简介：目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）入库数据进行HLA常规检测，结果显示有1个磁珠反应异常，进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因，选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序，确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B*67：01：01序列相近的新等位基因，实验结果表明在HLA-B*67：0：01第3外显子370位置G>A，其突变造成HLA-B*67：01：01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸（Gly）变成丝氨酸（Ser）。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因，2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*67：07。

简介：重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征（MDS）/急性髓细胞白血病（AML）转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见的致病基因。粒细胞集落刺激因子（G-CSF）是目前主要的治疗手段。在治疗过程中经常会有CSF3R突变,可导致SCN转化为AML。深入研究SCN/AML转化机制有助于该疾病诊治。本文就SCN患者的遗传学及表型多样性,G-CSF对SCN的治疗作用及风险,SCN患者集落刺激因子3受体（CSF3R）突变影响G-CSF信号传导,CSF3R突变是SCN转化为急性白血病的重要因素和了解SCN/AML转化机制有助于疾病诊治等问题作一综述。

简介：目的建立可用于指导临床用药的HBV耐药基因位点高通量测序检测方法。方法设计可覆盖全部耐药位点的区域的高通量测序建库引物,利用耐药位点区域存在差异的乙肝基因组质粒梯度混合模拟样品对高通量测序方法的突变率检测能力进行评价。结果建立了适用于iontorrent平台的扩增子文库构建方法,该方法可对HBV〉100IU/ml的血清进行建库,对模拟样中突变率在5%以上的位点可很好地检出（信噪比〉10）。结论初步建立了高通量测序检测HBV耐药突变的检测方法,为临床动态监测乙肝病毒耐药区域变异、指导临床合理用药奠定了基础。

简介：摘要目的利用小干扰RNA(siRNA)技术探讨肺腺癌HCC827细胞EGFR基因突变对MICA/B表达的影响。方法将规范培养的对数生长期肺腺癌HCC827细胞随机分为三组，EGFR-siRNA转染组、siRNA对照组借助于脂质体LipofectamineTM2000分别用EGFR-siRNA特异性转染试剂、siRNA对照试剂进行转染，空白对照组无转染，48小时后分别用TR-PCR、Westernblot、流式细胞仪检测三组EGFRmRNA、EGFR蛋白、MICA/B，用SPSS20.0对比组间的差异。结果EGFRmRNA和蛋白、MICA/B，三组表达的差异均存在统计学意义(P<0.05)，其中，EGFR-siRNA转染组低于siRNA对照组及空白对照组(P<0.05)，siRNA对照组与空白对照组接近(P>0.05)。结论肺腺癌HCC827细胞EGFR基因突变与MICA/B蛋白的表达有关。

简介：BRAF基因突变在甲状腺癌发病机制中具有重要意义,由此促进了甲状腺癌分子发病机制领域的研究进展。BRAF基因突变将导致MAPK通路的持续活化,引发细胞异常增殖,进而导致肿瘤的发生发展。BRAF基因最常见的突变为第1799位碱基由胸腺嘧啶错义突变为腺嘌呤（T1799A）,导致其翻译的缬氨酸变为谷氨酸,即BRAFV600E基因突变。BRAFV600E基因突变与甲状旁腺浸润、淋巴结转移和复发具有明显的相关性。并且,BRAFV600E基因突变对于指导甲状腺癌的初始治疗方式、控制放射碘治疗的剂量和预后的判断也具有重要的意义。目前,针对该突变的靶向药物也正处于试验阶段。本文将对甲状腺癌领域的BRAF基因突变的最新研究进展综述。

简介：摘要目的基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用效果。方法选取夫妇A、夫妇B作为研究样本。采用血细胞全自动分析仪检测血液常规，做血红蛋白电泳分析，采用PCR仪扩增β球蛋白基因，于ABI3730测序仪上测序。对两组患者的检验结果进行观察与分析。结果夫妇A与夫妇B均为β地中海贫血稀有突变携带者，但胎儿未遗传。结论应将基因测序应用到β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中，提高β地中海贫血稀有突变患儿的检出率，为新生儿健康水平的提升提供保证。

简介：摘要液体活检作为精准医疗新技术，液体活检可以实时、有效地用于肺癌早期诊断、疗效监测、预后评估和精准治疗等方面。对EGFR突变水平进行定性及定量测定，可较为方便监测疾病的进展，并可较早地发现EGFR-TKI获得性耐药。液体活检在肺癌EGFR突变精准医疗的应用前景，以促进液体活检的应用提高肺癌的临床疗效。

简介：【摘要】随着时代的发展和人们生活水平的提高，各种疾病正在悄无声息的蚕食着人们的身体健康，影响着人们的生活质量。人们对健康的重视程度日益提高，传统的身体检测已经不能满足人们对健康的需求，这就需要用到基因检测这一手段。笔者首先对基因检测及其重要程度进行了介绍，并指出了传统身体检测存在的不足，继而提出了基因检测软件的研发和创新，希望基因检测软件可以在基因研究领域发挥作用，为人们未来的健康生活提供一定的保障。

简介：摘要目的探讨微电脑血糖监测记录单的设计应用，为临床医师提供准确可靠数据。方法采用自行设计的微电脑血糖监测记录单记录患者的血糖数值，及时给予有效处理，归入护理文书管理。结果微电脑血糖监测记录单符合电子病历要求，使用简单、数字详尽直观。结论及时、全面掌握患者血糖情况，提高了患者治疗依从性，受到医师、护士、患者及家属的好评。

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简介：摘要 人类作为地球上最与众不同的特种，与其他动物有着巨大差异，但是从基因的角度来讲，多年以前人类与其他动物并没有本质区别，这一切都是进化的结果。经历了数万年的进化，人类由最初的普通灵长类生物衍变成为高级动物，基因在其中的作用功不可没。本文中将通过对比人类与大猩猩的基因，探讨基因突变与基因进化规律，并对人类今后的进化趋势进行分析。

简介：贝叶斯单病例随机对照试验是近年来流行的研究设计。本文对贝叶斯单病例随机对照试验的分析原理、统计要求、应用现状及优缺点等进行介绍。虽然贝叶斯单病例随机对照试验尚处于小规模应用的阶段且有许多问题尚待完善,但是其可提供较为丰富的后验信息,有望成为今后单病例随机对照试验的主要类型。

简介：目的总结对膝关节单髁置换术的手术配合经验。方法回顾性分析2015年1月至2016年12月,广州医科大学附属第一医院麻醉手术科对39例膝关节单髁置换手术的护理配合情况。结果39例患者手术均顺利完成,术后康复良好,未发现并发症。结论术前精心准备和熟练的手术配合是单髁置换手术配合成功的关键。

简介：摘要目的本文就外科手术治疗单发甲状腺结节的方法及效果进行分析及探讨。方法选择我科2014年9月--2015年7月收治的92例单发甲状腺结节患者分为两组，各46例。实验组采用小切口甲状腺切除术，参照组予以传统甲状腺切除术。结果实验组患者的术中出血量、切口长度均小于参照组，手术时间短于参照组，并发症发生率低于参照组，P<0.05；两组患者的复发率比较无明显差异P>0.05。结论在外科手术治疗单发甲状腺结节中采用小切口甲状腺切除术效果显著，且创伤小、并发症少，值得临床推广。

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简介：摘要：为了分析 ApoCIII转基因小型猪中脂蛋白组成的变化，本文应用快速蛋白液相色谱（ FPLC）法对转基因小型猪脂蛋白组成的变化进行表征，分别检测转基因猪的肝脏和小肠的 ApoCIII，转基因小型猪的 VLDL颗粒明显高于非转基因小型猪。结果表明，转基因小型猪过表达了人的 ApoCIII。

简介：

简介：摘要目的探究肺癌胸腔镜手术时单肺通气的麻醉效果。方法收治2016-4到2017-6共80例肺癌患者，先实施双腔支气管导管，采用纤维支气管镜定位，再实施间歇性正压通气，实施单肺通气应用间歇性正压通气治疗，调整呼吸参数。结果血氧饱和度、心率、平均动脉压在麻醉前，双肺间歇正压通气，双肺间歇正压通气20min，双肺间歇正压通气20min，单肺间歇正压通气1h，单肺间歇正压通气1.5h以及单肺间歇正压通气2h不存在明显差距，无统计学意义（P>0.05）；动脉血氧分压、PH值、二氧化碳分压、二氧化碳分压与呼末二氧化碳分压在麻醉前，双肺间歇正压通气，双肺间歇正压通气20min，双肺间歇正压通气20min，单肺间歇正压通气1h，单肺间歇正压通气1.5h以及单肺间歇正压通气2h相比较，有一定差异，有统计学意义（P<0.05）。结论在胸腔镜辅助下肺癌手术患者实施单肺通气，有利于掌握患者的呼气情况，确保手术安全，延长患者生命。

简介：摘要 目的：研究分析健康教育管理单应用于骨折护理中的效果。方法：选取 2015年 8月 -2016年 8月我院就诊的骨折病人 180例，并随机将其分为实验组和对照组，每组各 90例。对照组患者给予常规护理模式，实验组患者给予健康教育管理模式，观察比较两组患者临床疗效。结果：实验组患者经过护理后临床满意度明显高于对照组，差异有统计学意义（ P＜ 0.05）；实验组患者护理次数多于对照组，骨折愈合时间少于对照组，差异有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论：健康教育管理单应用于骨折护理中取得显著效果，护理质量得到提高，患者满意度较高，病情恢复快，临床上值得推广与应用。