简介:摘要在制药行业的快速发展过程中出现了许多的负面影响,能源消耗呈现上升趋势是众多问题中较为突出的一个。能源的短缺会限制制药行业的发展,进而形成一个死循环。在此背景下,制药企业要不断地创新寻求新的出路,让生态环境得到保障的同时,还能够促进我国制药企业的发展。为了让生态化生产得到进一步地发展,制药企业一定要做好制药机械设备节能减排工作,并优化产品的生产技术。为实现可持续健康发展的目的,本文围绕制药机械设备节能减排技术展开了相关的分析,并提出了对应的论述。
简介:摘要杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。
简介:摘要本文通过联合应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)、二代测序(NGS)、荧光定量PCR技术和短串联重复序列分析等方法,确诊了1例MLPA结果为阴性而NGS提示杜氏肌营养不良(DMD)基因第19外显子部分区域缺失突变导致的DMD先证者,并对该家系进行了产前诊断,胎儿为突变携带者。提示,DMD家系产前诊断MLPA结果为阴性时需谨慎,多种方法联合的检测及分析可提高DMD基因罕见突变的检出率,为遗传咨询和产前诊断提供依据。
简介:摘要目的探讨英夫利昔单抗(IFX)治疗川崎病的有效性和安全性。方法回顾性研究。选择2014年1月至2021年4月复旦大学附属儿科医院收治的68例有IFX应用史的川崎病患儿作为研究对象,总结IFX应用指征、应用前后实验室指标变化、IFX敏感率、药物不良反应与并发症以及冠状动脉瘤(CAA)的转归。组间比较采用t检验、秩和检验或χ²检验。结果68例川崎病患儿中男52例(76%)、女16例(24%),发病年龄2.1(0.5,3.8)岁。IFX应用指征为:35例(51%)对静脉注射丙种球蛋白(IVIG)或激素等治疗无应答患儿,其中28例(80%)在IFX应用前已并发CAA;32例(47%)CAA持续进展患儿;1例持续关节炎患儿。IFX均用于挽救治疗[发病至IFX应用时间为21(15,30)d],二线、三线、四线及以上治疗分别占29%(20/68)、29%(20/68)、41%(28/68)。IFX治疗后C反应蛋白[8(4,15)比16(8,43)mg/L,Z=-3.38,P=0.001]、血清淀粉样蛋白A[17(10,42)比88(11,327)mg/L,Z=-2.36,P=0.018]及中性粒细胞比例(0.39±0.20比0.49±0.21,t=2.63,P=0.010)均明显下降。14例(21%)对IFX不敏感,另外的挽救治疗主要为激素及环磷酰胺。IFX不敏感组与敏感组相比,在性别、IFX应用年龄、发病至IFX应用时间、IFX应用前冠状动脉最大Z值、是否合并体动脉瘤方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。IFX治疗后11例(16%)出现感染,包括呼吸道、消化道、泌尿道、皮肤和口腔感染,1例在IFX应用2个月后发生卡介苗不良反应,均顺利治愈。68例患儿中1例因CAA破裂死亡,6例失访,余61例患儿随访6(4,15)个月,7例在IFX应用前后均未并发CAA。54例IFX应用前已并发CAA,末次随访时23例(43%)出现CAA回缩,其中10例冠状动脉内径恢复正常。结论IFX对IVIG或激素治疗无应答及CAA持续进展的川崎病患儿是一种有效且安全的选择。
简介:摘要目的探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase,CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的可行性。方法对10 252例男性新生儿干血斑的CK-MM含量进行测定,将结果按孕周、采血时间、实验间隔时间分组,并分析需要进行基因诊断的CK-MM截断值,对超过截断值者用多重连接探针扩增及二代测序进行确诊。结果非参数秩和检验分析提示新生儿CK-MM值浓度中位数随孕周增加而上升,随采血年龄增加而下降,且干血斑中的CK-MM在2~8℃的干燥环境中可稳定14天。通过对10 252名新生儿的CK-MM值进行分析,设定截断值为700 ng/mL,并在超过截断值的4例新生儿中确诊2例阳性病例。二者均携带外显子缺失,其CK-MM值均大于2000 ng/mL。结论检测干血斑中CK-MM的含量是筛查新生儿DMD基因突变的有效手段,其操作简单,成本低廉,可用于大规模筛查,对于DMD患儿的早期干预与治疗具有重要的意义。
简介:摘要炎症性肠病是一种慢性的非特异性肠道疾病,其治疗方法主要以药物为主。目前英夫利昔单抗(IFX)是唯一应用于我国炎症性肠病患儿的生物制剂,本质上是生物合成的人鼠嵌合性单克隆抗体,能够与T淋巴细胞上的肿瘤坏死因子α(TNF-α)相结合,通过细胞毒作用和诱导淋巴细胞凋亡来抑制炎性反应。IFX可以达到有效的短期诱导缓解和长期维持缓解症状,同时具有促进黏膜修复、改善患儿生存质量及减少并发症的作用。临床研究中也发现存在一部分对IFX治疗反应差或无效的病例。另外由于生物制剂高昂的成本,生物仿制药正逐渐开始研发与应用。现就IFX在儿童炎症性肠病中的应用进行综述。
简介:摘要目的评价英夫利西单抗(IFX)治疗儿童克罗恩病(CD)的疗效及安全性。方法回顾性分析2014年12月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院30例经传统药物、肠内营养治疗后未能完全缓解或对药物不耐受的活动性CD患儿应用IFX治疗的疗效,评估儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)、血生化指标、黏膜愈合情况、营养状况及不良反应等。结果共纳入30例处于活动期的CD患儿,其中男18例,女12例;年龄(8.63±4.76)岁。剔除3例注射未满3次的患儿、1例失访患儿,26例患儿纳入疗效研究,IFX治疗第14周临床缓解率和应答率分别为61.5%和84.6%,21例患儿第30周临床缓解率和应答率分别为71.4%和85.7%,15例患儿第54周临床缓解率和应答率分别为86.7%和93.3%。使用IFX诱导治疗第14周,与治疗前比较,患儿PCDAI评分[(9.56±8.05)分比(29.02±10.86)分]显著下降(t=7.339,P<0.05),红细胞沉降率[(15.54±10.26) mm/1 h比(33.77±21.30) mm/1 h] 、C反应蛋白[(4.79±12.94) mg/L比(16.33±23.43) mg/L]均明显下降,差异均有统计学意义(t=3.932、1.993,均P<0.05);血红蛋白[(126.27±16.51) g/L比(110.58±16.45) g/L]、红细胞比容[(37.03±3.95)%比(33.52±4.32)%]、白蛋白水平[(42.30±3.03) g/L比(37.13±5.68) g/L]均显著升高,差异均有统计学意义(t=-3.398、-3.060、-4.009,均P<0.05)。IFX治疗后年龄别身高Z评分及身体质量指数Z评分较治疗前升高,但差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论IFX在控制活动性CD患儿炎症反应、诱导临床缓解等方面具有良好疗效。
简介:摘要目的比较美国《Anesthesiology》、英国《British Journal of Anaesthesia》和我国《中华麻醉学杂志》2019年发表论著若干指标的差异,旨在为国内麻醉学科研工作者在课题设计和文章撰写时提供参考。方法在www.anesthesiology.org、www.bjanaesthesia.org和www.wanfangdata.com.cn网站分别搜索《Anesthesiology》、《British Journal of Anaesthesia》和《中华麻醉学杂志》这3本杂志于2019年发表的论著文章,对文章的篇数、临床研究与基础研究、单中心研究与多中心研究、前瞻性研究与回顾性研究、干预性研究与观察性研究、初级研究与次级研究、以及图和表的使用情况进行比较分析。结果2019年,《Anesthesiology》、《British Journal of Anaesthesia》和《中华麻醉学杂志》3本杂志共发表论著文章577篇(依次为121、125和331篇);临床研究与基础研究分别为86/35、100/25和146/185篇;单中心研究与多中心研究分别为58/28、56/44和135/11篇;前瞻性研究与回顾性研究分别为53/33、68/32和133/13篇;干预性研究与观察性研究分别为27/59、17/83和95/51篇;初级和次级研究分别为71/15、70/30和141/5篇。3本杂志基础研究文章每篇使用图6.3±2.1、4.8±1.0和(0.3±1.2)幅;每篇使用表1.1±1.6、0.8±0.9和(2.4±1.1)张。临床研究文章每篇使用图3.5±1.8,2.6±1.4和(0.1±0.4)幅;使用表2.8±1.3、3.1±1.7和(3.2±1.6)张。与《Anesthesiology》和《British Journal of Anaesthesia》比较,《中华麻醉学杂志》临床研究和多中心研究比率降低,前瞻性研究、干预性研究和初级研究比率升高,每篇文章使用图幅数减少,临床研究每篇文章使用图幅数减少(P<0.01)。《中华麻醉学杂志》每篇文章使用表张数多于《Anesthesiology》(P<0.01)。结论《中华麻醉学杂志》论著以基础研究文章为主,《Anesthesiology》和《British Journal of Anaesthesia》论著以临床研究文章为主,其他主要指标也有差异。