简介:通讯作者黄少武,主任医师,硕士生导师摘要目的了解近2年襄阳地区神经系统病残儿童的疾病种类,探讨减少病残儿童发生的防治措施,并提出相应的对策。方法对近2年襄阳市地区及各乡镇因第1子女为神经系统残疾儿童,不能成长为正常劳动力而要求生第2个孩子的371例病残儿鉴定审批表进行疾病分类、病因分析。结果脑瘫134例(361%),癫痫91例(245%),智力低下75例(202%),脑炎后遗症28例(76%),脑积水25例(67%),脑发育不良18例(49%)。在各种疾病的形成中,生产因素(包括产前和产时)占553%,后天因素(包括脑炎后遗症、颅内出血、药物、外伤等)占355%,遗传因素占63%,原因不明占7%。结论做好围生期保健,避免先天畸形,防止儿童意外伤害是减少儿童致残率的基础。
简介:目的:对人类PPARγ基因5'-非翻译区进行生物信息学的分析。方法:通过搜索网络数据库,得到PPA脚基因翻译起始点上游约2kb的序列。运用PROMOTERSCAN分析该序列可能的启动子区域,利用在线分析软件EMBOSS、MethPrimer和CpGIslandSearcher分析该序列潜在的CpG岛,运用TFSEARCH软件分析该序列潜在的转录因子结合位点。结果:人类PPARγ基因5'-非翻译区转录起始位点上游反向链2425到2175区具有启动子活性,在启动子上具有TATA盒。PPARγ基因5'-非翻译区转录起始位点上游2kb序列存在包括MyoD、HSF和Nkx-2等19个转录因子的潜在结合位点,不存在CpG岛。结论:该实验为后续的PPARγ基因的转录调控研究奠定基础。
简介:摘要目的探讨中国人群细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因多态性与急性白血病易感性的关系。方法全面检索、收集相关文献,对文献进行评价筛选、异质性检验,应用RevMan51对各研究结果进行合并,计算合并OR值及其95%CI,并利用漏斗图评估发表性偏倚。结果共纳入符合条件的文献6篇,其中急性白血病患者694例,对照组747例。Meta分析结果示合并OR=106,95%CI=061~185。结论中国人群CYP1A1基因多态性与急性白血病易感性之间无关联。
简介:摘要目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)Asn118AsnC→T,rs11615多态性与晚期结直肠癌患者对奥沙利铂为主方案一线化疗疗效的关系。方法108例晚期结直肠癌患者采静脉血提取DNA,以real-timePCR法对ERCC1基因进行SNP分型。患者接受奥沙利铂为主方案化疗,观察疾病有效率(CR+PR)及肿瘤进展时间(TTP),比较不同基因型与其有效率的关系。结果108例入组患者总有效率为565%(61/108),其中ERCC1基因进行SNP分型,纯合基因型(C/C)与杂合基因型(C/T+T/T)在疾病有效组和无效组之间分布有统计学意义(χ2=7959,P=0005)。入组患者总中位TTP为6个月,C/T+T/T基因型患者中位TTP为6个月,与C/C中位TTP7个月相比,差异有统计学意义(χ2=24247P=0039)。结论ERCC1Asn118Asn基因多态性与晚期结直肠癌患者接受奥沙利铂为主方案一线化疗的临床疗效有相关性,有待进一步临床研究。