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简介：摘要X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

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简介：摘要目的探讨八段锦结合平衡垫训练对改善老年帕金森患者平衡能力和运动功能的价值。方法选取2017年3月至2018年3月神经内科收治的老年帕金森患者120例，依据锻炼方式的不同分成2组（2个病区），每组60例，对照组患者在药物治疗基础上进行平衡垫训练，观察组患者在平衡垫训练的基础上使用八段锦锻炼，持续锻炼2个月，使用Fugl-Meyer下肢运动功能评分表、6 min步行试验距离（6mWD）、Berg平衡量表（BBS）评估其下肢运动能力恢复情况和躯体平衡控制的变化；于训练前、训练2个月后采用帕金森综合评分量表（UPDRS）对患者的运动能力受损情况进行评估。结果训练前2组患者的Fugl-Meyer评分、BBS评分、6mWD、UPDRS评分比较差异无统计学意义（P>0.05）；训练2个月后观察组BBS评分为（45.5 ± 4.0）分、Fugl-Meyer评分为（25.5 ± 3.2）分、6mWD为（362.2 ± 44.9）m，对照组依次为（42.3 ± 3.8）分、（22.7 ± 3.6）分、（337.3 ± 51.0）m，2组比较差异有统计学意义（t=4.493、4.503、2.839，P<0.05）。训练2个月后观察组UPDRSⅡ、Ⅲ评分分别为（11.8 ± 3.0）、（15.8 ± 1.9）分，对照组分别为（14.7 ± 2.6）、（17.2 ± 1.4）分，2组比较差异有统计学意义（t=5.658、4.595，P<0.05）。观察组患者跌倒率为16.67%（10/60）、无骨折病例，对照组依次为41.67%（25/60）、6.67%（4/60），2组比较差异有统计学意义（χ2=9.076、Fisher确切概率法检验，P<0.05）。结论八段锦结合平衡垫训练能够改善老年帕金森患者下肢运动功能、恢复其步态，提升躯体平衡控制力，改善生命质量。

简介：摘要X-连锁低血磷性佝偻病是一种以肾脏排磷增多引起低磷血症为特征的骨代谢障碍性疾病。该病主要临床表现为骨骼发育异常、畸形、身材矮小、骨骼疼痛及牙周脓肿等，是一种致残率很高的疾病，给社会和家庭带来巨大负担。本综述总结了PHEX、FGF23等相关基因突变互相作用机制，这些突变如何对生化因子产生影响以及磷在人体代谢中的相关机制。

简介：摘要目的探讨强化平衡训练联合八段锦对老年人平衡功能、下肢功能及跌倒风险的影响。方法选取2017年9月至2018年4月在复旦大学附属华山医院进行脑卒中治疗的老年患者80例，随机分为常规组及联合组。指导常规组患者进行八段锦训练，对联合组患者在指导其进行八段锦训练的同时，对其进行强化平衡训练干预，比较两组患者干预前后平衡功能、下肢功能及跌倒风险。结果干预前，两组患者BBA总分及各维度评分均无显著差异；干预后，两组患者BBA总分均有显著提高，且联合组患者BBA总分显著高于常规组，且各维度也显著高于常规组，差异有统计学意义(P<0.05)。干预前，两组患者FMA-L评分及MFS评分均无显著差异；干预后，联合组患者FMA-L评分，显著高于常规组，MFS评分显著优于常规组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论对老年人，尤其是老年脑卒中患者进行强化平衡训练联合八段锦训练，能够有效提高其平衡功能及下肢功能，同时，该方法能够有效降低跌倒风险，对提高老年患者生活质量及健康安全均具有重要意义。

简介：摘要X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同，X-LAG综合征发病年龄早，且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型，早期识别、诊断和临床管理尤为重要且极具挑战性，本文对目前已有关于X-LAG综合征的研究进展进行综述，以期为该病机制的进一步研究和临床诊疗提供理论依据。

简介：摘要目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性，1岁6月龄，以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析发现，患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T (p. Arg1055*)杂合无义变异，该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测，结果均提示为有害变异，并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守，该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现，该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失，空间结构严重变形，原有功能丧失。结论IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。

简介：摘要目的研究不同液体平衡策略对重症肺炎患者预后的影响并探求可能的影响途径，并为重症肺炎患者早期液体治疗合理化提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2019年8月间入住江苏省人民医院急诊监护病房(EICU)及呼吸监护病房（RICU）成人重症肺炎患者共89例。分析死亡组（n=35）和存活组（n=54）患者的临床数据差异，并采用二元Logistic回归分析重症肺炎患者入ICU后30 d病死率的相关危险因素。根据入ICU后前3 d出入量将患者分为液体正平衡组(n=48)（positive fluid balance，PFB，即入ICU后前3 d总入量>总出量）和液体负平衡组(n=41)（negative fluid balance，NFB，即入ICU后前3 d总入量<总出量），并比较两组在入院后5 d内肝肾功能、电解质的差异。采用Kaplan-Meier生存曲线液体正平衡组和液体负平衡组患者入ICU后30 d生存率的差异。结果年龄（OR=1.060，95%CI：1.018～1.104，P=0.005）、呼吸机依赖（OR=6.679，95%CI：1.218～36.620，P=0.029）、血管活性药物（OR=21.068，95%CI：4.654～95.376，P<0.001）、入ICU 24 h内新发高氯血症（OR=21.714，95%CI：1.059～445.008，P=0.046）为重症肺炎患者入ICU后30 d病死率的相关危险因素。NFB组患者的入ICU后5 d内（D1-D5）血肌酐、血尿素氮、血钠浓度、血氯浓度低于PFB组（P<0.05）。NFB组在D3-D5血钙浓度高于PFB组（P<0.05）。NFB组患者入ICU后30d生存率高于PFB组（P<0.001）。结论液体负平衡可降低重症肺炎患者血氯浓度、改善肾功能、降低病死率。

简介：摘要目的分析不同程度和部位脑白质疏松症(leukoaraiosis，LA)患者的步态和平衡障碍的特点以及跌倒风险。方法选取LA患者78例(LA组)和健康对照组(NC组)30例。根据Fazekas分级量表将LA组分为不同程度亚组(LA1组、LA2组、LA3组)并对脑室周围白质高信号(PVH)和深部白质高信号(DWMH)独立评分。采用Tinetti平衡与步态量表对所有被试进行步态测试、平衡测试以及跌倒风险评价，并分析步态测试结果和平衡测试结果与PVH评分和DWMH评分的相关性。结果LA组与NC组在步态测试[(11.47±0.51)分，(10.18±1.29)分]、平衡测试[(15.63±0.49)分，(13.96±1.58)分]以及跌倒风险[(27.10±0.76)分，(24.15±2.73)分]差异均有统计学意义(t＝5.310，5.667，5.799，均P<0.01)；NC组和LA1组在步态测试、平衡测试及跌倒风险差异无统计学意义(均P>0.05)，NC组和LA2组、LA3组在步态测试、平衡测试及得跌倒风险差异有统计学意义(t＝1.110，1.562，1.336；2.592，3.342，2.985；均P<0.01)，LA1组[(11.19±0.85)分，(15.38±0.75)分，(26.58±1.47)分]和LA2组[(10.36±0.82)分，(14.07±1.09)分，(24.43±1.64)分]、LA3组[(8.88±0.99)分，(12.23±1.08)分，(21.21±1.93)分]在步态测试、平衡测试及跌倒风险差异有统计学意义(t＝0.835，1.313，1.039；2.317，3.093，2.756；均P<0.01)，LA2组和LA3组比较在步态测试、平衡测试及跌倒风险差异有统计学意义(t＝1.482，1.780，1.639，均P<0.01)；相关分析结果显示步态测试与PVH和DWMH评分呈负相关(r＝－0.810，P<0.01；r＝－0.452，P<0.01)；平衡测试与PVH和DWMH评分呈负相关(r＝－0.502，P<0.01；r＝－0.836，P<0.01)。结论中重度LA患者存在步态障碍和平衡障碍，且随着LA病变程度增加，步态和平衡功能的损害明显增加，跌倒风险亦明显增高。LA患者不同部位脑白质高信号评分与步态障碍和平衡障碍相关性不同，步态障碍与PVH评分相关性更加明显，而平衡障碍与DWMH评分相关性更加明显。

简介：摘要医学微生态学是研究人体内共生微生物群与其宿主相互关系的生命科学。肺炎链球菌是健康人鼻咽部定植的主要菌之一，但同时又是条件致病菌，是引起肺炎、菌血症、脑膜炎、鼻窦炎和中耳炎的常见致病菌。既往认识肺炎链球菌疾病，从致病菌的角度出发，并不全面。而从肺炎链球菌作为定植菌的角度，去探讨肺炎链球菌的定植、感染致病及其防治策略，将有助于临床医师更全面和深入地了解肺炎链球菌疾病。

简介：摘要目的探讨脂溶性维生素对支原体肺炎（MPP）患儿促炎/抗炎平衡及调节性T细胞/辅助性T细胞（Treg/Th17）平衡的影响。方法选择2016年5月至2019年6月本院收治的126例支原体肺炎患儿作为研究对象，随机分为两组，各63例。对照组采用对症治疗，基于此，观察组加用脂溶性维生素治疗，比较两组促炎/抗炎平衡及Treg/Th17细胞平衡。结果治疗后，两组IFNＧ-γ、IL-1β水平均降低，且观察组低于对照组，两组IL-10、TGF-β、Treg/Th17水平水平均升高，且观察组高于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论支原体肺炎患儿采用脂溶性维生素治疗，可有效调控患儿促炎/抗炎平衡及Treg/Th17细胞平衡，利于患儿转归。

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简介：摘要心力衰竭（心衰）的发生发展是一个复杂的病理生理过程，血清离子平衡紊乱在这个过程中发挥重要作用，与心衰的预后密切相关。维持心衰患者血清离子平衡是心衰管理中的重要部分。本共识结合国内外最新研究结果以及我国实践经验，从血清钾离子紊乱（低钾血症、高钾血症）、血清钠离子紊乱（低钠血症、高钠血症）、血清镁离子紊乱（低镁血症、高镁血症）以及铁离子紊乱（铁缺乏、铁超载）的管理等几个方面进行介绍，旨在指导和规范我国心衰患者的血清离子平衡管理，从而改善心衰患者预后。

简介：摘要回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变，属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道，国外文献共检索到8篇相关病例报道，患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性)，需警惕DDX3X基因突变的可能。

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简介：摘要目的探讨甲状腺乳头状癌中X连锁犰狳重复蛋白3(ALEX3)的表达及意义。方法收集郑州大学第一附属医院2018年6月至2018年9月60例甲状腺乳头状癌患者(男10例，女50例)手术新鲜癌组织及正常甲状腺组织，应用实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)技术和蛋白免疫印迹法(Western blot)检测甲状腺乳头状癌组织及配对正常甲状腺组织中ALEX3 mRNA和蛋白的表达，以ALEX3表达水平的中位值作为截断值，将60例甲状腺癌乳头状癌患者分为ALEX3高表达组和ALEX3低表达组。采用t检验分析甲状腺乳头状癌组织和正常甲状腺组织ALEX3表达量差异，采用χ2检验分析ALEX3 mRNA表达水平与甲状腺癌患者临床病理学特征的相关性。结果ALEX3 mRNA在甲状腺乳头状癌组织相对表达量(2.125±0.755)显著高于正常甲状腺组织(1.156±0.426，t＝8.663，P<0.05)，差异有统计学意义，其表达水平与TNM分期和淋巴结转移密切相关(χ2＝5.963、15.152，P<0.05)。ALEX3蛋白在甲状腺乳头状癌组织相对表达量(0.332±0.145)明显高于正常甲状腺组织(0.204±0.132，t＝2.252，P<0.05)，差异有统计学意义。结论ALEX3在甲状腺乳头状癌组织中显著高表达，可能在其发生、发展中起重要作用。

简介：摘要例1　男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2　男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。

简介：摘要股骨转子间骨折临床常见，手术治疗的关键在于及时固定和尽早行康复锻炼，以防止卧床并发症的发生。目前常用的固定系统在治疗不稳定股骨转子间骨折时失败案例并不鲜见。笔者认为，人体正常股骨近端解剖类似于杠杆结构，其支点应位于张力骨小梁与压力骨小梁交汇点处。由于此支点靠近身体中轴，故能承受体重并完成各向活动。股骨转子间骨折破坏了股骨转子张力和压力骨小梁及股骨近端的生理杠杆，使压应力与张应力失衡、支点消失而形成髋内翻。以往多种手术方式都是根据股骨矩与外侧壁的骨折形态进行固定，无法恢复股骨近端"杠杆-支点"的平衡，无法重建生理支点，导致固定失败。笔者回顾既往关于股骨转子间骨折治疗的相关文献，分析股骨转子间骨折治疗失败的原因，并基于股骨近端解剖和生物力学特点，首次提出股骨转子间骨折治疗应遵循"杠杆-支点平衡"关系。"杠杆-支点平衡"理论的提出，能很好地解决以往内固定系统存在的问题，为股骨转子间骨折的治疗开启一个新的方向。