简介:摘要目的探讨糖皮质激素治疗哮喘的机制。方法SPF级wister大鼠30只,随机分成3组,每组10只。参照PetersenLC的方法制备哮喘模型。结果正常对照组肺组织病理学检测未见明显气道炎症改变。哮喘组支气管周围可见大量炎症细胞浸润,包括巨噬细胞、淋巴细胞、中性粒细胞和EOS等;地塞米松组的小气道管壁增厚,分泌物增加、肺泡壁增厚和炎症细胞浸润现象较哮喘组大鼠明显减轻。哮喘模型组外周血白细胞总数及嗜酸粒细胞比例与正常对照组和地塞米松组比较显著升高,差异有显著性(白细胞总数与地塞米松组比较P<0.05,嗜酸粒细胞比例与地塞米松组比较P<0.01,二者与正常对照组比较均P<0.01)。正常对照组外周血白细胞与地塞米松组与地塞米松组比较无差异性P>0.05,嗜酸粒细胞比例与地塞米松组比较差异有显著性P<0.01。各组大鼠淋巴细胞AiolosmRNA均有表达。C组大鼠淋巴细胞AiolosmRNA表达量较多。X组大鼠淋巴细胞AiolosmRNA表达量明显减少。与C组比较有显著性差异(P<0.05);D组大鼠淋巴细胞AiolosmRNA表达量与X组有不同程度的增高(P<0.05),而比C组略低(P<0.05)。结论哮喘大鼠的Aiolos基因的表达减弱;地塞米松可增加哮喘大鼠Aiolos基因的表达;地塞米松可改善哮喘大鼠的气道炎症。
简介:摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查,调查对象分别为39例母源性糖尿病(第一组)50例父源性糖尿病(第二组)和40例兄弟姐妹患糖尿(第三组)病患者,48例无糖尿病家族遗传史患者(第四组)。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变,而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系,且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。
简介:摘要目的本文对抑癌基因PTEN、BRCA-1在卵巢癌中的表达情况进行研究,探讨其在卵巢癌的发生中的作用。方法应用RT-PCR法检测正常卵巢、良性卵巢肿瘤、卵巢癌组织中PTEN、BRCA-1的表达。结果PTEN在正常卵巢、良性卵巢肿瘤和卵巢癌中的阳性表达率分别为100%(10/10)、90%(9/10)、50%(5/10);BRCA-1在正常卵巢、良性卵巢肿瘤和卵巢癌中的阳性表达率分别为100%(10/10)、100%(10/10)、60%(6/10)。结论本实验从基因水平上表明PTEN和BRCA-1在卵巢癌的阳性表达率低于正常卵巢、良性卵巢肿瘤,提示了PTEN和BRCA-1可能抑制了卵巢癌的发生。
简介:摘要目的人类OTX2基因编码区有1个高度保守的同源结构域(38-l00aa),光间受体视黄类物质结合蛋白IRBP受OTX2调控1,拟初步探讨OTX2保守编码区的63位和72位氨基酸定点突变对下游基因IRBP启动子的影响。方法本研究在otx2的高度保守域构建突变型OTX2表达载体,根据转染质粒类型分为PGL3野生型组、PGL突变型组、PGL3-basic组,检测下游基因IRBP启动子区载体的荧光素酶活性。结果野生型OTX2可使IRBP转录活性提高,3种突变型OTX2则降低了IRBP的启动子转录活性(P<0.05)。与野生型OTX2相比,p.Pro63Gly和p.Leu72Thr均使下游基因转录活性下降,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论文献已报道的2种OTX2突变显著降低了IRBP启动子的转录活性;63位及72位氨基酸定点突变对IRBP启动子转录活性无影响。
简介:目的探讨高通量基因测序产前筛查与诊断技术(简称无创DNA产前检测技术)在高龄孕妇中的临床应用价值。方法通过对高龄孕妇直接行羊水诊断与间接行羊水诊断(行无创DNA产前检测阳性者再行羊水诊断),比较两组间胎儿常见染色体异常的检出率。结果239例高龄孕妇先进行无创DNA产前检测,阳性3例,羊水诊断确诊3例,检出率1.26%;364例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.10%。两组间比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论无创DNA检测技术安全可靠,较易为孕妇所接受,为拒绝羊膜腔穿刺手术或存在羊水诊断禁忌证的高龄孕妇提供了新的产前诊断方法,具有很好的临床应用价值。