简介：

简介：摘要: 目的 研究宝可依及对去卵巢后雌性SPrague -Dawley (SD)大鼠生殖道组织萎缩、衰老的作用效果。  方法 选取10月龄SD雌性大鼠30只作为本次研究对象，随机分为假手术组（10只）、模型组（10只）、宝可依组（10只）。假手术组行手术但不切除卵巢，其余组别大鼠经卵巢切除手术建立生殖道衰老萎缩动物模型。假手术组和模型组不给予受试物。宝可依组连续予以受试物宝可依30d。比较3组大鼠一般情况、阴道PH值、阴道上皮及分泌物、阴道黏膜厚度、超氧化物歧化酶水平（SOD）、阴道糖原和弹力纤维的变化情况。  结果 去卵巢后，模型组和给予受试物前的宝可依组，两组大鼠阴道PH值较前升高，阴道健康状况变差，生殖道SOD活性降低，组织切片观察发现有炎性改变，组织细胞萎缩明显，糖原和正常弹力纤维数量均明显降低，模型组与假手术组比较有显著性差异(P＜0.05)。给予受试物前的宝可依组与假手术组比较有显著性差异(P＜0.05)；给予受试物宝可依后，宝可依组大鼠阴道PH值下降，阴道健康评分增加，生殖道组织SOD活性升高、生殖道组织萎缩状况改善，阴道上皮糖原含量增加，弹力纤维数量增加，与模型组比较有显著性差异(P＜0.05)，并达到或接近假手术组水平。  结论 宝可依具有明显降低阴道PH值、改善生殖道健康状况、抗生殖道衰老、增加阴道组织弹性、增加阴道上皮糖原含量的作用，对预防和治疗萎缩性阴道炎的发生具有较好效果。

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简介：摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例，按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组采取常规治疗措施，观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中，治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用，效果显著，治疗满意度高，值得临床推广与运用。

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

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简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：　　摘要：目的：探讨老年高血压合并心力衰竭患者不同治疗方案的效果，以期能够探寻出最有效的治疗方式，提高临床治疗疗效。方法：选取2020年收治的80例该病患者作为研究对象，采用计算机Excel抽样功能进行随机分组，将40例纳入对照组，予以贝那普利片治疗，剩余40例纳入研究组，予以贝那普利片联合美托洛尔片治疗，对80例患者的治疗效果、血压及心脏彩超等指标进行对比分析。结果：研究组患者临床疗效更好，且各项指标优于对照组，P

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

简介：【摘要】目的：观察产前超声联合遗传学检测诊断胎儿肾脏囊性疾病的应用。方法：选择2023年2月到2024年2月期间入本院就诊的具有肾脏囊性疾病胎儿的孕妇25例，对孕妇实行产前超声联合遗传检测诊断。结果：在产前超声检测中，有15位孕妇的胎儿显示双肾呈现实质回声增强的情况，而肾脏的大小和形态均保持正常，在遗传学检测中诊断为胎儿携带常隐多囊肾的致病基因。1例胎儿经过产前超声检测时，检测出双肾的体积发生异常增大，并且实质回声增强。经过遗传学检测，确认胎儿携带了常染色体隐性多囊肾病的致病基因。在7例胎儿显示出单侧或双侧肾脏存在多发的囊肿，2例胎儿发现单侧或双侧肾脏实质回声稍有增强。其他孕妇的胎儿在遗传学检测中并未发现致病基因，因此推测胎儿的肾脏囊性改变不是完全由遗传因素引起。其中，有12例诊断为多囊性发育不良肾。有3例诊断为梗阻性囊性发育不良肾。结论:通过产前超声联合遗传学检测，可诊断出胎儿的肾脏囊性疾病，具有较高的临床诊断价值。

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简介：摘要：目的：观察新生儿遗传代谢病应用串联质谱技术联合高通量测序的筛查效果。方法：选取2022年6月～2023年6月于我院出生的60例疑似遗传代谢病的新生儿，对所有患儿均实施串联质谱技术筛查，依据筛查阳性结果，实施联合高通量测序。结果：60例疑似遗传代谢病的患儿中，经单纯串联质谱筛查分析发现阳性17例，氨基酸、脂肪酸、有机酸类疾病分别为8例、4例和5例。联合高通量测序，发现有13例患儿为阳性，4例患儿为阴性，串联质谱技术联合高通量测序的符合率76.47%。结论：对新生儿遗传代谢疾病筛查时应用串联质谱技术联合高通量测序，能够有效提高筛查准确率，可于临床推广。

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简介：摘要  大多数慢性粒细胞白血病（CML）患者的自然病程是起病于慢性期，其后病情逐步进展进入加速期，继之发生急性变，但约有20%~25%的患者可由慢性期直接进入急变期。伊马替尼作为第1代酪氨酸激酶抑制剂治疗新诊断CML慢性期患者，显著延长了CML慢性期患者的生存期。但由于不能耐受的毒副反应（20%~25%）以及伊马替尼耐药（20%），40%~45%的患者不得不终止治疗，7%~8%的患者疾病进展至加速期或急变期。本文报道1例CML慢性期患者直接进入急变期，单用达沙替尼无效、且因毒副反应停用，先后给予VDCP方案及VP方案达到血液学及细胞遗传学缓解病例。

简介：【摘要】目的：探讨血串联质谱检测技术（TMS）在新生儿遗传性代谢性疾病（IMD）中的诊断价值，为新生儿遗传性代谢性疾病早期诊断、治疗提供可靠依据。方法：以福建省龙岩市2019年1月～2021年12月出生的79687例新生儿为筛查对象，采用串联质谱检测法对新生儿血液中的代谢物质进行检测，分析遗传代谢性疾病发病率，探讨TMS在IMD中的诊断价值。结果：79687例新生儿中初筛阳性2303例，初筛阳性率为2.9%，对阳性新生儿实行召回重新采样，结合实验室再次检查结果，阳性者再利用生化检测，酶活性检测，分子检测，影像检查等相关技术，最终确诊瓜氨酸血症Ⅰ型（CTLN1）1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症4例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例，原发性肉碱摄取障碍4例，丙酸血症1例，高精氨酸血症1例，高蛋氨酸血症1例，戊二酸血症1例，神经退行性病伴脑铁沉积症1例。最终18例新生儿确诊为IMD，发病率为1/4427。目前对确诊患儿进行规范化治疗检查，随访，避免或减少严重并发症及神经系统伤残。结论：串联质谱检测技术存在快速、准确及高通量等优势，在新生儿遗传性代谢性疾病早期筛查中的应用价值比较高。随着我国二胎三胎政策的开放，新生儿数量在不断增加，提高出生人口素质及优生优育越来越被人们所重视。串联质谱检测技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用效果显著， 有利于及早筛查出新生儿遗传代谢病， 为临床早期制定干预治疗措施提供有效帮助， 从而进一步提高出生人口质量，在临床中值得大力推广。