简介：摘要白塞病是一种慢性复发性系统性血管炎，以口腔、生殖器溃疡、眼炎为主要临床表现，可累及神经系统、血管及胃肠道等。肠道累及通常发生于肠外表现之后，可引起严重并发症，是白塞病进展过程中患者死亡的主要原因之一。肠白塞病诊断无特异实验室指标，鉴别诊断困难，易造成误诊误治。本研究通过回顾近年肠白塞病生物标志物的研究文献，总结其对肠白塞病的临床应用价值。

简介：摘要脓毒症是导致住院患者病死的主要原因之一，脓毒症的早期诊断及治疗对于降低患者病死率至关重要。脓毒症生物标志物是在机体对感染的应答过程中产生的，理想的脓毒症生物学标志物应该具有高灵敏度、高特异度、低成本、便于检测及可重复性好等特征，可用于脓毒症早期诊断、危险分层、预后判断及治疗反应监测等。脓毒症生物标志物层出不穷，但缺乏有效、统一的评价方法，可用于脓毒症诊断的具高灵敏度、高特异度的生物学标志物仍然缺乏。本文根据脓毒症的病理生理特性将脓毒症相关生物标志物进行分类梳理。目前诊断脓毒症的"金标准"生物学指标并不存在，任何单一的生物标志物的诊断价值都有限，多种生物学标志物联合应用可提高脓毒症诊断的灵敏度和特异度，提高对脓毒症预后判断的准确性。

简介：摘要心力衰竭（以下简称"心衰"）的发病率正在随着人口老龄化不断增加，对其早期诊断和优化治疗非常重要。心衰生物标志物可以辅助心衰的预测、早期诊断、预后评估和指导治疗，对心衰的防治非常重要。钠尿肽是发现最早和应用最广的心衰标志物，在各项临床应用中均发挥重要的作用，但其缺点在于不同临床情境下特异度并不一致。近年来，各种新型生物标志物不断问世，为心衰的诊断和治疗提供了更多的帮助。本专家共识基于国内外最新临床指南、专家共识以及临床研究，对目前已在临床应用的心衰生物标志物进行总结，希望能够为心衰生物标志物在临床的应用提供参考。

简介：摘要越来越多研究表明，微小RNA(miRNAs)在控制DNA和蛋白质生物合成及活性以及病理学中发挥着重要作用。由于miRNAs的稳定性、高敏感性、易检性等特征，使其具有运用于肾移植诊断和预后的巨大潜力。本文从miRNAs的产生及其特点出发，对其在肾移植中诸如缺血再灌注损伤，同种异体移植物排斥反应或慢性移植肾功能丧失的标志作用做一综述。

简介：摘要急性肾损伤（AKI）已成为威胁人类健康的一个重要问题，由于缺乏有效的治疗手段，因此导致较高的死亡率。目前无法从常见的临床危险因素中可靠地预测AKI的发展风险和严重程度。AKI可能的遗传易感性或某种遗传背景对AKI患者预后的影响仍有待阐明。因此早期诊断至关重要，AKI的临床诊断目前依赖于反应肾功能的指标包括肾小球滤过率（GFR）和尿量，但均存在一定的局限性，寻找新的肾功能不全或损伤的生物标志物以促进AKI的早期准确诊断，识别具有AKI风险的患者，并实施预防性策略和（或）积极性干预迫在眉睫。理想的AKI生物标志物应该有助于确定肾脏的损伤程度和功能变化，并有助于充分管理AKI并在必要时启动肾脏替代治疗（RRT）。

简介：摘要翼状胬肉发病机制尚不完全清楚，这可能是术后复发率较高的主要原因。翼状胬肉相关生物标志物包括肿瘤抑制基因、凋亡/增生相关蛋白、生长因子、基质金属蛋白酶及其抑制剂、白细胞介素、热休克蛋白、紧密连接蛋白、细胞黏附分子、细胞外基质蛋白、病毒等，这些生物标志物之间存在着复杂的网络关系，无明确的主次之分，可单独或协同促进翼状胬肉的发生发展。有效调控这些生物标志物的表达，可能是预防、治疗和降低翼状胬肉术后复发率的重要方法。(国际眼科纵览，2021, 45: 251-256)

简介：摘要法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，患者临床表现因受累器官不同而各不相同，急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现，特异性生物标志物［如三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）、脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）］和器官相关生物标记物（如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等）对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断，并针对性接受酶替代治疗，其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展，为患者的诊治提供有价值的参考。

简介：无

简介：摘要随着社会老龄化的进展和手术技术的发展，越来越多的老年患者获得外科手术治疗的机会，因此术后并发症也受到更广泛的关注，术后谵妄（postoperative delirium, POD）为老年患者常见的术后并发症之一。文章拟对已知的与POD相关的遗传、生理学、免疫学等危险因素进行回顾，重点介绍POD生物标志物的研究进展，主要从以下方面进行介绍，包括：胆碱能系统、炎症反应、神经递质、脑损伤标志物、神经营养因子等。以期为建立谵妄预测模型，进一步促进谵妄的诊断治疗提供一定的理论依据。

简介：摘要一名61岁男子因背痛一个月，去看他的全科医生。他患有高血压，无吸烟史，并且近几个月感到疲劳，背痛使他彻夜难眠，没有体重减轻。临床检查结果正常。该患者的鉴别诊断范围很广，包括潜在的恶性疾病，例如胰腺癌、骨髓瘤、前列腺癌或转移瘤。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病可分为稳定期和急性加重期，其特征是慢性气道炎症、肺气肿和不完全可逆的气流受限。其中慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)不仅病因复杂、预后较差，且容易反复发作。早诊断早治疗至关重要。作为评价疾病状况的客观指标，血清生物标志物可以对AECOPD发生、发展及结局提供客观的判断。本文对近年来诊断AECOPD相关血清生物标志物的研究进展进行综述，为AECOPD的预警和治疗提供参考。

简介：摘要砷的蓄积效应及低砷暴露均可对砷中毒病区人群造成持续健康损伤，砷中毒的早期诊断与预防成为当前防控的重点，而生物标志物在疾病的早期诊断与预防中具有重要应用价值。因此，敏感特异的砷中毒生物标志物筛选及应用对于砷中毒的持续消除具有重要意义。本文对地方性砷中毒生物标志物的研究进展进行综述，以期为地方性砷中毒的持续防控、早期监测与预警提供参考依据。

简介：摘要川崎病是一种急性自限性血管炎，主要影响婴儿和5岁以下儿童，主要的并发症是冠状动脉病变。约15%～25%未经治疗的川崎病患儿会留有不同程度的冠状动脉损害。川崎病的发病呈逐年增高趋势，成为儿童后天性心脏病的主要病因之一，对儿童及成年后的生活质量造成严重影响。川崎病的病因尚未明确，近年来已成为儿童心血管病研究的热点问题。随着分子生物学及基因技术的进展，川崎病敏感生物标志物越来越多。该文将对川崎病敏感生物标志物进行综述。

简介：摘要核与辐射事故发生时，快速评估人体吸收的辐射剂量对于伤员的分类和救治极为重要。为制定有效的辐射损伤救治方案和研发抗辐射新药，辐射损伤相关生物标志物的研究引起了研究者的浓厚兴趣。通过辐射损伤相关生物标志物的变化评估辐射吸收剂量或抗辐射药物的有效性成为研究的热点。笔者围绕近年来用于评估辐射吸收剂量和抗辐射药物有效性的生物标志物展开综述。

简介：摘要陈润森及同事认为，识别生物标志物有助于早期诊断和更好的治疗心境障碍。

简介：摘要克雅病是一类由具有传染性的致病朊蛋白所致的致死性中枢神经系统变性疾病。该病早期临床表现多样，缺乏特异性，难以与其他中枢神经系统疾病相鉴别。目前，研究者们在克雅病的影像学、脑电图、脑脊液特殊蛋白检测等方面已经进行了长期的探索和临床实践，而近年来的致病朊蛋白检测新方法的发展更是为该病的早期诊断提供了巨大帮助，具有着极大的临床应用前景。笔者现围绕近年来克雅病的流行病学及分型、病因及病理机制，尤其是其早期诊断生物标志物等方面的研究进展进行综述，以期帮助临床同道进一步提高对克雅病的认识。

简介：摘要随着检测手段的发展，各种肝癌标志物不断被发现，这对肝癌的早期诊断及治疗后实时监测有重要意义。基于不同标志物敏感性和特异性的差异，探讨其对肝癌诊断及预后评估的价值，可以为临床医生科学合理地应用不同标志物提供重要参考。

简介：摘要神经精神性狼疮（NPSLE）是SLE侵犯中枢、外周神经系统，引起神经、精神等异常表现的一种疾病。至今，国内外尚无明确的诊断标准，临床上多以典型的狼疮脑症状（如癫痫、精神症状、横贯性脊髓炎等）、脑脊液生化指标、影像学检查来诊断，NPSLE脑脊液生化检查结果缺乏特异性。近年来脑脊液生物标志物的研究为NPSLE的诊断、评估病情提供了更有力的生物学依据。本文就近几年NPSLE脑脊液生物标志物的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探索高碘膳食干预人群血清差异代谢产物。方法在哈尔滨医科大学招募38名健康志愿者，全部为女性，年龄 > 20岁。采用进食富碘食品（海带）的方式进行人群膳食干预，连续干预11 d。通过尿碘检测评价干预效果；并采集外周血，应用超高效液相色谱与四级杆飞行时间串联质谱（UPLC-Q-TOF MSMS）分析干预前后血清代谢产物，应用多元统计分析筛选潜在的生物标志物，并进行扰动代谢通路分析。结果干预前后人群尿碘中位数分别为129.48、795.94 μg/L。共筛选出20个血清差异代谢生物标志物并进行了物质的化学结构鉴定。甘油磷脂代谢通路、色氨酸代谢通路、戊糖和葡萄糖醛酸转换通路与高碘膳食密切相关（影响值 > 0.1）。结论人群高碘膳食干预后，有明显的外周血差异代谢产物，这些差异代谢产物有可能用于群体碘营养评价的生物标志物；高碘摄入对人体的甘油磷脂代谢通路产生了影响。

简介：摘要目的评价新型凝血标志物可溶性血栓调节蛋白（sTM）、组织型纤溶酶原激活物抑制剂复合物（t-PAI·C）对儿童脓毒症诊断和出院预后的预警效能。方法前瞻性观察性研究。以2019年6月至2021年6月收入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科诊断为脓毒症（包括严重脓毒症、脓毒性休克）的59例患儿为研究对象，于诊断脓毒症当日检测sTM、t-PAI·C和传统凝血指标。另选择20例行包皮环切患儿为对照组，于纳入当日检测上述指标。脓毒症组患儿根据预后分为存活组和死亡组。组间比较采用Mann-Whitney U检验。多因素Logistic回归分析上述指标，预测儿童脓毒症及出院时死亡的危险因素。受试者工作特征曲线评价不同指标对预测儿童脓毒症诊断和预后的效能。结果59例脓毒症患儿中男39例、女20例，年龄61（22，136）月龄。存活组44例，死亡组15例。20例对照组均为男性，年龄107（94，122）月龄。脓毒症组患儿sTM和t-PAI·C水平均高于对照组［12（9，17）×103 比9（8，10）×103 TU/L，10（6，22）比2（1，3）μg/L，Z=-2.15、-6.05，均P<0.05］。t-PAI·C诊断脓毒症优于sTM，曲线下面积（AUC）分别为0.95、0.66，最佳截断值分别为3 μg/L、12×103 TU/L。存活组患儿sTM水平低于死亡组［10（8，14）×103 比17（11，36）×103 TU/L，Z=-2.73，P=0.006］。Logistic回归分析显示sTM是脓毒症出院时死亡的危险因素（OR=1.14，95%CI 1.04~1.27，P=0.006）。sTM和t-PAI·C对预测脓毒症死亡预后的AUC分别为0.74、0.62，最佳截断值分别为13×103 TU/L 、6 μg/L。sTM联合血小板计数预测脓毒症死亡预后AUC为0.89，优于sTM和t-PAI·C。结论sTM和t-PAI·C对诊断儿童脓毒症和预测预后具有临床应用价值。