简介：摘要肥胖症已经逐渐成为了一个世界性的问题，同时也引发了广泛的争论。有的人认为那些美味但富含高热量的快餐应该为此负责，而也有的人认为基因才是真正的元凶。

简介：

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：摘要目的探讨“半乳糖血症”患儿临床表现及其诊断。方法分析我院收治的确诊为“半乳糖血症”患儿1例，对其血尿常规、肝脏ECT、肝脏B超、透露核磁共振结果进行分析，以及其家庭成员遗传代谢基因检测结果进行对比研究。结果肝脏ECT提示肝脏摄取功能减低，肝脏B超提示肝脏增大，头颅磁共振检查可见异常信号。遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异，且其父母均为杂合子，符合常染色体隐性遗传方式，确诊为“半乳糖血症”。结论经遗传代谢基因检测可确诊“半乳糖血症”的患儿，在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用。

简介：摘要目的探讨静脉血栓栓塞症管理组的临床应用对预防VTE的护理管理效果。方法我院于2012年成立了VTE管理组，通过建立规范的VTE管理和组织架构、制定完善的预防护理流程和质量标准并对全院护士开展知识和技术培训，从而提高护士对VTE的认知水平，规范对VTE预防护理的管理。并于2015年7月建立网络信息上报平台，以对全院VTE的发生情况进行统计、分析，积极探索建立院内VTE防治管理的长效机制。骨科为VTE的高发科室，选择2016年及2017年入住我院骨科的患者，统计其VTE发生率及有症状血栓发生率。结果通过VTE管理组的规范化管理，临床护士进行早期评估、预防和积极有效的干预来预防、减少VTE的发生。2016年骨科住院患者VTE发生率为3.23%，2017年降至3.20%，2016年骨科住院患者有症状血栓发生率为7.55%，2017年降至为2.79%(P<0.05)。其中关节外科2017年上半年发生了34例深静脉血栓，下半年仅发生了2例深静脉血栓。结论VTE管理组承担着院内VTE护理的全过程管理，对临床起到了支持、指导和示范作用。通过规范院内VTE的护理工作，为患者提供规范、统一的VTE护理，从而减少了VTE的发生，同时为住院患者提供优质、安全、有效的护理。随着管理工作的深入开展，并借助科学的管理工具，VTE管理组将持续改进，不断提高临床VTE预防护理水平。

简介：摘要目的对胃肠间质肿瘤临床病理与免疫组化特征进行分析，为临床治疗提供良好依据。方法选择我院2013年1月-2017年1月收治的60例胃肠间质肿瘤患者作为研究对象，对患者临床病理与免疫组化特征进行观察。结果本组60例胃肠间质肿瘤的病灶分别位于胃部、小肠、直肠肛管、食道等位置；免疫组化表达程度最高的为CD117、CD34，而SMA以局灶状阳性呈现。结论胃和小肠是胃肠间质肿瘤的发病主要部位，及时了解CD117、CD34表达情况、组织学特征、核分裂图像等特征，可促进疾病诊断率明显提高，为提高临床治疗效果奠定良好的基础。

简介：摘要MicroRNAs（miRNA）是一类约20~22碱基大小的小分子非编码RNA。是一类新发现的在转录后水平负性调控基因表达的基因调控因子。miRNA在多种肿瘤中都存在表达异常。miRNA表达异常可能在胰腺癌的发生中起到了重要作用。本课题假设miRNA的基因序列在胰腺癌中存在变异，因此检测了8种miRNA在胰腺癌组织及肿瘤细胞株中前体的基因序列。总共发现了4种新的基因序列的变异。miRNA定量分析显示，miR-21在20例胰腺癌病例标本及6种肿瘤细胞株中均有显著的高表达。新发现的一个位于pre-miR-21基因下游29个碱基处的A-G突变导致了其附近二级结构的改变，并引起miR-21的相对低表达。这些结果显示miRNA可能在胰腺癌的发生中起到了重要的作用，但是其基因序列的变异引起表达异常的分子机制仍待进一步的研究。

简介：摘要目的比较半夏泻心汤及其苦降药组主要成分含量，其中包括盐酸小檗碱和黄芩苷、盐酸巴马汀、黄芩素等含量。方法根据高效液相色谱法，应用250mm×4.6mm，5μm色谱柱，调整柱温40度，比较半夏泻心汤及其苦降药组主要成分含量。结果盐酸小檗碱进样量（146.11～2337.76ng），黄芩苷进样量为（592.6～9481.6ng），盐酸巴马汀进样量为（38.8～540.8ng），黄芩素进样量为（30.83～493.28ng），进样量范围和峰面积积分值呈良好线性关系，盐酸小檗碱平均回收率96.1%，黄芩苷平均回收率96.5%，盐酸巴马汀平均回收率95.4%，黄芩素平均回收率95.8%。半夏泻心汤中主要成分含量明显比苦降药组主要成分含量高。结论比较半夏泻心汤及其苦降药组方主要成分含量分析得出，半夏泻心汤配伍明显优于苦降药组，建议推广应用。

简介：摘要目的探讨乳腺粘液癌的临床病理，免疫组化特点。方法收集11例该类乳腺癌，分析病变的临床特点、病理特征、并用免疫组化染色标记。结果11例乳腺癌为女性患者年龄35-61岁，纯型6例混合型5例。其中淋巴结转移2例。乳腺粘液癌纯型好于混合型，ERPR表达无差异，C-erbB-2阳性预后较阴性预后差。结论乳腺粘液癌纯型预后好于混合型，腋窝淋巴结转移影响预后。

简介：摘要目的探讨手工免疫组化与全自动免疫组化有效结合应用的优缺点。方法一抗选择手工操作，二抗及显色系统采用全自动染色。结果节省一抗成本，染色结果定位准确，背景清晰，减少操作时间。结论对于免疫组化数量不太多的医院既减少手工操作染色带来的人为误差，又能达到全自动免疫组化染色的标准化。

简介：摘要目的分析组织切片免疫组化定量受到苏木素复染的影响，以期为组织切片免疫组化定量分析的质量控制提供参考依据。方法选取肺癌组织40例，分为苏木素复染组与未复染组，应用免疫组织化学法检测切片中CK、Ki-67的表达，在阳性区域随机截取样品显色反应细胞图像，分析测试两组组织切片中CK、Ki-67蛋白表达的PU值。结果两组的CK蛋白在肺癌组织中均表达于癌细胞胞浆中，Ki-67蛋白均表达于癌细胞核中；苏木素复染组的显色反应均呈棕黄色或棕褐色，未复染组均呈黄色、棕黄色或棕褐色；苏木素复染组的CK、Ki-67显色反应均较深。对比两组CK蛋白在肺癌细胞胞浆中表达的FU值，差异显著，有统计学意义（P<0.05），相对偏差为19.1%；对比两组Ki-67蛋白在肺癌细胞核中表达的FU值，差异显著，有统计学意义（P<0.05），相对偏差为30.3%。结论经苏木素复染后，CK、Ki-67的PU值均明显增大，对组织切片免疫组化定量的分析结果造成了一定的影响，因此，进行组织切片免疫组化定量分析时，不可进行苏木素复染。

简介：摘要目的探讨Barrett食管（BE）是食管腺癌（EAC）中EGFR的基因突变因素及影响。方法选取105例EAC及BE的患者标本，30例食管鳞状细胞癌（ESCC）的患者标本，采用EGFR抗体和其突变特异性抗体通过免疫组化的方法（IHC）用突变特异性抗体检测这些患者是否存在EGFR基因的突变，并对突变特异性抗阳性标本进行DNA测序，探讨食管上皮化生-不典型增生-腺癌的转变过程中基因、分子水平的变化。结果在105例EAC及BE标本中，11例IHC染色阳性。在这些阳性标本中，6例被检测到EGFR基因外显子19缺失，5例被检测到EGFR基因外显子21的L858R发生替代突变。阳性检出率为10.5%。30例ESCC患者标本未发现EGFR基因的突变。结论部分EAC及BE患者存在EGFR基因的突变；EGFR基因的突变可能在EAC早期转变过程中发挥重要的作用；利用EGFR基因的突变特异性抗体作为一个预测性的生物标记物，评估食管上皮异型化与腺癌发生的风险，并指导食管腺癌患者靶向治疗的病例选择。

简介：摘要目的探讨2000例妇女体检中HPV感染状况及基因分型状况。方法2016年2月—2016年10月选择在我院自愿接受健康体检的妇女2000例，都进行HPV筛查与基因分型分析，同时进行病理分型分析。结果2000例妇女经过病理确诊为宫颈疾病130例，宫颈疾病发生率为6.5%，其中CINⅠ级50例，CINⅡ级30例，CINⅢ级16例，宫颈癌14例。HPV筛查阳性84例，其中基因型HPV1640例，HPV1810例，HPV516例，HPV584例，HPV593例，HPV661例。其中随着宫颈病变的恶化，HPV阳性率逐渐增加，分别为66.7%、83.3%、93.8%、100.0%，对比有明显差异(P<0.05)。结论妇女体检中HPV感染状况比较常见，多为基因型HPV16和HPV18，随着病情的增加，HPV感染率也在增加，为此HPV感染筛查的效果比较好。

简介：摘要免疫组化技术是病理诊断工作中的重要手段和技术，对诊断肿瘤、肿瘤分类、判断预后等都有着重要的意义。当前，人们通过免疫组化技术对各种疾病的形成以及肿瘤的形成过程的认识大大增加，提高了病理诊断水平。然而，人们慢慢发现免疫组化技术在具体的应用过程中，逐渐出现一系列问题，本次研究将从免疫组化技术的局限出发，就如何提高病理诊断的准确性等进行探讨和分析。

简介：摘要目的探讨耐药基因突变以及L型耐利福平的关系。方法对2015年8月到2016年8月期间，在我院收治的96例肺结核患者进行研究。采用PCR-SSCP法，对50株MTL型临床分离株进行测试。同时，进行常规的药敏实验。然后，对比检测的结果。结果在96例肺结核标本中，有54份被检出为MTL型，占56.3%，包括42例人型结核分支杆菌，12例牛型结核分支杆菌。在药敏试验中，将50株MTL型临床分离株作为研究对象。其中，有24株敏感，耐药率为52%。通过PCR-SSCP分析中，显示21例为阳性，检出率为42%。在恢复试验中，显示21株rpsL基因突变株中，15株依然对利福平有耐药性，占到71.4%。29株rpsL基因阴性株中，有26株恢复为细菌性，占到89.7%。结论对50株MTL型临床分离株进行测试后，有24株对利福平产生耐药性，占52%。21株显示阳性，检出率为42%。根据药敏结果，以及PCR-SSCP法，得出的两种办法的符合率为80.9%。

简介：摘要目的探究肺癌患者白介素1受体拮抗剂（IL-1RN）基因多态性，以及在临床诊断中的价值。方法选取我院2014年1月到2015年5月间接收的30例肺癌患者作为观察组，另选取同时来我院进行检查的健康人作为对照组，对两组患者白介素1受体拮抗剂基因多态性进行分析，并比较两组结果。结果观察组患者血清中IL-1RN含量明显高于对照组，观察组患者组织标本中IL-1RN含量明显高于观察组血清中IL-1RN含量，组间比较差异明显，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论IL-1RN含量在正常人和癌症患者血清中存在明显差异，并在组织标本中尤为突出，临床上在对患者进行癌症诊断的同时可以采用IL-1RN含量进行，以期提高临床诊断的准确率。

简介：摘要近几年有关苯妥英钠治疗剂量引起不良反应的报道屡见不鲜，个体化给药对于安全有效使用苯妥英钠具有重要意义。随着分子生物学技术手段的广泛应用，目前对于苯妥英钠个体化用药方法的研究也逐渐从传统的药物治疗监测向药物基因组学发展，同时，群体药物代谢动力学方法中，非线性混合效应模型（nonlinearmixedeffectsmodeling，NONMEM）工具在以基因为导向的个体化给药方案设计研究中发挥着重要作用，本文将对药物基因组学和非线性混合效应模型在苯妥英钠个体化给药方案设计中的应用进展作一综述。

简介：摘要目的统计分析洪泽地区退休女性宫颈脱落细胞中人乳头瘤病毒感染(HPV)的基因型别情况及临床意义。方法采用反向点杂交检测技术对江苏省淮安市洪泽地区退休女性的209例的宫颈癌筛查中HPV感染情况进行统计研究和分析。结果反向点杂交检测技术能用于宫颈癌筛查检测，能够一次性检测出23种HPV的基因型别。检出HPV感染的基因型别，从高到低依次为58、52、53、33、51、16、18、56、35、66、43、59、31、81、42、39、68、45、82，未检出的HPV基因型别为6、11、73、83。结论退休女性有必要需要进行宫颈癌筛查，临床需关注这类群体，定期进行筛查。反向点杂交法人乳头瘤病毒基因分型检测技术对中国女性宫颈癌的筛查预防治疗、HPV基因型别的分布研究和HPV疫苗的研发具有十分重要的数据价值和临床意义。

简介：摘要目的探讨生素D结合蛋白(vitaminDbindingprotein，DBP)和生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性与中国山东地区脑梗死病因亚型的相关性，并进一步探讨相关遗传因素与动脉粥样硬化颅内外选择性损害之间的关系。方法按照TOAST病因分型选取272例大动脉粥样硬化(Large-arteryatherosclerosis，LAA)型脑梗死患者（LAA组按照脑动脉狭窄部位分为颅内/颅外/颅内外三组）、87例小动脉闭塞性脑梗死(smalllacunar，SAO)患者及175例同期非脑梗死人群（对照组）。从VDR基因和DBP基因中分别选取2个代表性的单核酸多态性位点VDR基因SNPs，rs2228570、rs1544410和DBP基因SNPs，rs4588、rs7041，用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行检测。结果所检VDR基因的2个SNPs中，rs2228570的基因型频率在SAO组与对照组经logistic回归分析纠正混杂因素（吸烟、饮酒、糖尿病、高密度脂蛋白、hs-CRP、GLU、TC）后差异有显著性P=0.026，OR（95%CI）=2.48（1.117～5.508），进一步纠正高血压后，虽然差异性仍有统计学意义，但显著性较前减弱P=0.048,OR（95%CI）=2.309（1.006～5.299）；进一步统计发现，rs2228570在SAO组中ff基因型频率显著高于对照组（35.29％19.64％），差异有统计学意义（P=0.03）；所检DBP基因中的rs4588基因型频率，在LAA组与对照组纠正所有混杂因素后比较仍有统计学意义P=0.001，OR（95%CI）=2.852（1.562～5.207）。其它两个位点（rs1544410、rs7041）的基因型及等位基因频率分布在病例组（LAA组及SAO组）与对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论（1）rs2228570基因多态性与SAO型卒中相关，机制可能与此多态性使人群对高血压易感有关。（2）rs4588等位基因A与LAA型脑梗死发病相关。

简介：摘要目的探讨乙型肝炎患者的基因型与其临床表型的相关性。方法选择2013年1月到2015年3月期间在我院治疗的乙型肝炎病毒患者250例为研究对象，分析所有患者的乙型肝炎病毒基因型及其与临床表型的相关性。结果有63.2%患者的基因型为B基因型，36.8%患者为C基因型；B基因型患者的平均年龄为（29.2±9.4）岁，远小于C基因型患者（36.7±10.1）岁；C基因型在肝硬化患者和肝细胞癌患者中所占比例远高于在慢性乙型肝炎感染者和无症状病毒携带者中的比例；B基因型的HBeAg阳性率为55.7%，显著低于C基因型的72.8%；对比存在显著性差异（P<0.05）。结论乙型肝炎病毒基因型与患者的临床表型有很大的相关性，C基因型患者更容易发展成为严重的肝硬化或肝细胞癌，在临床诊断中要引起足够的重视。