简介：目的鉴定1例疑似新的RHD无效等位基因引起的RhD阴性个体的分子背景。方法采用血清学吸收放散试验以及序列特异性引物PCR（PCR-SSP）法检测RhD阴性样本,对1例真实D阴性且存在RHD基因全长编码序列的个体,通过基因测序法进行分析鉴定。结果该例样本血清学表型为RhCcdee,其RHD基因第615-616位存在CA两个碱基缺失（RHD615-616delCA）,由于框移突变造成第316位氨基酸时形成终止密码子。该基因序列已提交至Genbank,登录号为GQ289585。结论使用基因序列分析法鉴定出1例新的RHD无效等位基因。

简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：目的探讨APC基因截短型突变与散发性结直肠癌的关系和荧光标记数字化蛋白截短检测技术（P兀）在APC基因截短型突变检测中的应用。方法收集2008年9月至2010年9月宁夏医科大学总医院96例散发性结直肠癌（结肠癌44例、直肠癌52例）患者手术切除标本。应用荧光标记数字化PTT，以从基因组DNA聚合酶链式反应扩增片段为体外翻译的模板，对50例结直肠癌患者APC基因突变聚集区进行筛查，根据有无截短蛋白的出现，判断基因突变是否发生。采用DNA直接测序法，对46例结直肠癌患者APC基因突变聚集区进行突变检测。对两种方法的突变检出率比较采用X^2检验。结果50例采用荧光标记数字化PPT检测的结直肠癌标本中，13例发生截短型突变，突变检出率为26％（13／50），对其中4例阳性DNA样本进行测序，为无义突变，均导致截短蛋白的产生。46例采用DNA直接测序法检测的结直肠癌标本中，11例发生截短型突变，突变检出率为24％（11／46），与荧光标记数字化PPT突变检出率比较，差异无统计学意义（X^2=0．033，P〉0．05）。结论APC基因截短型突变是我国散发性结直肠癌较常见的基因改变事件。荧光标记数字化肿是快速、高效的基因突变筛查技术。

简介：本文通过仿真实验研究了单帧低分辨率图像的超分辨率重建技术。首先,阐述了用于单帧超分辨率重建的插值法、IBP法和POCS法,然后通过matlab7.0仿真程序验证了双三次插值法、双线性插值法、POCS法和IBP法,并根据仿真实验的结果分析这些方法重建效果的好坏。实验结果表明,实验结果证明,双线性插值方法的重建结果要优于双三次插值的重建结果;IBP的重建效果要优于POCS方法;对于IBP和POCS来说,2种方法都能获得较好的重建结果,并且用于图像的帧数越多,重建的效果越好;此外,客观评价方法与主观评价方法有时不能获得相同的评价结果,但在多数情况下,客观评价方法都能取得与主观评价方法一致的结果。

简介：Livin是新近发现的IAP家族成员之一，在多种肿瘤组织中特异性高表达，而在正常组织中不表达或者低表达，发挥着广泛的抗凋亡作用，在肿瘤的发生发展中起着重要的作用，体内外研究发现降低其表达可以增加肿瘤细胞的凋亡，增加肿瘤细胞对化疗的敏感性。已经逐渐成为肿瘤治疗的新靶点。本文对就Livin的结构、功能及其在诊断治疗中的研究进展作一综述。

简介：目的比较瘢痕疙瘩与正常皮肤的基因表达差异,从分子水平探讨瘢痕疙瘩的发病机制,为临床治疗提供新思路。方法用PubMed数据库文献检索瘢痕疙瘩与正常皮肤的差异表达基因,对与瘢痕疙瘩相关的基因进行蛋白-蛋白相互作用网络、生物学通路、基因本体（geneontology,GO）和功能注释聚类的生物信息学分析。结果获得差异表达基因谱8个和文献922篇,筛选瘢痕疙瘩相关基因94个（71个上调,23个下调）。86个基因构成蛋白-蛋白相互作用网络,TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2为核心蛋白。瘢痕疙瘩相关基因参与信号转导、肿瘤形成等生物学通路,细胞凋亡、细胞运动等生物过程,形成细胞膜结构和细胞外基质、胶原等组分。结论TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2等关键基因,TGF-β信号转导、细胞增殖和凋亡、肿瘤形成相关通路在瘢痕疙瘩的发生发展中可能起重要作用。

简介：<正>1病例简介患者,男,43岁。查体发现发现右肾上腺区占位1天。患者1天前于当地医院行B超检查示右侧肾上腺区实性占位,继续行MRI检查示:右肾上腺区占位性病变(图1)。追问病史,无头痛、头晕,无大汗淋漓,无心悸、恶心呕吐、视物模糊等症状,无夜尿增多,无腹部胀痛等不适。入院后完善相关辅助检查,查皮质醇、促肾上腺皮质激素、醛固酮、血管紧张素Ⅰ、血管紧张素Ⅱ、肾素活性等指

简介：强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）是一种遗传相关性显著的血清阴性脊柱关节病（seronegativespondyloarthropathies，SpAs），主要累及骶髂关节和中轴骨骼，并常发生椎间盘纤维环及附近韧带的钙化和骨性强直。已知AS有显著的人种和地理差异，且具有显著的家族遗传倾向。双胞胎研究估计，其90％以上的易感性由遗传因素决定。AS临床表现的遗传现象也十分显著，广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数调查表（BASDAI）和Bath强直性脊柱炎功能指数（BASFI）对疾病活动评估的调查结果显示分别为51％和76％。

简介：膝关节单问室骨性关节炎（isolatedfemorotibialosteoarthritis）是临床比较常见的一类退变性疾病，其中内侧问室的发病率明显高于外侧间室，后者占所有单室胫股关节炎的1／8。在开展的所有单髁置换术（unicondylarkneearthroplasty，UKA）中，外侧UKA仅占5％-10％。

简介：<正>背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段。方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因。并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率。结果:从四个不同家系的先证者中发现一个

简介：本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明：重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论：证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。

简介：目的探讨重组ANGPTL-1基因转染人皮肤成纤维细胞的可行性，以及转染转染后对细胞增殖速率和I、Ⅲ型胶原合成的影响。方法体外重组ANGFPTL-1基因．借助真核表达载体系统．转入体外培养的人皮肤成纤维细胞．流式细胞仪检测基因表达及细胞转染效率；RT—PCR比较转染前后ANGPTL-1mRNA及I、Ⅲ型胶原mRNA的表达。结果基因转染后，（63±7．1）％的被转染细胞表达目的基因：转染组ANGPTL-1mRNA相对表达量较未转染组和转染空载体组明显增高（P〈0．01，n=5）：转染组I、Ⅲ型胶原mRNA相对表达量较未转染组和转染空载体组均明显增高（P〈0．01．n=5）。结论人皮肤成纤维细胞可作为ANGPTL-1转染的靶细胞，ANGPTL-1基因可能是促进I、Ⅲ型胶原合成的重要基因之一．

简介：宁夏医科大学总医院医学实验中心ISO15189质量管理体系,从2010年12月21日起正式运行,该质量体系目前运行近一年,现就医学实验室认可在临床基因扩增检验领域的实践进行探讨。1人员动员和文件学习基于ISO15189认可的几个要点即分析前、中、后,质量控制和审核，为了更好地熟悉和掌握质量管理体系的相关要求，定期培训、自学、参观是非常有效的途径，并在科室营造全员关注、积极参与的认可氛围，特别要强调团队精神。本中心组织基因扩增实验室全体工作人员对相关的认可准则及其在临床基因扩增检验领域的应用指南进行全面认真的学习，从本室的实际情况出发，对专业领域展开有针对性的讨论和交流。

简介：目的：探讨直肠癌患者行免切割闭合器单吻合器法腹腔镜全直肠系膜切除术（totalmesorectalexcision,TME）的可行性及临床疗效。方法：回顾分析2009年1月至2011年12月为9例直肠癌患者使用免切割闭合器单吻合器法行腹腔镜全直肠系膜切除术的临床资料。结果：9例均顺利完成腹腔镜手术,无一例中转开腹及脏器损伤。术中、术后病理检查提示残端无肿瘤细胞残留。手术时间180～305min,平均（243.9±43.4）min;术中出血量30～100ml,平均（51.1±20.0）ml;淋巴结清扫数量5～12枚,平均（7.9±2.7）枚;术后住院10～17d,平均（13.4±1.9）d;胃肠功能恢复时间平均（44.0±12.3）h,无吻合口漏及吻合口出血。术后随访3～20个月,无局部复发及远处转移。结论：免切割闭合器单吻合器法行腹腔镜全直肠系膜切除术治疗早中期直肠癌是安全、可行的,可降低医疗费用。

简介：1、蛋白名称都按照国际文献常用的拼写法，使读者一看就懂。名称中的英文字母一般较多地采用英文大写正体字母拼写，例如BCL-2蛋白，不要写成bcl-2或Bcl-2蛋白；又例如TfR2蛋白（转铁蛋白受体2），按国际文献的惯例，其名称拼写中兼有大小写字母。

简介：目的分析早期结直肠癌组织中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化与患者临床病理特征的关系,评价其在结直肠癌发生发展中的作用。方法用甲基化特异性PCR技术分析107例早期结直肠癌患者肿瘤组织中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化状态。结果本组结直肠癌组织标本中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化阳性率为58.9%（63/107）。右半结肠组肿瘤组织中BNIP3基因甲基化明显高于左半结肠组（P〈0.001）;低分化组明显高于高中分化组（P=0.002）。BNIP3基因甲基化在患者性别、年龄、肿瘤大小和分期等分组间无明显差异。结论早期结直肠癌组织中存在BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化。BNIP3基因高甲基化与早期结直肠癌部位和分化程度密切相关。

简介：本研究探讨人脐带间充质干细胞（UC-MSC）在体外培养的衰老过程中细胞生物学特征及衰老相关基因的变化特点。体外分离培养UC-MSC,取第3代（对照组）和第15代（衰老组）细胞进行形态学观察、增殖检测、流式表型测定和人类全基因组表达谱芯片分析,并选取重要基因进行定量逆转录多聚酶链反应验证。结果显示,与对照组相比,衰老组细胞形态变大,增殖速度减慢,但CD44和CD105等细胞表型阳性率无变化;衰老细胞组的核糖体小亚基组成相关基因显著上调,上调的信号通路主要涉及类固醇合成、半乳糖代谢、自身免疫病和退行性疾病;下调明显的是细胞骨架,DNA、mRNA结构的结合以及蛋白质功能等相关基因,与细胞黏附功能和细胞增殖周期等相关。结论：第15代的UC-MSC出现细胞代谢与增殖功能下降,从而导致细胞衰老。

简介：目的采用Meta分析的方法评价TNF-α基因中–308G/A位点多态性和前列腺癌易感性之间的关系,为进一步阐明前列腺癌发病的分子机制及筛查前列腺癌高风险人群提供参考。方法计算机检索PubMed（1950～2011）、EMbase（1990～2011）、CNKI、CBM、VIP和WanFangData,按照纳入与排除标准筛出关于TNF-α-308位点多态性与前列腺癌相关性的病例-对照研究或队列研究,检索时限均为从建库至2012年1月。在提取数据和评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan5.1.4和Stata11.0软件进行统计分析。结果共纳入11个研究,4919例前列腺癌患者,5210例健康对照。Meta分析结果显示：①前列腺癌组与对照组中基因型AAvs.GG[OR=0.92,95%CI（0.71,1.20）,P=0.55]、GAvs.GG[OR=1.11,95%CI（0.90,1.37）,P=0.33）、AAvs.GG＋GA[OR=0.91,95%CI（0.70,1.18）,P=0.47）、GA＋AAvs.GG[OR=1.11,95%CI（0.90,1.36）,P=0.33）、等位基因Avs.G[OR=1.07,95%CI（0.91,1.26）,P=0.39]与前列腺癌易感性之间均无相关性;②以人种为亚组进行分层分析,发现TNF-α–308位点的多样性在不同人种中也无明显相关性（P〉0.05）。结论现有证据显示,TNF-α–308位点等位基因和基因型可能与前列腺癌易感性无关。由于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。

简介：本研究探讨氯吡格雷对体外培养人脐静脉内皮细胞（EA.hy926）基因表达谱的影响及作用的分子机制。将10μmol/L氯吡格雷与人脐静脉内皮细胞株共培养48h,运用AffymetrixU133plus2.0全基因组表达芯片检测氯吡格雷对人脐静脉内皮细胞基因表达谱的影响,应用分子注释系统MAS3.0软件进行聚类分析,实时定量RT-PCR验证基因表达谱结果。结果表明：氯吡格雷作用内皮细胞48h后,基因芯片分析筛选出差异表达大于1.5倍的基因508个,其中上调基因139个,下调基因369个,包括蛋白结合、转录因子活性、锌离子结合、DNA依赖的转录的调节、转录、RNA剪接等相关基因,RT-PCR验证结果与基因芯片结果一致。结论：氯吡格雷在基因水平通过多条通路调节内皮功能。

简介：目的探讨白细胞介素-6（interleukin-6,IL-6）基因174G/C多态性与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）风险的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、PubMed、MEDLINE和EMbase数据库,收集从建库至2011年8月间关于IL-6基因174G/C多态性与IS风险相关性的病例对照研究,由两名研究者独立进行资料提取、质量评价并交叉核对后,采用RevMan5.1.2和Stata11.0软件对符合标准的文献进行Meta分析。结果共纳入12个研究,2537例患者和2767例对照。各遗传模型Meta分析结果显示：IL-6基因174G/C多态性与IS风险的相关性无统计学意义[共显性遗传模型：G/Cvs.G/G：OR=0.98,95%CI（0.78,1.24）;C/Cvs.G/G：OR=0.75,95%CI（0.38,1.50）;显性遗传模型：OR=0.93,95%CI（0.68,1.28）;隐性遗传模型：OR=0.80,95%CI（0.45,1.42）]。基于人种的亚组分析结果显示两者相关性无统计学意义,而基于对照来源的亚组分析结果显示,对照人群为医院来源的亚组中IL-6基因174G/C多态性是IS的保护因素[共显性遗传模型：G/Cvs.G/G：OR=0.56,95%CI（0.40,0.79）;C/Cvs.G/G：OR=0.17,95%CI（0.11,0.27）;显性遗传模型：OR=0.40,95%CI（0.29,0.55）;隐性遗传模型：OR=0.24,95%CI（0.16,0.37）]。结论基于目前研究结果显示,IL-6基因174G/C多态性与IS风险无明显相关性。受纳入研究质量和数量限制,上述结论尚待开展更多高质量的前瞻性研究进一步验证。