简介：摘要单纯型大疱性表皮松解症（EBS）是大疱性表皮松解症的主要类型，其发病机制与表皮角质细胞内角蛋白丝合成缺陷有关。目前发现的与EBS相关的突变基因有EXPH5，KRT5，KRT14，TGM5，以及KLHL24等，其中最主要的是KRT5/KRT14基因的突变。本文主要对这两种基因的常见突变致病机制进行综述。

简介：摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇，在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务，分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况，对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后，孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%，明显高于接受实施前的50.0%（P<0.05）；医学遗传咨询服务后，有婚检意愿者占96.7%，明显高于实施前的66.7%（P<0.05）；医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%，高于实施前的74.7%（P<0.05）。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解，提高其婚检以及产检意愿，有利于减少出生缺陷问题，提高人口出生质量。

简介：摘要目的对ESR1和ESR2基因遗传变异和妇女产后抑郁症关联性进行探讨。方法以我院从2015年1月到2016年1月期间在我院分娩，且产后出现抑郁症的90例产妇作为研究对象，收集产妇血液建立数据库，对ESR1、ESR2基因进行SNP搜寻，同时与产妇产后抑郁症表型进行分析，探寻关联性。结果分别在ESR1基因第1外显子以及ESR2基因第6外显子上发现SNP，同时对两个SNP进行基因型判定，用R软件分析关联性，发现ESR1、ESR2与妇女产后抑郁症没有明显的关联性。结论ESR1、ESR2基因遗传变异均不是妇女产后抑郁症的主要基因。

简介：摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点，包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC，12sRNA发现三个突变位点，即1382A>C、1438A>G、1555A>G，SLC26A4和GJB3基因均未见突变；突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G，其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因，两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。

简介：摘要以人参及加拿大西洋参为对照，对我国14个产地的西洋参的遗传多样性进行分析，以了解我国西洋参引种30年后遗传稳定性是否发生了明显变异。应用了RAPD分子标记技术，POPGEN32数据分析，NTSYS2.10聚类图绘制。结果显示，各产地西洋参遗传多样性丰富，其中13条随机引物共扩增出多态性条带81条，多态性83.51%；有效等位基因数（Ne）1.4567；Nei′s基因多样性指数（H）0.2748；Shannon′s多样性信息指数（Ho）0.4194。聚类分析可知，人参与西洋参分类明显，特别发现无人参生产的地区的西洋参与有人参生产的地区的西洋参可明显各聚一类，认为在遗传上未达到质的变异。因此提出吉林省西洋参要注意建立良种田，以保持种质纯净的建议。

简介：摘要目的探讨孤立性纤维性肿瘤的临床病理特征，并对其免疫表现的特点进行分析，从而为临床诊断和预后提供参考。方法选取孤立性纤维性肿瘤患者40例，所有患者进行immunocytochemistry以及光镜测定，记录所有患者的临床病理数据。结果对孤立性纤维性肿瘤患者的发病年龄判定，其中最大年龄80岁，最小年龄11岁，中位年龄50.2岁，女性发病率高于男性，主要在人体的13个部位中发生。通过光镜检查可见特征改变现象，梭形细胞构成的肿瘤细胞稀少区交相分布，8例患者确诊为恶性。结论孤立性纤维性肿瘤主要为良性病症，其中生物学行为和肿瘤病理形态之间并不具有绝对相关性，所以应对所有患者进行长期随访。

简介：摘要目的探讨护理干预对紫癜性肾炎患者的影响。方法将22例紫癜性肾炎患者随机分成观察组与对照组，每组11例，均给予常规治疗，对照组采用常规护理，观察组采用针对性护理干预。结果观察组患者总有效率明显高于对照组，差别有统计学意义（P＜0.05）。结论护理干预可提高紫癜性肾炎患者的临床疗效。

简介：摘要目的探讨后路手术治疗退行性腰椎侧凸性椎管狭窄的疗效。方法选取自2014年1月至2016年1月在本院进退行性腰椎侧凸并椎管狭窄后路手术治疗的17例病患的资料，从而对腰及腿部的疼痛视觉模拟评分法（VAS）评分、Oswestry功能障碍指数（ODI）评分、腰椎前凸角、侧凸Cobb角的的变化进行比较。结果对十七例的病人进行随访，随访时间7～21个月，平均（13.47±2.69）月。术前患者平均VAS评分（6.78±0.93）分，ODI评分（68.84±7.14）%，Cobb角（21.51±9.49）°；术后随访患者平均VAS评分（2.39±0.94）分，ODI评分（30.74±9.12）%，Cobb角（5.31±3.44）°，术前术后差异具有统计学意义（P<0.05），ODI改善优良率为82.35%。在随访期间，没有出现椎间隙高度丢失，融合器移位，内固定断裂情况，且植骨融合率100%。结论对退行性腰椎侧凸性椎管狭窄进行后路减压、融合、椎弓根螺钉内固定术，可以有效的治疗退行性腰椎侧凸。

简介：摘要目的在中上腹顽固性癌性内脏痛的治疗过程中应用双侧腹腔神经丛毁损性阻滞，对治疗效果和安全性进行探究。方法从我院中选取2015年1月到2017年8月进行保守治疗疗效欠佳，并接受过CT引导下双侧腹腔神经丛毁性阻滞治疗的中上腹顽固性癌性内脏痛患者共20例，最终对患者的疼痛缓解情况、不良反应发生了率、并发症情况进行评价分析。结果采用双侧腹腔神经丛毁损性阻滞对中上腹顽固性癌性内脏痛患者进行治疗，可以明显缓解患者的疼痛感，而与之相关的吗啡用量也有所降低。另外，疼痛的缓解会持续六个月或者直到患者的死亡。同时，在所有患者中有7例患者出现了轻微的腹泻，有8例患者出现了低血压，有1例患者出现了一过性下肢无力，并没有出现于手术相关的死亡情况。结论在CT的引导下采用双侧腹腔神经丛毁损性阻滞对中上腹顽固性癌性内脏痛进行治疗，不仅有效的缓解了患者的疼痛感，而且减少了药物的使用量，具有疗效佳、安全性高的特点。

简介：摘要目的分析对系统性硬化症患者采用沙利度胺的有效性及安全性。方法选取62例系统性硬化症患者随机分为参考组与试验组，分别给予甲氨蝶呤与沙利度胺口服。对比2组治疗后皮肤硬度、雷诺现象和关节功能积分，并统计有效性及安全性。结果治疗后试验组患者的皮肤硬度、雷诺现象和关节功能积分均低于参考组，且前者临床有效率高于后者，不良反应发生率低于后者，2组相关积分、临床有效率及不良反应发生率对比均可发现差异有统计学意义（P＜0.05）。结论对系统性硬化症患者给予沙利度胺能够有效减轻皮肤硬度、雷诺现象，改善关节功能，且有效性和安全性均比较理想。

简介：摘要目的探讨小儿过敏性紫癜性肾炎的临床诊断方法及治疗措施，评价其疗效。方法选择2014年4月至2015年4月本院88例小儿过敏性紫癜性肾炎患者，探讨其临床诊断方法，将其划分为对照组44例，观察组44例，前者给予西医治疗，后者采用西医联合槐杞黄治疗，观察其疗效。结果观察组总有效率为95.5%，优于对照组的77.3%（P<0.05）；接受治疗后，观察组尿蛋白、尿红细胞均优于对照组（P<0.05）；观察组不良反应发生率为4.5%，明显低于对照组的18.2%（P<0.05）。结论西医联合槐杞黄治疗小儿过敏性紫癜性肾炎疗效显著，且安全性高。

简介：摘要目的探讨并分析派瑞松乳膏在治疗霉菌性外耳道炎中的安全性。方法此次研究的对象是选择本院耳鼻咽喉科门诊中60例霉菌性外耳道炎患者，将其临床资料进行回顾性分析，并对这60例患者使用派瑞松乳膏进行治疗霉菌性外耳道炎，通过每天给患者2次用药，连续用药一个疗程，一个疗程大约为14～28天。疗程结束后，观察霉菌性外耳道炎患者的治疗情况，并加以分析。结论派瑞松乳膏在治疗霉菌性外耳道炎时具有安全性和有效性，可以在医院治疗霉菌性外耳道炎中使用。

简介：摘要目的探讨观察侵袭性牙周炎患者牙周基础治疗对牙齿稳固性的影响。方法选取2014年1月至2016年12月我院收治的50例（100颗牙齿）侵袭性牙周炎患者纳入本次研究工作，并进行牙周基础治疗。结果①所有患者经治疗后牙周相关指标均优于治疗前（P＜0.05），而且局限型侵袭性牙周炎患者改善幅度优于广泛型侵袭性牙周炎患者（P＜0.05）；②所有患者经治疗后牙齿松动度均有改善（P＜0.05），而且局限型侵袭性牙周炎患者比广泛型侵袭性牙周炎患者牙齿稳固性更高（P＜0.05）；③所有患者经治疗后中切牙、第一恒磨牙的相关指标均优于治疗前（P＜0.05），而且治疗后第一恒磨牙的临床附着丧失改善幅度高于中切牙（P＜0.05）。结论侵袭性牙周炎患者应用牙周基础治疗效果好，对牙齿稳固性的影响作用大，值得推广及应用。

简介：摘要目的分析探讨囊性肾癌的CT及MRI特点，提高对囊性肾癌诊断正确率。方法回顾性分析50例经手术病理证实的多房囊性肾癌患者的CT、MRI及相关临床资料。结果病变位于右肾28例，左肾22例。50例均显示肿块为边界光滑、多房囊性病灶，囊壁及分隔厚薄不均。33例伴附壁结节，6例见囊壁钙化，增强后囊壁、分隔和壁结节有强化，12例诊断囊性占位患者随访观察中出现囊壁增厚、出现分隔、囊液密度增高等征象，最终证实为囊性肾癌。结论囊性肾癌的影像学表现具有一定的特征性，CT及MRI检查对提高其术前诊断正确率具有重要的临床意义，肾囊性占位随访观察中出现囊壁、分隔增厚等改变提示恶性可能

简介：摘要目的研究分析老年机械性肠梗阻术后早期炎性肠梗阻的诊治经验。方法此次研究的对象是选择本院机械性肠梗阻术后早期炎性肠梗阻23例患者，将其临床资料进行回顾性分析。结果老年机械性肠梗阻术后早期炎性肠梗阻多发生在术后9～32d，除表现一般肠梗阻的症状体征外，还有其自身特点，20例经非手术治疗痊愈，3例死亡。结论对机械性肠梗阻术后早期炎性肠梗阻的老年患者应尽量行非手术治疗，手术治疗需慎重，如果症状不缓解应考虑是否手术探查。

简介：摘要目的对健脾补肾中药治疗非酒精性脂肪性肝病的临床效果进行分析研究，以供参考。方法本次研究对象，为我院2015年5月1日至2017年5月1日期间，接受治疗的98例非酒精性脂肪性肝病患者，根据随机分组原则，对参与研究患者分组，对照组患者采取常规西药治疗，研究组患者则采取健脾补肾中药进行治疗，对两组患者的治疗效果进行对比研究。结果研究组患者的治疗效果明显高于对照组患者。P＜0.05认为差异具有统计学意义。结论在对非酒精性脂肪性肝病患者的临床治疗工作中，对患者采取健脾补肾中药进行治疗，可有效的改善患者的肝功能，加强患者的治疗效果，具有较高的临床研究价值。

简介：摘要目的研究分析老年机械性肠梗阻术后早期炎性肠梗阻的诊治经验。方法此次研究的对象是选择本院机械性肠梗阻术后早期炎性肠梗阻23例患者，将其临床资料进行回顾性分析。结果老年机械性肠梗阻术后早期炎性肠梗阻多发生在术后9～32d，除表现一般肠梗阻的症状体征外，还有其自身特点，20例经非手术治疗痊愈，3例死亡。结论对机械性肠梗阻术后早期炎性肠梗阻的老年患者应尽量行非手术治疗，手术治疗需慎重，如果症状不缓解应考虑是否手术探查。

简介：摘要目的比较雷贝拉唑与奥美拉唑治疗老年性反流性食管炎的临床效果及安全性。方法选择我院2016年6月-2017年8月收治的60例老年性反流性食管炎患者作为研究对象，随机分为两组，观察组30例，给予雷贝拉唑治疗；对照组30例，给予奥美拉唑治疗，观察两组患者的临床效果与不良反应。结果观察组治疗总有效率为96.67%，显著高于对照组的80.00%，P＜0.05；两组患者不良反应率无明显差异。结论与奥美拉唑比较，雷贝拉唑对老年性反流性食管炎的治疗更为安全有效。

简介：摘要目的探讨真菌性眼内炎的主要致病因素，常见致病真菌菌种及治疗结果，为真菌性眼内炎的诊治提供参考。方法对72例真菌性眼内炎患者临床资料进行回顾性分析，内容包括发病原因、病原菌及药敏试验结果、治疗方法、临床疗效等。结果72例患者中，涂片或病理活检及培养均真菌阳性者25例，单纯真菌培养阳性者30例，单纯病理活检阳性者17例。培养阳性的72例中烟曲霉菌感染者20例，腹孢镰刀菌感染者15例，毛霉菌感染者13例，木贼镰刀菌感染者24例。16例行眼球摘除术；3例拒绝行眼球摘除术出院；29例眼内炎症缓解后出院；24例病情稳定后行硅油填充及取出术，术后视力光感。结论真菌性眼内炎发病隐匿，进展缓慢，非常容易被忽视并误诊，详细询问病史和合理的检查对其诊断有着重要的帮助。早期积极有效的治疗，可以高治愈率和保存视功能。

简介：摘要目的对超区段切除治疗复杂性浆细胞性乳腺炎的临床效果进行分析研究，为复杂性浆细胞性乳腺癌患者的临床治疗工作提供一定的参考。方法本次研究对象，为我院2016年5月1日至2017年9月1日期间，接受治疗的52例复杂性浆细胞性乳腺癌患者，根据随机分组原则，对参与研究患者分组，对照组患者采取常规切除手术进行治疗，研究组患者则采取超区段切除治疗，对两组患者的治疗效果、外形满意度、以及复发几率进行对比分析。结果本次研究中，无论是治疗效果、或是对外形的满意度，研究组患者均优于对照组患者，在治疗过程中，对照组患者的复发几率明显要高于研究组患者，差异较明显。P＜0.05。结论在对复杂性浆细胞性乳腺癌患者进行治疗的过程中，对患者采取超区段切除手术为治疗方案，在对患者进行有效治疗的同时，也可加强患者对外形的满意程度，促进患者的恢复，减少患者的复发几率，具有较高的临床研究价值。