简介：摘要目的了解凝固酶阴性葡萄球菌和金黄色葡萄球菌中红霉素异质性耐药的情况，通过实验室方法检测其耐药表型，提示临床合理使用药物。方法对来自不同标本类型分离的凝固酶阴性葡萄球菌和金黄色葡萄球菌用纸片扩散法（D试验）进行筛选，并与仪器法检测的红霉素和克林霉素的耐药情况进行比较，以明确红霉素异质性耐药情况和调整相应的药敏检测结果，保证结果的准确性。结果仪器法检出37株凝固酶阴性葡萄球菌和102株金黄色葡萄球菌中，红霉素敏感株分别为20株（20/37）和40株（40/102），在同时用D试验方法检测的过程中发现D试验阳性菌分别为8株和18株，占仪器法红霉素敏感株的40%和45%。金黄色葡萄球菌出现红霉素异质性耐药现象的菌株为12株，占仪器法红霉素敏感株的30%；凝固酶阴性葡萄球菌仅发现1例红霉素异质性耐药情况。结论在常规检测红霉素对葡萄球菌的耐药情况时，仪器法可能会漏检部分异质性耐药的菌株。建议常规使用纸片扩散法（D试验）与仪器法同时进行葡萄球菌的耐药检测，以鉴别红霉素的异质性耐药，避免红霉素和克林霉素的错误使用。

简介：摘要遗传性血管性水肿是一种少见常染色体显性遗传性疾病，以反复性自限性组织水肿为特点。2010年以来，HAE的治疗和管理发生了重大转变，本文对这方面做一综述。

简介：

简介：有些眼病是后天获得的,如角膜感染、眼外伤、视网膜脱离等;有些眼病是先天获得的,如高度近视、色盲、先天性白内障等。先天获得的眼病大部分与我们的基因有关,与基因有关的眼病称为遗传性眼病。

简介：围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施,总结分析了国际相关经验与研究,并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训,明确知情告知内容,进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

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简介：摘要目的观察采用部分脾栓塞术治疗遗传性球形红细胞增多症（HS）的远期疗效。方法选取2005年9月到2006年8月收治的24例遗传性球形红细胞增多症患者为研究对象，均采取部分皮栓塞术予以治疗，观察治疗效果。结果①术后随访1个月，结果显示患者的血红蛋白、红细胞均显著高于治疗前（P＜0.05）；②术后随访5-7年，仅3例复发，复发率为12.50％。结论采用部分脾栓塞术治疗遗传性球形红细胞增多症，可取得良好的远期疗效，值得推广。

简介：目的探讨中国人群维生素D受体基因FokI和ApaI位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法采用Taqman-MGB方法检测FokI和ApaI位点各基因型频率在129例卵巢癌患者和298例对照者中的分布。结果在调整年龄,绝经情况和BMI后,与CC基因型相比,FokI位点的CT可以显著增加个体卵巢癌的患病风险（OR_adjusted=1.96,95%CI：1.21~3.17）;在未绝经女性中,与FokICC基因型相比,携带CT/TT可增加患卵巢癌的风险（OR_adjusted=4.19,95%CI：1.75~10.05）;与TT单倍型相比,携带CT单倍型的个体可降低卵巢癌发病风险（OR_adjusted=0.68,95%CI：0.47~0.97）。结论维生素D受体基因多态性改变可能与中国人群卵巢癌遗传易感性有关。

简介：目的探讨MGMT基因5＇侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法随机选取60例广东高本底地区汉族人群为研究对象,以人MGMT基因目的片段（-875nt-＋362nt）中-797G〉A、-245T〉G、-177T〉G、-19C〉T、＋73C〉T和＋336G〉A共6个多态性位点纳入本研究,采用HaploView软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果60例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;各位点在该人群的杂合度不同,分别为-797G〉A（0.208）、-245T〉G（0.017）、-177T〉G（0.049）、-19C〉T（0.269）、＋73C〉T（0.269）和＋336G〉A（0.417）,且-245T〉G和-177T〉G均不存在变异纯合基因型;连锁不平衡分析结果表明-797G〉A与-19C〉T、-797G〉A与＋73C〉T均呈较强的连锁不平衡关系,-19C〉T与＋73C〉T之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中5种多态性单体型,其中最主要的野生单体型（H1）频率为51.4%,其他4种为变异单体型（H2~H5）,频率为46.3%。-19C〉T与＋73C〉T之间形成1个单体型域,构成2种代表性域内单体型（CC/TT）。结论首次确认并报道广东天然放射性高本底地区汉族人群中MGMT基因5＇侧翼区和第一编码区6个遗传多态性位点及其单体型（域）分布。

简介：摘要目的研究探讨小眼球与葡萄膜缺损致病基因及其相关特点。方法选取了2013年2月到2015年2月我院收治的小眼球与葡萄膜缺损病患12例，收集先天性小角膜、小眼球家系的先证者及其家系成员作为对照研究，抽取成员静脉血制备基因组DNA，然后对SOX2基因进行测序分析。同时选取26名无亲缘关系的正常资料进行对比研究。结果通过家系成员SOX2基因分析，患者家庭成员中携带相同突变，26名正常对照中则未出现。结论SOX2基因突变与家系成员具有密切的联系，临床表现以先天性眼组织缺损为共有特征，对此临床诊断及治疗过程中需要引起重视。

简介：摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养，常规染色体制备，G显带核型分析，共检出异常核型175例，异常率为8.75%（175/2000），异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例，检出异常核型89例，占异常核型的50.86%（89/175）；不同程度的智力低下356例，异常核型54例，占异常核型的30.86%（54/175）；不孕不育469例，异常核型32例，占异常核型的18.26%（32/175）。结果表明，染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义，并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性，应引起临床上高度重视。

简介：摘要目的探讨猫叫综合征临床和遗传学特点。方法选取我院收治的猫叫综合征患者8例，取患者静脉血进行淋巴细胞培养，通过染色体分析系统进行配对和图像分析。结果8例猫叫综合征患者中7例运动和语言发育迟缓，2例肌张力增高，3例通贯掌，5例猫叫样哭声，8例均有特殊面容；细胞遗传学检查发现2例核型为46，Xn，del（5）（p13），3例核型为46，Xn，del（5）（p15），2例核型为46，Xn，del（5）（p14），1例核型为46，Xn，del（5）（p14p15.3）。结论猫叫综合征患者临床主要表现为小头，小下颌，鼻梁宽，通贯掌，哭声如猫叫，智力低下，发育迟缓；细胞遗传学特点为有1条5号染色体短臂末端出现大段缺失。

简介：摘要目的分析孕妇血浆或血清进行胎儿性别鉴定的效果，进而明确无创性产前基因诊断的可行性。方法选取2012年10月~2014年10月在我院接受产科围产保健的孕妇45例为实验研究对象，所有孕妇均为自愿参加到实验研究中，在SRY基因的高保守区进行两对性别特异性引物的设计，应用Nest-PCR（巢式聚合酶链反应）扩增45例产妇血清或血浆中胎儿的游离核酸，通过DNA测序和聚丙烯酰胺凝胶电泳分析确定扩增产物的准确性。结果本次实验研究的45例产妇中，分娩男婴26例，其血浆阳性检出率为46.2%；血清阳性检出率为34.6%；分娩女婴19例，其血清和血浆均为出现阳性结果。结论在对胎儿性别进行确定的过程中，可以直接利用孕妇的血浆或者血清来鉴别，这在临床上为无创产前基因诊断提供了一个新的想法和思路，值得给予临床推广和运用。

简介：摘要本文应用蚕豆根尖微核检测茶的遗传毒性方面作了一些研究。以不同品种（绿茶Ⅰ、绿茶Ⅱ、红茶、普洱生茶、普洱熟茶）不同泡数（洗茶汤、一泡茶汤、二泡茶汤）的茶汤处理为实验组，蚕豆根尖细胞微核率的大小表示茶叶遗传毒性的大小。实验表明，茶汤具有一定的遗传毒性。同一品种不同泡数的茶汤处理后，微核率不同（洗茶汤＞一泡茶汤＞二泡茶汤）。绿茶Ⅰ的遗传毒性低于绿茶Ⅱ的遗传毒性，且差异性显著（Ｐ＝０．０３７７５，Ｐ＜０．０５），普洱生茶与普洱熟茶的遗传毒性相当，差异性不显著（Ｐ＝０．２２５４０３，Ｐ＞０．０５）。

简介：摘要目的依据高职高专医学遗传学大纲要求，根据不同教学内容在教学过程中灵活使用“问题式”教学、“换位”教学、案例分析法、情景模拟法等形式多样的教学方法，注重学生整体素质的培养，课堂教学效果得到明显提高。

简介：摘要目的本文研究乙酯型蚕蛹油制剂对哺乳动物的遗传毒性和急性毒性的影响，了解乙酯型蚕蛹油制剂可能存在的远期危害和毒性作用。方法采用遗传毒性试验和大鼠急性毒性试验，采用Ames试验、观察10.00g/kg·BW、5.00g/kg·BW和2.50g/kg·BW剂量的乙酯型蚕蛹油制剂对小鼠骨髓细胞微核率的影响、小鼠精子畸形试验及对大鼠产生急性毒性作用。结果三项遗传性试验结果均阴性，通过大鼠急性毒性试验也未观察到与受试物有关的毒性作用的最大剂量。结论实验未观察到乙酯型蚕蛹油制剂对哺乳动物产生遗传毒性和急性毒性作用，也未发现其可能存在的远期危害，有关其在其它方面的毒理学作用将是今后进一步研究的目标。

简介：摘要目的本文主要探讨KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用。方法通过筛查大样本的α-地中海贫血人群的KLF1基因突变，通过比较携带具有功能影响的KLF1突变个体与KLF1野生型个体之间血液学指标和临床表型差异，观察KLF1基因是否对α-地中海贫血具有遗传修饰作用。结果HBA基因型、HBB基因型以及性别和HbH病严重程度有显著性关联，其中，HBA基因型对HbH病严重程度作用最强，其次是HBB基因型，第三是性别。而KLF1基因和HbH病严重程度没有显著关联。结论KLF1基因突变和α-地中海贫血有着非常密切的联系，有助于辅助α-地中海贫血进行临床诊断，同时也阐明了α-地中海贫血携带者表型多样性和缺失型α-地中海贫血特殊的血液学表型出现的原因。

简介：摘要目的研究并探讨在细胞遗传学检验中应用全面质量管理体系的效果。方法我院从2014年起，开始在细胞遗传学的检验过程中应用全面质量管理制度，建立全面质量管理体系，对细胞的培养、检验进行质量控制。选取未应用全面质量管理的2013年1月~12月和应用全面质量管理的2014年1月~12月作为研究对象，各抽取10000份检验标本进行分析，对这两个阶段出现的细胞遗传学检验不合格标本进行统计。结果与2013年1月~12月相比，2014年1月~12月我院细胞遗传学检验不合格标本明显减少（P<0.05）。结论在细胞遗传学检验中应用全面质量管理，能够有效提高细胞遗传学检验的质量，减少不合格标本的出现，有利于提高染色体疾病的诊断准确性。

简介：

简介：方一紫肾I号组成蝉衣、丹皮、赤芍各10克，刺蒺藜、连翘、黄芩、生地、紫草各15克，大蓟、小蓟、地肤子各30克，甘草8克。