简介：摘要自身免疫性甲状腺炎和原发性干燥综合征是最常共患的自身免疫性疾病，共患是自身免疫性疾病的重叠，还是同一疾病的不同表现，二者间是否有因果关系，目前尚不明确。合并自身免疫性甲状腺炎的原发性干燥综合征患者，临床表现常更为严重。本文对自身免疫性甲状腺炎和原发性干燥综合征关系的共同遗传基础、环境影响因素、免疫机制及组织学特征的相关研究现状进行综述。

简介：摘要目的探讨原发性低颅压性综合征患者临床护理措施及效果。方法回顾性分析某院２０１２年５月至２０１４年７月收治的５０例原发性低颅压性综合征患者临床资料，分析其采取的护理措施及效果。结果５０例患者经综合护理后（１０．５±２．５）ｄ症状彻底消失，均已痊愈出院，治愈率１００％。出院后随访３～６个月，并未发现复发病例。结论良好的临床护理是原发性低颅压性综合征患者康复的关键，值得在今后临床治疗原发性低颅压性综合征中推广使用。

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简介：摘要目的观察自拟增液汤联合西药治疗口腔干燥综合征的临床效果。方法将64例XS患者随机分为实验组(32例)和对照组(32例)。对照组患者给予维生素C、复合维生素B及外用重组人表皮生长因子治疗，实验组患者加用自拟增液汤治疗。两组的治疗时间均为14d，再随访6个月，对比两组临床疗效。结果实验组的有效率明显高于对照组(P＜0．05)。结论自拟增液汤联合西药治疗XS疗效较好，且可改善患者的唾液分泌效果，安全性较好，值得临床推广。

简介：摘要目的分析总结原发性醛固酮增多症（PA）合并肾上腺性库欣综合征（ACS）患者的临床特点。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京大学第一医院收治的87例PA患者的临床、影像及病理资料。其中男45例（51.7%）、女42例（48.3%），年龄15~70（52.7±10.5）岁。根据是否合并ACS，将患者分为PA合并ACS组（n=11）、单纯PA组（n=55），总结PA合并ACS患者的临床特点。结果11例PA合并ACS患者中有10例亚临床ACS。与单纯PA组比较，PA合并ACS组患者就诊年龄更大[（55.6±9.1）岁比（48.4±10.2）岁，P=0.033]，肾上腺肿瘤最大直径更大[（2.3±1.6）cm比（1.4±0.6）cm，P=0.015]，皮质醇/促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌节律中血清皮质醇水平更高[0∶00皮质醇：158（92，217）nmol/L比71（43，128）nmol/L，P=0.004]，血浆ACTH水平更低[8∶00 ACTH：0.80（<0.22，1.45）pmol/L比4.40（2.58，5.93）pmol/L，P<0.001；16∶00 ACTH：0.25（<0.22，0.91）pmol/L比2.03（0.74，3.69）pmol/L，P<0.001；0∶00 ACTH：<0.22（<0.22，0.44）pmol/L比1.27（<0.22，2.66）pmol/L，P<0.001]，1 mg过夜地塞米松抑制试验后血清皮质醇水平更高[95（73，142）nmol/L比30（22，41）nmol/L，P<0.001]。31例患者行单侧肾上腺手术治疗，其中PA合并ACS组3例（3/8）及单纯PA组3例（3/23）术后出现肾上腺皮质功能不全并给予糖皮质激素替代治疗。结论PA合并ACS在PA中并不罕见，以合并亚临床ACS为主，极易被漏诊。建议对高龄、肾上腺肿瘤比较大的PA患者，积极检测皮质醇和ACTH分泌节律并行1 mg过夜地塞米松抑制试验筛查ACS。PA合并ACS患者行肾上腺手术治疗后易出现肾上腺皮质功能不全，建议术后密切随访，及时给予糖皮质激素替代治疗。

简介：摘要目的观察原发性骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）合并自身免疫异常患者的临床特征，探讨合并自身免疫异常对ＭＤＳ患者转归及生存期的影响。方法分析２００９年１月～２０１２年６月在河北省石家庄市赵县妇幼保健院进行治疗的１４６例ＭＤＳ患者的临床资料，根据是否合并自身免疫异常将其分为合并自身免疫异常组（ｎ＝３１）和免疫学检查正常组（ｎ＝１１５），比较其一般情况、合并自身免疫性疾病情况、血常规指标、染色体核型分布以及转白率、中位生存时间等指标。结果１４６例ＭＤＳ患者中，１５例（１０．２７％）合并自身免疫性疾病，另有１６例（１０．９６％）患者出现免疫学检查异常而无临床症状，二者合计３１例，占比（２１．２３％）。合并自身免疫异常组患者＜６０岁者比例、女性比例明显高于免疫学检查正常组，差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。两组患者外周血血常规检查指标、染色体核型分布、转白率等指标无差异（Ｐ＞０．０５）。合并自身免疫异常组患者中位生存期明显短于免疫学检查正常组，差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。结论ＭＤＳ患者合并自身免疫异常多见于年龄＜６０岁的女性，且合并自身免疫异常的ＭＤＳ患者中位生存期缩短，提示自身免疫异常对ＭＤＳ的预后可能存在不良影响。

简介：摘要观察以舌苔、脉象为辨证依据分型治疗干燥综合征疗效。

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简介：摘要目的探讨继发性嗜血细胞综合征(HPS)的临床特点。方法回顾性分析11例继发性HPS患者的临床资料。结果11例均有发热，同时表现为肝脾肿大、血细胞减少、肝功能损害和凝血功能异常等。原发疾病多为感染、自身免疫性疾病、血液肿瘤。经治疗原发病及激素等对症治疗后，9例好转，1例死亡,1例放弃治疗。结论HPS病情进展迅速，易引起多脏器功能衰竭和弥散性血管内凝血(DIC)，要早诊断、早治疗。

简介：摘要目的探讨及评价快速免疫学检测指标脱颗粒功能测定（CD107a）及穿孔素（Perforin）表达检测在判定原发性噬血细胞综合征［即原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（pHLH）］诊断中的效能。方法回顾性分析2015年4月至2020年6月由首都医科大学附属北京友谊医院、北京京都儿童医院以及首都医科大学附属北京儿童医院三家医疗机构收治的295例行基因筛查的HLH确诊患者的病例资料，对比快速免疫学功能指标CD107a和Perforin表达与基因筛查的契合度，评价两项指标检测的灵敏度、特异度及阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV），并建立免疫功能学指标对判定pHLH的受试者工作特征（ROC）曲线，选取具有临床指导意义的cut-off值。结果295例HLH患者中，男156例、女139例，年龄2个月~70岁，中位年龄18岁。CD107a检测在判定脱颗粒基因缺陷相关pHLH方面，ROC曲线下面积（AUC）为0.920（P<0.001），约登指数最大时对应的灵敏度为83.3%，特异度为89.2%，PPV为33.3%，NPV为98.8%，cut-off值为7.15%。CD107a>10%在判断不涉及脱颗粒相关基因和基因筛查阴性的患者方面，准确度为81.6%。Perforin表达测定在判定家族性噬血细胞综合征2型（FHL2）方面，在基于实验室正常检测值（≥81%）情况下，该项检测的灵敏度、特异度、PPV和NPV分别为88.2%、64.2%、20.3%和98.1%。建立ROC曲线进一步优化cut-off 值，计算AUC为0.933（P<0.001），约登指数最大值对应的cut-off值为62.34%，此时灵敏度仍保持在88.2%，特异度、PPV和NPV分别提升为91.5%，51.7%和98.7%。结论CD107a和Perforin测定对涉及细胞毒功能受损的pHLH具有较好的早期预判意义，选取适当的cut-off值，可为临床精准诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨血管生成素样蛋白3(angiopoietin—likeprotein3，ANGPTL3)在成人原发性肾病综合征肾组织中的表达及其与临床预后的相关性。方法选取2012年10月-2013年11月于青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院收治的原发性肾病综合征58例为研究对象，观察病人住院期间治疗前后的24小时尿蛋白定量、肝肾功能、血脂系列等指标，免疫组化方法观察各组患者肾组织中ANGPTL3的表达情况。结果ANGPTL3在正常肾组织及不同病理类型的肾病综合征患者中均有表达；肾组织中ANGPTL3表达量在MCD、MN中显著高于正常对照、FSGS、IgA肾病及MPGN；不同性别肾病患者肾组织中ANGPTL3表达无显著性差异。结论肾病综合征患者肾组织中ANGPTL3的表达量较正常对照组明显增多，其中在MCD及MN组最明显。

简介：摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。

简介：摘要本文报道1例TEMPI综合征的诊治过程。患者47岁男性，出现继发性红细胞增多伴有促红细胞生成素升高，血IgG κ单克隆丙种球蛋白31.75 g/L，骨髓见16%的异常浆细胞，查体颜面、胸及背部可见毛细血管扩张，腹部CT可见左肾小低密度影，考虑为肾周积液。除不存在肺内分流，患者的临床症状及实验室检查符合TEMPI综合征的诊断标准。

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简介：摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病，其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常（包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等）、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现，此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述，以期为临床诊治和长期管理提供新思路。

简介：摘要VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征，由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起，导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止，除了大剂量糖皮质激素外，对多数免疫抑制药物的效果很差，持续有效的治疗方法尚未确立，而且也缺乏足够的临床研究，因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后，以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。

简介：摘要胎母输血综合征是近年来逐渐被认识和重视的一种产科并发症，发病隐匿，无特异性临床表现，早期宫内诊断困难，严重影响围产儿预后，现将其临床表现检测方法进行综述，以提高临床诊断，改善预后。

简介：摘要悠长的假期临近尾声，新的学期即将开始了，学生们又将背起书包，走进学校的大门。被孩子“纠缠”了一个假期的家长们刚想放松一下心情，还不容他们有喘息机会，又有新的问题出现了不少孩子出现了情绪低落、恐惧的情绪。假期无忧无虑的生活与即将进入开学后紧张的学习生活，形成了鲜明的反差。家长们在寻因无果的情况下，不禁要问孩子们这是怎么啦？孩子可能患上了“开学综合症”

简介：摘要布-加综合征是由各种原因引起的肝静脉或肝段下腔静脉梗阻或闭塞，使肝静脉血流回流受阻，肝静脉压力明显增高，导致肝门静脉高压、肝脾肿大、腹水等特征的症候群。对25例布-加综合征行二维及彩色多普勒检查，本文对声像图特点进行分析，旨在探讨布-加综合征的超声诊断价值及在治疗中的临床价值。

简介：摘要目的探讨、分析妊娠高血压综合征发生危险因素以及临床治疗的方法。方法本次临床诊治探究中，主要选取我院２０１４年１月至２０１４年７月妇产科收治的４８例妊娠高血压综合征产妇为观察的对象，选取同期４８例妊娠健康的产妇作为参照的对象，并将两组产妇分别命名为康复组和对照组。将两组患者临床治疗结果和致使产妇产生妊娠危险因素进行相比较，以此观察两组患者中存在的差异。结果通过将两组患者观察数据进行相比较，可知造成产妇发生妊娠高血压综合征的危险因素主要有产妇年龄、身体质量指数、产期系统检查、高血压家族史以及产妇的不良情绪。并对康复组的４８例妊娠高血压综合征患者进行相应的治疗，在治疗后并没有出现孕产妇以及胎儿死亡现象，其中出现低体重儿５例，占１０．４％；围生儿２例，占４．２％；胎盘功能低下７例，占１４．６％。结论综上结果可知产妇年龄、身体质量指数、产期系统检查、高血压家族史以及产妇的不良情绪是造成产妇发生妊娠高血压综合征的危险因素，在临床治疗中应采用有效措施对其进行干预，以期达到预防妊娠高血压综合征发生的目的。在临床治疗过程中采用硫酸镁对妊娠高血压综合征患者进行治疗有确切的治疗效果，应在临床治疗中推广应用。