简介：摘要目的以微量肉汤稀释法为金标准，评价4种不同药敏方法检测多黏菌素敏感性的性能，为实验室选择可常规开展的药敏方法及临床合理用药提供参考。方法收集福建医科大学附属第一医院2019年1—12月临床标本分离的88株非重复肠杆菌科细菌（其中6株携带mcr-1基因），分别用微量肉汤稀释法、黏菌素肉汤纸片洗脱法（CBDE）、Vitek-2™药敏分析系统、BD PhoenixTM药敏分析系统、商品化微量肉汤稀释法检测多黏菌素的MIC值。以微量肉汤稀释法为金标准，分析不同方法的基本一致性、分类一致性、极重大错误和重大错误；采用Kappa一致性检验、配对χ²检验及Spearman秩相关法对4种药敏方法与金标准之间的一致性进行统计分析。结果与金标准相比，CBDE、Vitek-2™药敏分析系统、BD PhoenixTM药敏分析系统和商品化微量肉汤稀释法的基本一致性分别为94.32%（83/88）、92.05%（81/88）、90.90%（80/88）和96.59%（85/88），分类一致性均为100%（88/88），未出现极重大错误和重大错误；4种药敏方法与金标准的检测结果差异无统计学意义（McNemer检验P=1），检测多黏菌素敏感性的一致性较强（Kappa=1，P<0.001）；4种药敏方法测定的MIC值与微量肉汤稀释法均呈正相关，一致性较好（r均>0.5，P均<0.05）。结论多黏菌素4种药敏方法在本实验室均达到了临床和实验室标准协会及欧洲抗菌药物敏感性试验委员会联合推荐的性能标准，其中商品化微量肉汤稀释法、CBDE检测性能表现最佳，目前可应用于本院临床微生物实验室日常工作中。

简介：摘要黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南，结合国内外对MPS ⅣA型诊治的循证研究，就MPS ⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容，制定临床诊治共识。

简介：摘要目的探讨黏多糖贮积症（MPS）患儿的颅脑病变的MRI表现，以及MRI各征象之间、MRI征象与患儿年龄的相关性。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2015年12月至2018年10月经临床确诊的19例MPS患儿颅脑MRI影像资料，对MRI图像中的血管周围间隙增宽、脑白质异常信号、蛛网膜下腔增宽、脑室扩张、蝶鞍形态异常、齿突发育不全、齿突周围软组织增厚、椎管狭窄、颈髓异常和颈椎椎体形态异常进行分析及半定量评价。采用Spearman相关分析探讨MRI各征象之间、各征象与患儿年龄的相关性。结果19例MRI图像中，血管周围间隙增宽11例，脑白质异常信号9例、蛛网膜下腔增宽14例、脑室扩张10例、蝶鞍形态异常14例、齿突发育不全13例、齿突周围软组织增厚5例、椎管狭窄11例、颈髓异常2例和颈椎椎体形态异常7例。MRI各征象与年龄均无相关性。白质异常信号与血管间隙增宽之间存在正相关（r=0.600，P=0.007），蛛网膜下腔间隙增宽与脑室扩张存在正相关（r=0.719，P=0.001），而椎管狭窄与齿突周围软组织增厚之间均无相关性。结论MPS颅脑受累的MRI涉及范围广泛，表现包括血管周围间隙增宽（胼胝体受累多见），脑白质异常信号，蛛网膜下腔增宽，脑室扩张，蝶鞍扩大，椎管狭窄以及颈椎椎体终板不规则，具有一定特征性，有助于MPS的诊断和鉴别。

简介：摘要目的探讨黏蛋白痣的临床病理特征。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月在中国医学科学院皮肤病医院经临床及组织病理确诊的10例黏蛋白痣患者的临床和病理资料。结果10例黏蛋白痣均为儿童期发病，平均发病年龄6.5岁。7例皮损位于躯干，其中4例位于背部；2例位于四肢，1例躯干、四肢泛发。皮损在局部排列成线状、带状或簇集状，质地柔软至坚硬不等，颜色呈肤色、淡红色和黄色。组织病理检查：10例均表现为真皮内胶原纤维束排列紊乱，其间可见程度不等的黏蛋白沉积，沉积的位置和程度不一，6例在沉积区见胶原纤维增粗、红染，其余4例表现为胶原稀疏、减少；2例出现基底层灶状液化变性，3例出现真皮内不等量成熟脂肪组织等。结论黏蛋白痣的病理主要表现为真皮内程度不等的黏蛋白沉积于杂乱的胶原束间，可与一些其他疾病类似，容易误诊，临床和病理紧密联系可确诊。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)是一种罕见的致死性X连锁隐性遗传病，由于溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)缺乏，硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能降解而蓄积在溶酶体内，导致多种细胞、组织和器官进行性功能障碍。患者临床表现具有高度异质性，临床上按是否累及中枢神经系统分为重型和轻型，重型患者的认知障碍表现显著。白细胞或皮肤成纤维细胞中IDS酶活性降低是诊断MPS Ⅱ的金标准。酶替代治疗可明显减轻MPSⅡ患者多器官系统受累情况，也可谨慎选择造血干细胞移植治疗。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）。

简介：摘要黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis, MPS）是一种先天性遗传病，临床上此类患儿常需通过手术改善症状、提高生存质量。MPS患儿全身状况的改变尤其是困难气道和心脏的受累，对麻醉管理提出了挑战。文章概述了MPS的分型、病理生理改变及临床表现，并围绕术前评估、麻醉诱导与维持、临床麻醉管理要点等方面对相关文献作了回顾和总结。麻醉医师需全面了解和掌握此类患儿的病理生理特征，加强术前评估和围手术期管理，以确保患儿平稳度过围手术期。

简介：摘要黏多糖贮积症ⅣA型（MPS ⅣA）是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS)缺失，使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性，但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病，需尽早诊断，及时施行多学科协同干预，并开展依洛硫酸酯酶α酶替代疗法以改善患者临床结局。

简介：无

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病（COPD）发病率较高，可导致不可逆性肺功能障碍。防止COPD急性加重（AECOPD）、延缓病情进展为其治疗的重点，但目前尚缺乏确切有效的预防措施。AECOPD一个显著的特点是冬季高发，传统观念认为冬季冷空气可伴有病毒复制增加、环境污染、空气湿度降低等，各种混杂因素交织促进AECOPD的发生，而对于低温本身所造成的影响，一直被忽视。近年来，随着分子生物学的发展，越来越多的研究表明，气道黏蛋白分泌异常可导致气道黏液清除障碍，增加感染率，参与COPD的发生发展，而低温可通过多种机制影响黏蛋白分泌。本文对COPD气道温度的特殊性以及低温导致黏蛋白变化的相关途径进行总结，以期引起人们对低温的重视，并为预测及预防AECOPD发生提供新的干预途径的思想与方法。

简介：摘要黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果（尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析）等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础，结合我国现阶段临床经验，为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识，推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗，特制定本共识。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，临床表现复杂，常累及多个器官，疾病负担重，普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPS Ⅰ治疗的主要手段，大量研究数据显示2种疗法均可使MPS Ⅰ患者获益。就目前而言，临床上对MPS Ⅰ的认识仍然不足，相关研究也较少。故本文将围绕MPS Ⅰ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述，旨在加深临床医师对该类疾病的认识，促进MPS Ⅰ患者早诊断、早治疗、早获益。

简介：摘要1例63岁男性患者行开颅血肿清除术后因颅内感染给予头孢哌酮钠舒巴坦钠3 g、1次/8 h联合多黏菌素B 50万U、1次/12 h静脉滴注，5 d后加用多黏菌素B 5万U、1次/d鞘内注射。用药前患者左、右下肢肌力分别为3、4级。第4次鞘内注射硫酸多黏菌素B后约20 min，患者出现双下肢无力，约9 h后双下肢肌力均降至1级。考虑患者的下肢肌无力可能与鞘内注射多黏菌素B有关，停用鞘内注射及静脉滴注用多黏菌素B，改为头孢哌酮钠舒巴坦钠2 g、1次/6 h联合万古霉素1 g、1次/12 h静脉滴注。5 d后，患者左、右下肢肌力分别恢复至3级和4级。

简介：无

简介：摘要川崎病是一种急性、自限性发热性疾病，病因不明，在急性发热期主要影响中型动脉、多个脏器和组织。最新研究发现白细胞介素（IL）-1信号通路是川崎病的致病关键环节之一。IL-1受体拮抗剂（IL-1Ra）阿那白滞素通过阻断IL-1信号通路，对于川崎病的治疗有一定的作用，但其应用的临床证据较少，本文就阿那白滞素治疗川崎病的作用机制、疗效及安全性进行综述，旨在为该药治疗川崎病提供依据。

简介：无

简介：摘要目的探讨黏蛋白4（MUC4）在脑膜瘤诊断中的应用。方法收集2011—2017年中国科学技术大学附属第一医院诊断的脑膜瘤258例以及其他中枢神经系统肿瘤165例，使用免疫组织化学检测肿瘤组织MUC4、上皮细胞膜抗原（EMA）、孕激素受体（PR）、SSTR-2蛋白的表达，比较MUC4、EMA、PR、SSTR-2在肿瘤组织中表达的情况。结果258例脑膜瘤患者中男性85例，女性173例，年龄20~81岁，平均年龄69岁。其中WHO Ⅰ级脑膜瘤192例，WHO Ⅱ级脑膜瘤54例，WHO Ⅲ级脑膜瘤12例。MUC4在脑膜瘤的总表达率为67.8%（175/258），在各型脑膜瘤的阳性率由高到低依次分别为上皮型46/46（100.0%）、分泌型3/3、血管瘤型44/45（97.8%）、不典型37/41（90.2%）、化生型3/4、微囊型2/3、沙砾体型7/11、脊索样型7/11、过渡型14/28（50.0%）、透明细胞型1/2、乳头型1/2、间变型4/9、纤维型7/52（13.5%）、横纹肌样型0/1。PR、EMA、SSTR-2分别在149例（57.7%）、173例（67.1%）、235例（91.1%）脑膜瘤中表达。另外44例EMA阴性脑膜瘤表达MUC4，4例SSTR-2阴性脑膜瘤表达MUC4。在中枢神经系统的其他肿瘤如神经鞘瘤、神经纤维瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤（SFT/HPC）、血管母细胞瘤、胶质瘤及室管膜瘤等MUC4均不表达。结论MUC4广泛表达于脑膜瘤，在脑膜瘤与其他非脑膜上皮来源的中枢神经系统肿瘤的鉴别上具有较大的价值。

简介：摘要目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis，ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点，为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性，比较患者与健康个体的差异；分别以"mucolipidosis"及"黏脂贮积症"为关键词，检索PubMed、CNKI、万方数据库，分析总结已报道的ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β的酶学检测结果。结果两例患儿血浆中多种溶酶体酶活性与健康个体相比均明显增高，程度由高至低分别为：芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ASA)和α-L-艾杜糖醛酸酶(α-iduronidase，IDUA)(20倍以上)、β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase，GUSB)(10倍以上)、β-D半乳糖苷酶(β-galactosidase-1，GLB1)和α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A，GLA)(5倍以上)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(α-N-acetylglucosaminidase，NAGLU)(2倍)，葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase，GBA)(无明显变化)。两例患儿白细胞中多种溶酶体酶的活性与健康个体相比无差异，均在正常范围。筛选出22篇文献，共报道了15个溶酶体酶学指标，血浆中升高最明显的是总己糖胺酶(hexosaminidase A and B，Hex A+B)(平均升高24.4倍)和α-甘露糖苷酶(α-mannosidase，α-man)(24.7倍)，其次是ASA(22.4倍)，GUSB为18.8倍；选用较多的指标分别是Hex A+B(12篇)、α-man(11篇)和GUSB(10篇)。结论溶酶体酶学分析是ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β不可或缺的辅助诊断手段，通过对两例患儿的血浆酶学的分析和文献复习，推荐选用ASA、GUSB、Hex A+B和α-man为二者的血浆溶酶体酶学分析指标。

简介：无

简介：摘要嗜黏蛋白阿克曼菌是一种定植于肠上皮黏液层的细菌，自首次从健康人的粪便样本中发现并分离至今受到了越来越多的关注和研究。嗜黏蛋白阿克曼菌与肥胖、炎症、结直肠炎等疾病显著相关，且在机体免疫过程中也发挥着重要作用。本文结合相关研究进展，对嗜黏蛋白阿克曼菌的生物学特征、生活习性、药物敏感性、致病性和益处等进行综述。