简介：摘要目的研究婴儿肝内胆汁淤积症患儿的维生素D水平，为维生素D的补充提供参考依据。方法选择2017年10月至2018年9月于复旦大学附属金山医院儿科初次就诊的婴儿肝内胆汁淤积症患儿126例为研究对象，按病因分为Alagille综合征组、Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症组、进行性家族性肝内胆汁淤积症组、先天性胆汁酸合成缺陷组、胃肠外营养相关性胆汁淤积症组、不明病因组。收集所有研究对象的血清25羟维生素D值。根据25羟维生素D水平分为维生素D缺乏(<20 ng/mL)、不足(21~29 ng/mL)、充足(≥30 ng/mL)。结果126例患儿中111例(88.1%)存在维生素D缺乏或不足，维生素D缺乏或不足者在性别上无差异(χ2＝0.002，P＝0.963)；不同病因组患儿维生素D缺乏或不足所占百分比差异无统计学意义(χ2＝0.767，P＝0.994)，不同病因组间维生素D缺乏或不足两两比较差异均无统计学意义(P均>0.05)；各病因组间每日补充维生素D3的剂量及时间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论维生素D缺乏或不足在婴儿肝内胆汁淤积症患儿中普遍存在，与性别和病因无关。

简介：摘要目的探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDS）的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料，并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道，结合本组病例，总结肝脑型MDS的临床特点。结果6例患儿均为男性，起病年龄为3日龄至8月龄，首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有：肝肿大（4例）、肌张力低下（3例）、体格发育落后（4例）、胆汁淤积（5例）、凝血功能障碍（5例），白蛋白低下（3例）、低血糖（4例）、高乳酸血症（5例）、血串联质谱异常（6例）、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影（2例）、头颅CT示脑外间隙增宽（1例）、头颅磁共振成像（MRI）示脑室增大（2例）、颅脑彩超示周围脑白质损伤（1例）。2例患儿失访，1例因“肝衰竭”死亡，3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例（其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异），POLG基因变异1例（其中c.2993G>A为新发变异），DGUOK基因变异1例（c.679G>A纯合突变，2号染色体单亲二倍体），C10orf2基因变异1例（其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异）。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例，常见临床表现有肝病（胆汁淤积、转氨酶升高），代谢障碍（低血糖、高乳酸血症），神经病变（发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现）。1/3的 C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2 4种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。

简介：摘要目的研究婴儿肝内胆汁淤积症患儿的维生素D水平，为维生素D的补充提供参考依据。方法选择2017年10月至2018年9月于复旦大学附属金山医院儿科初次就诊的婴儿肝内胆汁淤积症患儿126例为研究对象，按病因分为Alagille综合征组、Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症组、进行性家族性肝内胆汁淤积症组、先天性胆汁酸合成缺陷组、胃肠外营养相关性胆汁淤积症组、不明病因组。收集所有研究对象的血清25羟维生素D值。根据25羟维生素D水平分为维生素D缺乏(<20 ng/mL)、不足(21~29 ng/mL)、充足(≥30 ng/mL)。结果126例患儿中111例(88.1%)存在维生素D缺乏或不足，维生素D缺乏或不足者在性别上无差异(χ2＝0.002，P＝0.963)；不同病因组患儿维生素D缺乏或不足所占百分比差异无统计学意义(χ2＝0.767，P＝0.994)，不同病因组间维生素D缺乏或不足两两比较差异均无统计学意义(P均>0.05)；各病因组间每日补充维生素D3的剂量及时间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论维生素D缺乏或不足在婴儿肝内胆汁淤积症患儿中普遍存在，与性别和病因无关。

简介：摘要目的探讨婴儿肝内胆汁淤积症患儿的体格发育状况，为临床营养支持治疗提供参考依据。方法选择2017年10月至2018年9月于复旦大学附属金山医院儿科初次就诊的129例婴儿肝内胆汁淤积症患儿为研究对象，按病因分为Alagille综合征(AGS)组，Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)组，进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)组，先天性胆汁酸合成缺陷(CBAS)组，胃肠外营养相关性胆汁淤积症(PNAC)组，不明病因(UE)组；收集所有患儿的身高、体重，定义年龄别身高、年龄别体重、身高别体重Z评分低于2个标准差为生长迟缓、低体重和消瘦。结果129例患儿中生长迟缓37例(28.7%)，低体重37例(28.7%)，消瘦84例(65.1%)。UE组生长迟缓者发生率与PFIC组、PNAC组比较，差异均有统计学意义(P均<0.05)；AGS组和PFIC组低体重发生率分别与NICCD组、UE组比较，差异均有统计学意义(P均<0.05)；PNAC组消瘦发生率分别与NICCD组、UE组比较，差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论肝内胆汁淤积症患儿中常伴有生长迟缓、低体重、消瘦，三者所占百分比与病因有显著相关性。

简介：摘要1例主诉为"黄疸，瘙痒，排陶土样便2个月余"的患儿就诊于复旦大学附属金山医院儿科，经过相关实验室检查、基因分析和病理学检查，诊断为药物相关性胆管消失综合征，经熊去氧胆酸、考来烯胺、甲泼尼龙等治疗7个月，患儿肝功能恢复正常。儿童药物相关性胆管消失综合征临床较为罕见。