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  • 简介:在耳科门诊,经常有患者问到这样一些问题:“为什么我们听力正常,生下来的孩子是聋哑?”“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音?”“听力障碍的人之间婚配后能否生出听力正常的后代?”……回答这些问题,要从耳聋基因谈起。

  • 标签: 遗传性耳聋 基因诊断 听力正常 庆大霉素 听力障碍 耳聋基因
  • 简介:据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示,在慢性肾衰竭住院患儿中,先天/遗传肾脏疾病所占的比例高达30%左右。遗传肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现,在疾病早期往往难以发现,容易漏诊误诊,且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡,或可贻害小儿终生,最终进展至慢性肾衰竭,进入终末期肾病(ESRD),给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

  • 标签: 遗传性肾脏疾病 先天性 慢性肾衰竭 泌尿系统疾病 住院患儿 终末期肾病
  • 简介:摘要目的通过检测多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)患者瘤细胞膜表面分子遗传学变化,探讨分子遗传学之间以及他们与影响预后的临床指标间的潜在关系,为MM的诊断、病情评价、预后判断、微小残留病灶检测及单克隆抗体治疗提供依据。方法采用间期荧光原位杂交技术(interphasefluorescenceinsituhybridization,I-FISH)检测36例患者13q14缺失、P53基因异常、lq21扩增及IGH易位,探讨分子遗传学异常与各临床生物学指标间可能存在的潜在联系。结果与正常对照组相比,55.56%的患者存在13q14缺失(包括13q14.3及RB1的共同缺失),其中在Ⅲ期患者中所占的比例高于Ⅰ、Ⅱ期患者,61.11%的III期患者存在IGH易位,两者具有相关(r=0.378,p<0.05),但与各临床指标无相关

  • 标签: 多发性骨髓瘤 荧光原位杂交技术 分子遗传学 临床疗效
  • 简介:摘要软组织骨肿瘤在人体中分布广泛、诊断难度大,因此在诊断过程中需要利用遗传学与病理学进行研究。使用分子病理与免疫组织化学方式对其进行检测,有利于促进诊断准确提升。随着医学技术的不断发展,分子遗传学得到飞速进步,用于诊断的抗体被不断开发与使用,在临床诊断中,靶向位点逐渐成为重要实践手段。为了提高软组织骨肿瘤诊断效率,促进诊断水平提升,需要对分子遗传学进行深入研究,以提高软组织骨肿瘤研究程度。使为后期治疗提供便利条件。

  • 标签: 软组织肿瘤 免疫组织 化学分子
  • 简介:摘要目的应用两种微核试验对饮用水遗传毒性进行检测比较的灵敏、有效。方法采用蚕豆根尖微核试验和人外周血淋巴细胞微核试验分别对某市的饮用水的有机浓集物的遗传毒性进行检测。结果1水厂水源水、末梢水和2厂的末梢水诱导的微核细胞千分率与对照组差异无显著,污染指数在1.5-2.0之间,属于轻度污染。2厂的水源水诱导的微核细胞千分率与对照组差异无显著,污染指数小于1.5,基本无污染。两个水厂的出厂水诱导的微核细胞千分率与对照组有显著差异,污染指数在2.0-3.5之间,属于中度度污染。两个水厂检测结果一致,都存在经过消毒工艺后水的致突变性增加的现象。结论对于遗传毒性的检测,两种方法都比较稳定,蚕豆根尖微核技术适用于低剂量致变因子遗传毒性的检测分析,人外周血淋巴细胞微核试验能更好的反映致变因子对人体的影响。

  • 标签: 蚕豆根尖微核试验 人外周血淋巴细胞微核试验 遗传毒性
  • 简介:目的分析2013-2014年杭州市季节A(H3N2)流感病毒PB1基因及其编码蛋白的变异情况,揭示其分子特征与遗传进化趋势。方法对分离得到的78株流感病毒PB1基因进行扩增和测序,采用序列多重比对、突变位点比较分析和构建进化树等方法进行遗传进化分析。结果78株流感病毒PB1基因的核苷酸序列和编码蛋白序列一致分别为97.89%~100.00%和99.08%~100.00%,PB1-F2蛋白短肽的序列一致为44.44%~100.00%;PB1蛋白氨基酸序列与参考株A/Texas/50/2012相比,在十多个位点均发生了氨基酸突变,其中V212M、R215K、E331D、A374S氨基酸突变频率较高;PB1-F2蛋白长度分析发现了5种不同的PB1-F2蛋白,其中3种为全长蛋白(90、87、79)aa,2种为截断型PB1-F2蛋白(52,24)aa;构建系统进化树发现78株H3N2毒株PB1基因及其编码蛋白均在同一个支系上,与同期流行季的疫苗株进化关系较近,第三个流行高峰(2014年6~10月)进化关系相对更集中。结论2013-2014年季节A(H3N2)流感病毒PB1蛋白氨基酸位点发生了部分重要突变,病毒PB1基因及其编码蛋白的遗传进化以及截断型PB1-F2蛋白的集中出现,可能促使病毒的复制能力和毒力发生变化,并最终导致其流行传播趋势的改变。

  • 标签: A(H3N2)流感病毒 PB1 PB1-F2 遗传进化
  • 简介:摘要目的探讨螨滴剂治疗过敏鼻炎的有效与安全。方法选择2015年5月—2016年5月来我院进行过敏鼻炎治疗的73例患者作为此次研究对象,将其分成对照组(36例)与观察组(37例)。对照组患者采用辅舒良治疗,观察组采用螨滴剂治疗,对比两组患者治疗的有效与安全。结果采用不同的方法治疗后,观察组的治疗有效(34例,91.89%)明显优于对照组患者(25例,69.44%)。观察组的不良反应发生率(3例,8.11%)明显低于对照组(10例,27.78%),两组间比较具有统计学差异(P<0.05)。结论对过敏鼻炎患者采用粉尘螨滴剂治疗具有良好的治疗效果,安全可靠,值得在临床在借鉴与推广。

  • 标签: 粉尘螨滴剂 过敏性鼻炎 有效性 安全性
  • 简介:目的:了解延续护理干预对溃疡结肠炎患者出院后服药依从的影响。方法:将120例溃疡结肠炎患者随机分为观察组和对照组,每组60例,对照组采用住院期间予按时服药相关知识和一般常规出院指导,观察组在对照组基础上采用延续护理,比较两组患者出院后3个月的服药依从。结果:对出院3个月后的患者进行回访,观察组的服药依从明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:对溃疡结肠炎患者出院后采用延续护理干预措施能够显著提高患者用药依从,帮助患者做好自我管理。

  • 标签: 延续性护理 溃疡性结肠炎 用药依从性
  • 简介:摘要目的探讨不同方案治疗职业尘肺病合并COPD的疗效。方法采用回顾研究方法,选取明确诊断为职业尘肺病合并COPD(II~III级)并随访良好的患者180例,根据其稳定期治疗方案的不同分为3组。A组60例为对照组,未按照COPD诊疗指南进行规范治疗;B组60例为吸入药物组,按照COPD诊疗治疗规范吸入抗胆碱能药物、长效β2受体激动剂及长效吸入糖皮质激素2年以上,但未进行氧疗、体外振动排痰、岩盐气溶胶治疗等康复措施;C组为吸入药物+康复治疗组,按照COPD诊疗治疗规范吸入抗胆碱能药物、长效β2受体激动剂及长效吸入糖皮质激素,并辅以氧疗、体外振动排痰、岩盐气溶胶治疗等康复措施,综合治疗均超过2年。结果1、A组患者年急性发作次数增加,B组患者治疗前后年急性加重次数无显著变化,C组患者急性加重减少,变化有显著差异。2、A组患者肺功能(FEV1%、FVC%)下降,B、C组患者肺功能(FEV1%、FVC%)均提高,改善幅度相比A组有显著差异,C组改善幅度较B组有显著差异。3、A、B组CAT评分、mMRC指数增加,增加幅度相比较有显著差异;C组治疗前后CAT评分、mMRC指数无显著变化,较前两组均有显著差异。结论不规范治疗的患者症状加重更快,年急性加重发作频率增加明显,肺功能下降幅度更大;规范药物治疗,规范药物治疗辅以氧疗、康复治疗都是有效的,但规范药物治疗辅以氧疗、康复治疗,与单独药物治疗相比,对于改善患者症状、减少急性发作、减缓肺功能下降有更多的益处。

  • 标签: 尘肺病,慢性阻塞性肺疾病,治疗
  • 简介:摘要目的研究分析中医针灸治疗周围面瘫的疗效。方法选取2015年4月~2017年4月在我院接受治疗的60例周围面瘫患者,将其分为观察组和对照组,每组30例,观察组患者给予针灸治疗,对照组患者给予常规针刺治疗,观察治疗后的效果。结果治疗后,观察组的愈显率为92.5%,对照组愈显率为70%,两组比较有差异,具有统计学意义(P<0.05)。结论中医针灸治疗周围面瘫患者能取得显著的效果,与常规西药治疗效果比较具有较高的优越,应用价值显著,建议临床大力推广和使用。

  • 标签: 中医针灸 治疗 周围性面瘫 临床应用
  • 简介:摘要目的探究顽固霉菌阴道炎的临床治疗效果。方法选取2015年1月-2016年12月我院收治的96例顽固霉菌阴道炎患者进行研究,随机分为对照组48例和观察组48例。对照组口服氟康唑治疗,观察组氟康唑、克痒舒洗液、复方沙棘籽油栓联合治疗,对比两组的治疗总有效率。结果观察组的治疗总有效率95.8%,明显高于对照组的83.3%,差异显著,有统计学意义(P<0.05)。结论氟康唑、克痒舒洗液、复方沙棘籽油栓联合治疗顽固霉菌阴道炎疗效显著,值得推广。

  • 标签: 顽固性 霉菌性阴道炎 治疗 效果
  • 简介:摘要目的探析慢性结核脓胸患者外科治疗的临床效果。方法2014年2月-2017年2月,我院共收治慢性结核脓胸患者280例,对其临床资料进行分析,依照其治疗方式不同可将其分为130例对照组(内科抗痨治疗)与150例观察组(外科手术治疗)。结果在临床治疗效果上,观察组远高于对照组(94.67%>75.38%),其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论通过为慢性结核脓胸患者提供外科手术治疗,可有效确保其临床治疗效果,可在临床治疗中大力推广。

  • 标签: 慢性结核性脓胸 外科手术治疗 内科抗痨治疗
  • 简介:完美主义或多或少在很多人身上都有,研究发现它会影响生活的方方面面,比如工作、学习、个人卫生。而,当然也会受影响!近年来,有人开始研究在上苛求完美会对一个人的生活产生什么影响。

  • 标签: 个人卫生 生殖健康 性教育 两性教育
  • 简介:我怎么能制止我的灵魂,让他不向你的灵魂接触,我怎么能让它越过你……向着其他事物?以里尔克《爱的歌曲》作为背景音乐,我在此讲述一个有关小毛师傅的故事。

  • 标签: 背景音乐 灵魂 性教育 生殖健康
  • 简介:随着社会和生物医学的进步和发展,对性科学的探讨日益深入。由于治疗方法的不断改进,肿瘤长期生存者越来越多,其生命质量也越来越受到重视,鉴此,生命质量的好坏己成为目前评价肿瘤患者预后的重要因素。

  • 标签: 肿瘤患者 生命质量 长期生存者 生物医学 治疗方法
  • 简介:摘要目的分析如何提升血常规临床检验结果的可靠与准确。方法在本次研究中总结血常规检测结果的因素,通过对相关因素分析后,完善现有检验流程。结果仪器设备、采血部位、采血量、血液运输和存放、不规范操作等影响因素,直接影响检验结果可靠和准确。结论针对血常规临床检验过程中存在的各种问题,需要引起重视,制定针对的检验方式,保证结果的可靠和准确

  • 标签: 血常规 临床检验 可靠性 准确性
  • 简介:摘要目的探讨老年功能便秘防治的护理方法。方法选取60例老年功能便秘患者,将患者随机分为两组,每组各有病例30例。对照组给予常规护理,观察组实施系统护理,比较两组患者对疾病知识的知晓情况与每周排便次数。结果观察组有27例患者对疾病知识知晓,总知晓率为90.00%,对照组有24例患者对疾病知识知晓,总知晓率为80.00%,对比有统计学意义(P<0.05)。观察组护理干预后的排便频次高于对照组,对比有统计学意义(P<0.05)。结论系统护理在老年功能便秘防治护理中有着较高的应用价值,有利于增加患者每周排便次数,提升患者满意度,使患者对疾病知识增强了解

  • 标签: 老年功能性便秘 针对性护理干预 效果分析
  • 简介:目的:探讨行超声介入治疗渗出结核胸膜炎的临床疗效。方法:以江西省胸科医院收治的84例确诊为渗出结核胸膜炎的患者为研究对象,随机分成对照组(42例)与观察组(42例),对照组患者采取常规抗结核以及胸腔穿刺输液的治疗方法,而观察组患者在对照组常规治疗的基础上使用超声电导仪行局部药物治疗,对比两组患者临床疗效、胸水吸收及体温恢复正常时间。结果:观察组患者治疗总有效率明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);观察组患者胸水吸收时间以及体温恢复正常时间少于对照组,差异也有统计学意义(P〈0.05)。结论:超声介入治疗渗出结核胸膜炎具有较高的临床疗效,加快患者病情康复。

  • 标签: 渗出性结核性胸膜炎 超声介入治疗 疗效
  • 简介:摘要目的研究分析血常规临床检验结果的影响因素和提高血常规临床检验结果可靠和准确。方法此次研究的对象是选择该院2014年3月—2015年3月收治的100例进行血常规检测的患者,将其临床资料进行回顾分析,分析影响临床血常规检测结果的因素。通过对各类因素的分析,多种因素会导致血常规检验结果的准确和可靠降低,应该在检测中注意这些问题,提高临床上血常规检验的准确

  • 标签: 血常规 检验 影响因素