简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

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简介：摘要目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区-6754G/5G基因多态性与不明原因反复自然流产的关系。方法对50例复发性流产（研究组）及50例正常对照妇女（对照组），用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，测定PAI-1基因启动子区-675处4G/5G基因及基因型。结果两组间PAI-1基因型分布存在差异，研究组中4G/4G基因型和4G基因明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与反复自然流产之间存在相关性，且4G/4G纯合基因型是导致复发性流产的易感基因型，临床检测PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性可帮助明确流产原因，早期治疗，提高妊娠成功率。

简介：摘要缺血性脑卒中为遗传和环境因素共同作用导致，发病机制复杂，近年来有关缺血性脑卒中候选基因研究较多，与缺血性脑卒中相关的候选基因主要包括①脂类代谢相关基因；②血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因;③5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因;④炎症反应的相关因子的基因;⑤肾素-血管紧张素系统(RAS)相关基因;⑥一氧化氮合成酶基因。研究脑卒中的易感基因，从分子水平认识其发病机制，从而提高对该病的预防、诊断及治疗。

简介：摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。

简介：摘要目的研究表皮生长因子(EGF)61*G/A基因多态性与胃癌之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌及正常对照组的EGF61*G/A基因型。结果胃癌患者EGF61*G/G基因型或61*G等位基因明显高于对照组，G/G基因型在两组间差异有统计学意义（x2=5.442，P=0.020；OR=1.852，95%=1.101-3.114），G等位基因在两组间差异没有统计学意义（x2=5.861,P=0.015；OR=1.629，95%=1.096-2.421）。结论EGF61*G/G基因型与胃癌的生成相关。

简介：摘要目的探讨含钾通道四聚化结构域15（KCTD15）基因单核苷酸多态性位点rs29941与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法对200名柳州某区小学学龄前儿童（年龄均小于7岁）分别检测身高和体重，计算体重指数。利用SNaPshot技术分析100例单纯性肥胖儿童和100例健康对照儿童的KCTD15基因型及等位基因频率分布状况。结果肥胖组和健康对照组KCTD15基因T/T型、T/C型及C/C型基因型频率分别为60.7%、34.6%、4.7%和55.4%、39.6%、5.0%，两组等位基因频率分别为78.0%、22.0%和75.2%、24.8%，C等位基因的OR值为1.169，95%的可信区间为0.742-1.842。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）；肥胖组的体重指数水平明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。而肥胖组中各基因型间体重指数水平的差异没有统计学意义（P>0.05）。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验，其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡，说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论KCTD15基因rs29941位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。

简介：摘要目的研究分析延续性护理对慢性化脓性中耳炎术后恢复状况影响。方法收集2014年10月-2016年10月期间我院收治的慢性化脓性中耳炎术后患者68例，按照随机原则将这68例患者均分为对照组和观察组，其中对照组的34例患者在术后进行常规护理，观察组的34例患者在术后进行延续性护理，观察比较两组患者的术后恢复状况。结果观察组患者继发性鼓膜穿孔发生率（5.88%）明显低于对照组（14.71%）；观察组患者出院时的相关知识评分明显高于对照组，（P＜0.05）具有统计学意义。结论延续性护理能够促进慢性化脓性中耳炎术后恢复，提高患者相关知识掌握评分，从而提升患者自我护理能力促进患者康复。

简介：摘要原发性高血压（EH）是由多种因素共同影响导致的慢性疾病，其中环境因素、遗传因素、饮食因素等是发生EH的主要原因，其中遗传因素占30%～50%。为寻找EH易感基因座位，临床较多采取候选基因的研究策略。临床上对至少150种EH候选基因进行研究，结果发现内皮型一氧化氮（eNOS）基因与血压水平变化有密切联系。近年来，eNOS基因受到国内外学者的关注。现就EH与eNOS基因多态性相关性进行叙述。

简介：摘要目的分析hOGG1基因型与胃癌临床病理参数之间的关系，以探讨其在胃癌预后中的潜在价值。方法选取住院接受手术治疗的原发性胃癌患者176例。遴选5项临床病理参数（TNM分期、临床病理类型、肿瘤局部炎症反应、胃癌瘤体的大小及肿瘤级别），通过PCR-RFLP方法检测胃癌患者hOGGl基因Ser326Cys多态的基因型，通过组织病理学方法检测并收集临床病理参数，应用卡方检验对Ser326Cys基因与临床病理参数进行相关性分析。结果实验结果显示hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无统计学意义（P＞0.05）结论hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无明显相关性。

简介：摘要目的L-myc基因EcoRI多态性位于非编码区的第二内含子内,引起短型(S)和长(L)型两种基因型。研究结论不一,一般认为短型基因的携带者具有更高的肿瘤易感性和更差的预后。本研究的目的是探讨这一多态性在中国人群中与胃癌的关系。方法90名胃癌患者和100名健康个体的资料被用于研究。多聚酶链反应(PCR)和EcoRI限制性内切酶反应被用于实验。结果L-myc基因型的分布在肿瘤(LL26.7%;LS40.0%;SS33.3%)和正常人群(LL8.0%;LS68.0%;SS24.0%)中没有显著差异。L-myc短基因型与肿瘤淋巴结的转移相关(P<0.05),而与其它临床资料无关。这一多态性与胃癌的易感性也无关。结论研究结果提示在中国胃癌患者中L-myc基因EcoRI多态性影响胃癌淋巴结转移的发展。

简介：摘要目的观察应用运动疗法对偏瘫患者步行能力的影响；并对患肢运动功能恢复的有效性进行评估。方法对186例中枢性瘫痪患者，应用运动疗法，根据Brunnshrom偏瘫运动功能恢复阶段及Holden步行功能量表中评定的不同性质和程度等分级情况，进行肌力训练，控制痉挛及异常模式，改善步态等相应的康复训练措施。结果治疗前及治疗后4周，偏瘫患者的运动及步行能力有显著差异。不同程度的可步行人数从32例（17.20％）增加到171例（91.94％），其疗效显著。结论将运动疗法有效应用于中枢性瘫痪的康复治疗中，结合认知心理知识，将康复行为建立在患者主动参与的基础上，具有明显改善下肢运动功能障碍，促进步行能力及平衡功能，提高生存质量，降低残疾率等优势。

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简介：摘要目的探讨IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点多态性与HBV感染的相关性。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术，对200例健康对照和400例HBV感染患者的IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点进行基因分型。结果rs1800871位点基因型分布频率在HBV感染组与正常对照组间显著不同（χ2=9.625，P=0.008），TT基因型有增高的趋势。以非条件logistic回归模型校正混杂因素后，在T隐性模式下（TT/CC+TC），两组间仍有统计学差异（P=0.034；OR为1.467；95%CI为1.028-2.094）；而rs1800896位点基因型和等位基因分布频率在两组间差别无统计学意义。结论IL-10基因多态性与HBV易感性相关，rs1800871TT基因型可能是HBV感染的危险因素。

简介：摘要前言毒性弥漫性甲状腺肿发病机制中遗传因素起到重要作用，其遗传易感性研究已成为热点。目的本文通过复习毒性弥漫性甲状腺肿和PTPN-22基因多态性关系进展，进一步阐Graves病发病的遗传学机制。

简介：摘要目的目前已经有一些研究探讨了PON1基因多态性和乳腺癌风险之间的关系，但这些研究中却存在着一些相反的结论。本文采用meta分析的方法，尝试着探讨这些不一致性存在的可能原因，并期望进一步明确PON1基因多态性和乳腺癌风险相关性。方法数据库检索共收集到6篇符合要求的文献，并采用随机效应或固定效应模型分析其比值比（OR）和95%的置信区间。结果对L55M单核苷酸基因多态性分析结果表明，M等位基因的出现频率与乳腺癌发病风险呈正相关；而对Q192R分析结果表明，R等位基因的出现频率与乳腺癌发病风险呈负相关。结论对于PON1基因，M和Q等位基因的出现频率和乳腺癌发病风险呈正相关；同时表现为MM型和QQ型基因的个体更易诱发乳腺癌。

简介：摘要心理护理是研究护理实践中的心理学问题，是指在护理全过程中，护士通过各种方式和途径(包括主动运用心理学理论和技能)，积极地影响患者的心理活动，帮助患者在自身条件下获得最适宜身心状态。在心理护理过程中，护士以科学理论为指导，以良好的人际关系为基础与患者交往，从而影响、改变患者的不良心理状态和行为，促进患者恢复发挥医疗护理的最佳作用1。

简介：摘要目的研究间歇性导尿（intermittentcatheterization，IC）促进脊髓损伤（spinalcordinjury，SCI）病人膀胱功能恢复的效果。方法在院内成立IC小组，对院内60例脊髓损伤病人随机分为观察组和对照组。对照组采用常规护理方法及排尿训练方法，观察组进行常规护理联合间歇性导尿。结果观察组恢复自主排尿例数明显多于对照组，而泌尿系感染率明显低于对照组。结论应用间歇性导尿联合膀胱功能训练的方法能有效促进脊髓损伤病人膀胱功能恢复，减少泌尿系感染的发生。

简介：摘要目的研究抵抗素基因-420C/G位点多态性PCR扩增体系优化的实验条件。方法对实验研究中的主要影响因素设置各系列浓度和梯度，进行PCR反应后观察电泳结果，选取最适条件。结果最适温度为55°C，最适Mg2+浓度为1.5mmol/L，最适dNTP浓度为2.5mmol/L。最适扩增循环为35个循环。结论探索抵抗素基因多态性检测的最适实验条件，优化抵抗素基因多态性PCR扩增体系，使其扩增获得最高产物率。