简介:摘要目的分析甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的临床表型与基因变异特点。方法对1例HDR综合征新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNVs)以及外显子组检测,并分析其临床资料和相关文献。结果患儿为男性,新生儿期起病,表现为特殊面容、通贯掌、骶尾部赘生物。血清学检查提示低钙血症、低甲状旁腺激素。听力检测提示双侧感音神经性耳聋。超声检查提示右肾缺如,CNVs检测提示染色体10p15.3-p13(chr10: 105 001_12 815 001)区存在12.71 Mb的缺失,全外显子测序提示GATA3基因缺失。患儿经补充钙剂及维生素D治疗,病情有所好转。结论患儿的10p15.3-p13缺失与甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和右肾缺如等临床表型相关。HDR综合征是罕见的遗传性疾病,应提高对其的认识,减少漏诊。
简介:数学知识是人类在生产劳动中产生的,具有显著的抽象性。心理学研究表明:小学生从刚入学时总是以已有的经验和直观的事物现象为思维依据,他们的思维具有鲜明的形象性。因此,学生思维的直观性和数学知识的抽象性成为数学学习中的一对矛盾。要解决数学知识的抽象性与学生思维形象性之间的矛盾,就要设法在数学知识的抽象性和学生思维的形象性之间架起一座桥梁,教师的有益引导正是这样的一座桥梁,它能够成功地指引学生由具体形象思维向抽象思维的过渡。因此,教师应充分调动学生思维的能动性,把知识的抽象性和学生思维的形象性之间的矛盾有机地统一起来,从而发展学生思维,培养学生能力。