡树突状细胞和高内皮小静脉显著增生，伴多形性炎性细胞浸润，小-中等大小透亮肿瘤细胞簇状增生围绕于血管周围。近年来学者们通过高通量测序或临床前模型等方法，对AITL的发病机制尤其是分子遗传学机制做了深入研究，进一步揭示了各基因突变的潜在作用机制。AITL总体预后差，生存期短，传统化疗方案总体生存率低。但随着对AITL分子遗传机制的不断深入研究，一些新型药物或疗法已尝试用于复发难治性AITL患者，取得了一定的疗效。本文旨在归纳总结AITL的临床病理特征及其分子遗传机制的研究进展，以加强对该病的充分认识，并对其治疗策略的研究进展做汇总综述，为临床诊治AITL提供一些参考。

简介：摘要伴肠母细胞分化的胃腺癌合并绒毛膜癌成分并肝转移病例比较罕见。患者为65岁女性。胃癌根治标本，胃肿瘤呈腺管状、乳头状结构，细胞质透明，诊断为伴肠母细胞分化的胃腺癌。在淋巴结转移灶和肝转移灶中出现了绒毛膜癌成分。免疫组织化学不同程度表达SALL4、Glypican3、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、CDX2、CD10等抗体。二代测序提示TP53突变、MYC扩增等改变。此肿瘤恶性程度高，预后差，对术前化疗不敏感。患者术后12个月死亡。

简介：摘要目的基于体感温度-寿命损失年（YLL）暴露反应关系确定体感温度的健康风险预警阈值，为气象健康预警提供科学依据。方法收集2006-2017年全国364个区（县）逐日死亡数据和气象数据。采用分布非线性滞后模型和多变量Meta分析方法分析体感温度与YLL率的暴露反应关系。基于该暴露反应关系，采用回归决策树模型确定体感温度的健康风险预警阈值。本研究按不同死因中不同年龄组进行分层分析。结果研究期间总人群平均每日YLL率为23.6人年/10万，日均体感温度为15.7 ℃。不同人群体感温度与YLL率暴露反应关系均呈“U”形曲线，由体感温度导致老年人的YLL率远远高于年轻人。日均超额死亡数也随着风险等级的升高而上升。结论基于体感温度与YLL率的暴露反应关系，利用回归决策树模型确定体感温度的健康风险预警阈值，经验证预警效果良好。本研究为建立气象健康风险预警系统提供参考。

简介：摘要目的基于二代测序技术探究一个均为男性发病的Lynch综合征家系的具体突变方式，并寻找针对我国Lynch综合征患者的其他潜在致病突变。方法观察该家系中发病患者的临床特征、病理形态学及免疫表型，利用二代测序技术探究该家系是否为Lynch综合征，确定其具体突变方式，并寻找其他潜在致病突变。结果（1）该家系结直肠癌患者肿瘤组织免疫组织化学及外周血二代测序检测均表现为高度微卫星不稳定（MSI-H）；（2）该家系以MSH2突变为首要特点，具体表现为：MSH2基因第2号外显子上的缺失突变可能会导致转录提前终止，形成功能异常或失活蛋白（MSH2 EX2 Del）；（3）NTRK1、POLE、EXT2在6例进行外周血二代测序的Lynch综合征患者中重复出现，提示其可能协同参与结直肠癌的发生。结论Lynch综合征是常染色体显性遗传疾病，但Lynch综合征可表现为不完全外显，可能对本研究中Lynch综合征只有男性发病作出一定解释；当然，对于意义未明的突变及性别是否是导致不完全外显的潜在因素，进一步探究NTRK1、POLE、EXT2及性染色体在Lynch综合征中的意义将为其提供新的理论支撑。

简介：摘要目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌（MTSCC）的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断，探索MTSCC全外显子突变、微卫星稳定性及肿瘤突变负荷（TMB）情况。方法回顾性分析苏州大学附属第一医院病理科2008年1月至2020年5月存档的5例MTSCC患者的临床影像学、病理形态学资料、免疫组织化学表达，对5例MTSCC病例行全外显子组测序，并对其中3例MTSCC病例行微卫星稳定性及TMB分析。结果5例患者中男性3例，女性2例，年龄37~76岁，肿瘤最大径3.5~6.0 cm，界限清楚，镜下以小管结构、梭形细胞及黏液样间质为特征，肿瘤细胞核级别低，细胞异型性小，偶有核仁，核分裂象罕见。术后随访平均15个月，均未发现复发和转移。免疫组织化学显示5例患者广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）7、CK19、波形蛋白、PAX8、P504s均有不同程度的表达，Ki-67阳性指数均较低。5例MTSCC的全外显子组测序结果显示NF2、PTPN14基因表现出较高的突变比例，分别为3/5和2/5。微卫星稳定性分析结果提示3例MTSCC均为微卫星稳定型（MSS），TMB分析结果显示3例MTSCC的TMB均<9 mut/Mb。结论MTSCC是一种独特的、低度恶性的多形性肾脏肿瘤。全外显子组测序结果提示NF2、PTPN14基因存在较高的突变率，提示MTSCC的发生发展可能与Hippo通路密切相关。微卫星稳定性分析提示微卫星稳定性与MTSCC的发病无明显关系，TMB结果提示MTSCC患者在免疫治疗中获益的优势不明显。

简介：摘要目的比较广州、温州市两个城市新型冠状病毒肺炎（COVID-19）的流行模式，并评估两个城市疫情的防控效果。方法获取截至2020年2月29日广州和温州市COVID-19确诊病例的个案数据，绘制两个城市疫情的流行曲线，收集不同时间的防控措施，计算在两个城市的实时再生数。结果广州和温州市分别纳入确诊病例346例和465例，两个城市病例均集中在30~59岁（广州市：54.9%；温州市：70.3%）。流行曲线显示广州和温州市的每日发病数分别在1月27日与1月26日到达峰值，随后出现下降趋势。两个城市的发病高峰均出现在湖北省输入病例的抵达高峰后，且温州市的湖北省输入病例的抵达高峰早于广州市。广州市一直以输入病例为主，温州市从前期的以输入病例为主转变为后期以本地病例为主。虽然两个城市流行模式存在差异，在采取了有力的防控措施后，两个城市均取得了较好的防控效果。结论COVID-19输入疫情可导致两种不同的流行模式，但采取强有力的防控措施，均能有效控制疫情蔓延。

简介：摘要目的评估广东省各市新型冠状病毒的疫情输入风险，并进行短期风险预警。方法获取截至2020年2月25日广东省21个地级市和其他各省报告病例数及百度迁徙指数，计算广东省各城市的累计疫情输入风险指数，对输入风险指数与病例报告数进行相关性分析以确定滞后时间，最后根据风险指数划分疫情输入风险等级。结果广东省累计报告确诊病例1 347例，90.0%的病例聚集在珠三角地区。广东省平均每天的疫情输入风险指数为44.03。在各市的输入风险来源中，湛江市的最大风险来自海南省，其他市均来自湖北省，广东省的相邻省份也有较大影响。广东省滞后4 d的疫情输入风险指数与每日新增病报告例数的相关性最高（r=0.73）。各市累计4 d的风险预警显示，未来4 d东莞、深圳、中山、广州、佛山和惠州市具有高输入风险，累计输入风险指数分别为38.85、21.59、11.67、11.25、6.19和5.92，最高风险仍来源于湖北省。结论广东省外来人口较多的城市具有较高的疫情输入风险，湖北省和广东省的邻近省份是输入疫情的主要省份。

简介：摘要目的评估湖北新型冠状病毒肺炎的疫情输出风险及其他各省从湖北输入疫情的风险。方法获取截至2020年2月14日我国各省报告病例数（不含临床诊断病例；不含中国香港、澳门和台湾数据）和百度迁徙指数，对各省累计报告病例数和湖北迁出指数进行相关分析，评估湖北疫情输出风险和其他省疫情输入风险。结果全国累计报告确诊病例49 970例，其中湖北37 884例。湖北平均每天迁出至其他省的指数为312.09，武汉和湖北其他市分别为117.95和194.16。各省累计报告病例数与湖北、武汉及湖北其他市迁出至各省的人口迁徙指数均成正相关，相关系数分别为0.84、0.84和0.81；湖北、武汉及湖北其他市人口迁出分别可解释线性模型71.2%、70.1%和66.3%的变异。湖北高输出风险时间集中在1月27日前，其中1月23日前的疫情输出风险主要来源于武汉，之后主要来源于湖北其他市。疫情输入风险排前3位的是湖南、河南和广东，累计风险指数分别为58.61，54.75和49.62。结论我国各省疫情主要由湖北输入引起，湖北限制人口流出、各省加强对湖北省迁入人员的检疫，可以较大程度降低各省（除湖北）疫情持续传播风险。