简介：心脏性猝死（suddencardiacdeath,SCD）是心血管疾病的主要死因之一,有5%~10%发生于既往身体健康的青壮年。其中,约30%的青壮年猝死不能通过尸检明确其死亡原因。通常认为这类SCD与遗传缺陷导致的心律失常有关,主要以离子通道疾病最多见。本文主要综述了近年来对这类遗传性离子通道疾病的相关研究,提出了对易感家庭进行遗传学筛查的必要性;旨在呼吁人们建立对青壮年猝死及易感家庭的正确认识和关注。

简介：目的探讨脑梗死患者阿司匹林抵抗（AR）发生率及环氧化酶-1（COX-1）基因C50T和环氧化酶-2（COX-2）基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法634例首次发病的脑梗死患者，入院次13开始服用阿司匹林，服用阿司匹林治疗前和治疗7～10天后分别检N--磷酸腺苷（ADP）和花生四烯酸（AA）诱导的血小板聚集率（PAG），并采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性。结果634例脑梗死患者中，阿司匹林抵抗（AR）者129例（20．35％），阿司匹林半抵抗（ASR）28例（4．42％），阿司匹林敏感（AS）477例（75．23％）。COX-1CSOT和COX-2G765C基因型及等位基因在ASR＋AR组及As组的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；服用阿司匹林后7—10天，脑梗死患者AA诱导的血小板聚集率及ADP诱导的血小板聚集率分别下降80．00％及40．00％；无论COX-1C50T和COX-2G765C的哪种基因型均可使AA诱导血小板聚集率及ADP诱导血小板聚集率降低，但各种基因型在这些指标降低幅度的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；COX-1基因CSOT和基因GCOX-2765C变异者AA诱导血小板聚集率在服阿司匹林前后均高于无变异者，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论脑梗死患者阿司匹林抵抗发生率高，COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的发生无明显相关性，也不影响阿司匹林对血小板的反应性。

简介：目的探讨中年男性载脂蛋白(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与血清血脂浓度的关系.方法检测244名40岁～60岁深圳男性血清血脂浓度,并采用基因芯片技术检测其ApoE基因.把入选对象按年龄分为40岁～45岁组(32名);46岁～50岁组(118名);51岁～55岁组(68名);56岁～60岁组(26名).结果不同年龄段中年男性血清血脂浓度比较,差异无统计学意义(F=0.96,P>0.05).依据2007年中国成人血脂异常的防治指南对高脂血症的诊断标准,将人选对象分为高脂血症组(86名)及正常血脂组(158名),两组中最常见的基因型为E3/E3,少见基凶型有E3/FA、E2/E3、E4/E3,未检出E2/E4型.E2/E2+E2/E3基因型频率高脂血症组低于正常血脂组.差异有统计学意义(P<0.05).按基因型把入选对象分为E2/E2+E2/E3组(62名),E3/E3组(178名),E3/E4+FA/EA组(4名),方差分析显示3组基因型人群血清甘油三酯浓度及低密度脂蛋白浓度比较,差异无统计学意义(F=0.28,P>0.05);3组基因型人群血清总胆同醇浓度比较,差异有统计学意义(F=4.69,P<0.05),E2/E2+E2/E3基凶型血清总胆固醇浓度较E3/E3基凶型低.结论高脂血症较少发生在E2/E2+E2/E3基因型人群.

简介：目的：了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性分布频率。方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本，对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增，应用基因芯片法判定基因型。结果ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5％；此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义，而与洛阳人群之间存在统计学意义。结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半，表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数；中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异。

简介：基因检测是继细胞学检测、酶学检测、免疫学检测之后第四代实验室生物学检测技术。与前三代实验室检测技术不同,基因检测可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件,也是未来基因治疗的前提。遗传性心脏离子通道病和遗传性心肌病是青少年心脏性猝死（suddencardiacdeath,SCD）的主要病因,基因检测对心脏性猝死相关疾病诊断、预防和治疗有重要的医疗价值,但在临床中也需要注意基因检测的前提和条件。现对心脏性猝死相关疾病基因检测的应用及其与心电学的联系做简要阐述。

简介：目的探讨瘦素受体（leptinreceptor,LR）基因Gln223Arg位点多态性与脑卒中的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测50例脑卒中患者和50例正常对照者的LR基因Gln223Arg位点多态性,同时记录受试者年龄、性别,并测定血糖、胆固醇（CHO）、低密度脂蛋白（LDL）、收缩压和舒张压等临床指标进行对比分析。结果脑卒中组的瘦素受体基因G和A等位基因频率分别为74.0%和26.0%,正常对照组分别为84.0%和16.0%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）。与对照组基因型比较,基因型中含有等位基因A的各临床指标要高于对照组。结论LR基因Gln223Arg位点的A等位基因会增加脑卒中的发病风险。

简介：目的：探讨血红素加氧酶-1（HO-1）基因启动子区域的GT重复序列（GTn）决定的等位基因多态性与冠心病（CHD）发病风险之间的关系。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析57例CHD患者和44例健康体检者（健康对照组）HO-1基因启动子区域GTn的分布是否存在差异。结果：与健康对照组比较，CHD组中H0—1基因启动子区S型等位基因（56．8％比38．6％）及sS基因型频率（36．4％比15．8％）显著降低，L型等位基因（43．2％比61．4％）及LL基因型频率（22．7％比38．6％）显著升高（P均〈0．05）。结论：血红素加氧酶-1基因启动子区GTn多态性可能增加冠心病的发病风险。

简介：目的探讨载脂蛋白B、E基因多态性与高血压、冠心病的相关性.方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析60例正常人、60例高血压和26例冠心病的载脂蛋白B、E基因型.结果高血压组和冠心病组的ApoB的XbaI位点等位基因频率高于正常组,其中冠心病组与正常组差异明显(P＜0.05),ApoE的等位基因E4高于正常对照组(P＜0.05和0.005).结论ApoB的XbaI位点和ApoE的等位基因E4是高血压和冠心病的重要遗传标记,推测该两种疾病的发生可能有共同的遗传基础.

简介：目的对影响华法林代谢及作用的多个相关基因进行测定,探讨其对中国人群低强度华法林抗凝稳定剂量的影响程度.方法共纳入170名拟采取低强度华法林抗凝治疗患者,对其与华法林代谢及作用相关的3个基因CYP2C9（rs1057910）、VKORC1（rs9923231）、CYP4F2（rs2108622）位点的基因多态性（SNP）进行检测,随后给予华法林治疗,目标国际标准化比值（INR）1.8-2.5,观察90天,同时记录患者的临床因素、INR值及华法林稳定剂量,分别判断临床及基因因素对华法林稳定剂量水平的影响作用.结果CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的5个SNP位点的SNP对华法林稳定剂量存在显著影响（P＜0.05）.经多元回归分析,年龄、体表面积、抗凝第4天INR值以及CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的SNP是华法林抗凝稳定剂量的独立影响因素;其中SNP可以独立解释18.6%的华法林稳定剂量的差异.结论在目标强度为INR1.8-2.5的低强度华法林抗凝治疗中,CYP2C9（rs1057910）、VKORC1（rs9923231）、CYP4F2（rs2108622）多态性对稳定剂量存在显著影响,可在临床工作中对上述3个SNP位点进行检测,对抗凝初期华法林的剂量进行预先调整.

简介：基质金属蛋白酶（MMPs）是细胞基质降解所必需的锌离子依赖性的内源性蛋白酶家族，是细胞外基质（ECM）的主要生理性调节物质，在基质成分合成和降解的过程中起着重要的作用。对血管系统的基质成分而言，最重要的MMPs是胶原酶和明胶酶。其中明胶酶-B（即MMP-9）在细胞外基质重塑中具有重要作用，在许多病理损伤方面，如冠状动脉粥样硬化斑块不稳定、心室重塑、心力衰竭进展及心血管疾病预后等中亦扮演着重要的角色。

简介：目的探讨肥胖与老年男性雄激素、雄激素受体（AR）水平及AR基因CAG重复序列多态性的关系.方法收集323例老年男性,根据腰围不同分为4组,腰围＜85cm组、腰围85-90cm组、腰围91-96cm组和腰围≥97cm组.用化学发光法检测黄体生成素、卵泡刺激素、总睾酮（TT）和雌二醇;用酶联免疫法检测游离睾酮,硫酸脱氢表雄酮和性激素结合球蛋白（SHBG）.使用DNA测序方法测定CAG重复序列.结果与腰围＜85cm组比较,腰围85-90cm组、腰围91-96cm组、腰围≥97cm组舒张压和雌二醇/睾酮比值逐渐增高,SHBG逐渐降低（P＜0.05,P＜0.01）;与腰围85-90cm组比较,腰围≥97cm组雌二醇/睾酮比值增高（7.75±3.25）vs（6.34±2.98）,SHBG降低[（142.02±71.92）nmol/Lvs（177.72±86.27）nmol/L,P＜0.05,P＜0.01].多元线性回归分析显示,腰围与腰臀比、体质量指数和雌二醇呈正相关,腰围与TT呈负相关.结论肥胖男性TT和SHBG下降,雌二醇和雌二醇/睾酮比值明显升高;AR和AR基因CAG重复多态性与体脂分布无相关性.

简介：目的研究中国汉族人群中血清C反应蛋白(CRP)水平与其基因多态性与缺血性脑卒中之间的关系。方法选取2010年1月~2012年12月间缺血性脑卒中患者378例,及同期健康对照613例,使用酶联免疫吸附法测定CRP浓度,从Ensembl在线数据库选取与CRP相关的基因多态性位点,并用MassARRAYSNP检测技术测定CRP基因多态性。结果rs1130864位点中AG基因型频率与A等位基因频率在病例组显著高于对照组;rs1205,rs876537,rs3093059位点在对照组中与血清CRP浓度相关,病例组中只有rs876537与血清CRP浓度相关;多重校正后,血清CRP每升高一倍,缺血性脑卒中的危险增加12%。结论血清CRP水平为缺血性脑卒中的危险因素,在自然人群中,CRP基因多态性与血清CRP浓度相关。

简介：目的探讨中国重庆地区汉族人群OX40配体蛋白基因(TNFSF4)单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法提取262例冠心病患者和191例对照者的基因组DNA,采用Taqman实时荧光定量PCR法检测TNFSF4rs3850641(A/G)单核苷酸多态性。结果重庆地区汉族人群中存在TNFSF4rs3850641(A/G)单核苷酸多态性,冠心病组中基因型分布为:AA型70.5%,AG型22.0%、GG型7.5%;对照组基因型分布为:AA型69.8%,AG型20.8%、GG型9.4%。冠心病组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论OX40L基因rs3850641(A/G)单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群冠心病发病无关。

简介：目的观察持续性心房颤动药物复律后心房收缩功能的恢复过程.方法53例持续性心房颤动患者在药物复律后第1、14、28天运用超声心动图检测舒张期跨二尖瓣血流.结果复律后A峰、A波积分逐步升高(0.35±0.10cm/s至0.62±0.11cm/s、4.43±1.36cm/s2至6.02±1.50cm/s2),A波积分占总积分比例由26±7%上升至34±8%.结论持续性心房颤动经药物复律后心房收缩功能逐步缓慢恢复.

简介：高血压是一种常见的疾病，在我国慢性非传染性疾病中位列第一，患病率仍在迅速上升，与此相对，我国人群高血压的知晓率、控制率和治疗率仍处于较差水平。

简介：近年来紫薯因其口感软糯甘甜而深受喜爱。但网上经常有这样的声音：紫薯是转基因食品，不能吃。其实紫薯不是转基因食品，而是一种有营养价值的薯类。紫薯，又名黑薯、紫甘薯、紫红薯，和我们常吃的红心红薯、白心甘薯一样都是天然薯类。目前我国各地栽培的紫薯品种有山川紫、美国黑薯、德国黑薯等。

简介：目的中国汉族人群中SCN5A基因A1673G多态与孤立阵发房颤的相关性。方法选取汉族孤立阵发房颤患者120例为观察组,以健康汉族人群120例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）,对SCN5A基因A1673G的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性。结果SCN5A基因A1673G多态位点在中国汉族人群孤立阵发房颤患者和正常组比较,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;A1673G多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,房颤患者G等位基因高于正常组;GG基因型对房颤患者有明显影响（P〈0.05）。结论SCN5A基因变异可能与中国汉族人群孤立阵发性房颤相关。

简介：目的；研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与不同性别原发性高血压（EH0的关系。方法：应用聚合酶链反应技术分析138例原发性高血压患者及60名正常对照组的ACE基因型。结果：原发性高血压组缺失纯合子（DD）基因型及D等位基因频率显著高于对照组（P＜0．05）。且男女两性相比，原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性（P＜0．05），收缩压水平亦显著高于女性（P＜0．05）。结论：原发性高血压与ACE基因I／D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。

简介：目的探讨影响冠状动脉介入术（PCI）预后的危险因素，以及冠状动脉介入术患者基因多态性与其血小板聚集率和临床预后的关联性。方法选冠状动脉介入术患者362例，进行冠状动脉介入术后测血小板聚集率（PAR），通过受试者工作曲线预测术后主要心血管事件（MACE）发生的最佳PAR值。将所有受试者分成HPPR组（PAR≥44．5％）和对照组（PAR〈44．5％），使用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）测CYP2C19基因681（G／A）位点的基因型和等位基因，分析患者CYP2C19（681G／A）基因型、等位基因及患者MACE。结果HPPR组患者CYP2C19（681AA）基因型（GC：x2=35．46，GA：x2=11．78，AA：x2=14．41；P〈0．05）高于对照组，其携带681A等位基因频率亦高于对照组（G：x2=29．32，A：x2=25．05；P〈0．05），差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示，携带CYP2C19（681A）基因、HPPR均是ACS患者PCI治疗后MACE发生的独立预测因子。结论ACS患者CYP2C19基因68（G／A）位点单核苷酸多态性与PCI治疗后HPPR存在相关性。ACS患者CYP2C19基因突变导致患者对抗血小板治疗的低反应性，并增加患者PCI治疗后血栓事件和MACE发生的风险。

简介：目的：评价肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因G-308A多态性与中国人原发性高血压（essentialhypertension，EH）的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CBM、CNKI和万方数据库，收集关于TNF-α基因G-308A多态性与中国人EH相关性的病例-对照研究，检索时限均为建库至2013年9月1日。由2位评价者严格按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料及质量评价后，采用Stata12.0软件进行Meta分析。采用Egger线性回归法检测发表偏倚。结果最终纳入6个病例-对照研究，包括EH患者1203例和健康对照1354例。Meta分析结果显示：对于中国人群，基因型GA人群的EH发病风险高于基因型GG人群（OR=1.54，95%CI：1.23～1.92，P＜0.001）；基因型AA＋GA人群的EH发病风险高于基因型GG人群（OR=1.59，95%CI：1.28～1.98，P＜0.001）；等位基因A人群的EH发病风险高于等位基因G人群（OR=1.58，95%CI：1.29～1.95，P＜0.001）。结论中国人群TNF-α基因G-308A等位基因A与EH发病有关。受纳入研究数量及质量限制，上述结论尚待开展进一步研究加以验证。