简介:目的:探讨哮喘患儿外周血白细胞介素的变化及其在哮喘发病机制中的作用,探讨白细胞介素基因多态性(Arg130Gln)与哮喘的关系。方法:应用酶联免疫吸咐试验(ELISA)双抗体夹心法检测人血清IL-13含量,应用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-13基因多态性。结果:(1)哮喘组血浆IL-13水平显著升高,与对照组比较差异显著:(2)突变等位基因频率哮喘组与对照组比较差异无显著性。结论:IL-13参与了儿童哮喘发病的病理生理过程,可作为病情变化的监测指标,IL-13(Arg130Gln)突变与儿童哮喘无相关性。
简介:目的调查汉族骨髓供者中常见的HLA-Cw等位基因.方法对115例骨髓捐献者采用PCR-SSP方法进行HLA-Cw低分辨和高分辨分型.结果115例汉族骨髓捐献者中,HLA-Cw位点基因频率分布由高至低依次为Cw*03(0.2598)、Cw*01(0.2142)、Cw*07(0.1978)、Cw*08(0.1154)、Cw*12(0.0582)、Cw*14(0.0399)、Cw*15(0.0399)、Cw*06(0.0399)、Cw*04(0.0309);进一步检测到16种等位基因,其中Cw*0101、Cw*0304、Cw*0302、Cw*0401、Cw*0602、Cw*0702、Cw*0801、Cw*1202、Cw*1402、Cw*1505、Cw*1502为对应抗原最为常见的等位基因.结论本研究在DNA水平上,提供了中国汉族人群中HLA-Cw位点基因分布频率及常见等位基因资料.
简介:目的研究新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布,为新生儿建立相应基因型记录,达到防病治病的目的。方法收集新生儿脐血,抽提其中有核细胞的DNA,PCR扩增CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的特征性外显子片段。限制酶切CYP1A1扩增产物,RFLP分析每个标本的基因型;非变性聚丙稀酰胺凝胶电泳分析GSTM1、GSTT1的基因型。结果CYP1A1、GSYM1和GSTT1基因型均成多态性分布,CYP1A1的基因型分布有3种,分别为A/A基因型占60.9%、A/G基因型占34.5%、G/G基因型占4.5%;GSTM1的基因型有2种分别为GSTM1+/+和GSTM1+/0占85.5%、GSTM1-/-占14.5%。GSTT1基因型分布为GSTT1+/+和GSTT1+/0占76.1%,GSTT10/0为23.6%。结论在正常出生的新生儿中,他(她)们的代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因存在着多态性分布的现象。
简介:目的探讨红细胞补体受体Ⅰ型分子(cm)在精神分裂症患者中的变化及病理意义。方法应用免疫细胞酶联法定量测定红细胞CR1分子数量;应用聚合酶链反应(PCR)和HindⅢ酶切技术检测红细胞CR1基因型。结果64例精神分裂症患者红细胞表达CR1分子数量显著低于正常对照组(P<0.01),且与患者的病情急缓及病程长短无明显相关性;CR1分子密度相关基因多态性分布与69名正常对照比较,差异有显著性(P<0.01)。结论精神分裂症患者红细胞表达CR1分子数量的多寡与其密度相关基因有关,并参与了疾病的免疫发病机制,但与临床体征及病程无关。
简介:目的:探讨乳腺癌组织p21WAF1基因多态性与EGFR、TGF-β1表达的关系.方法:采用SSCP-PCR法检测100例乳腺癌组织p21WAF1DNA结构改变,同时运用免疫组化SP法检测EGFR和TGF-β1蛋白表达水平.结果:18例乳腺癌组织出现p21WAF1基因多态性,48例EGFR阳性,49例TGF-β1阳性;p21WAF1基因多态性与EGFR(x2=18.97,γ=0.19,P<0.01)和TGF-β1(x2=4.74,γ=0.22,P<0.05)呈正相关.结论:由此推测乳腺癌组织p21WAF1基因多态性与EGFR和TGF-β1表达有关.
简介:目的了解福建汉族人群D2S44、D10S28、D4S163VNTR多态性,为亲权关系概率计算提供基因频率。方法采用美国Lifecodes公司提供的VNTR检测试剂盒,应用RFLP技术首次对福建省9个地市103名汉族无关个体进行D2S44、D10S28、D4S163VNTR多态性研究,并将所得基因频率与中国台湾、香港、新加坡等地区进行比较。结果福建汉族人群三位点VNTR呈高度多态性,其杂合率分别为88.6%、86.3%、90.6%,呈孟德尔经典遗传,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论福建、台湾、香港、新加坡华人互为比较,D2S44、D10S28位点基因频率没有显著性差别(P>0.500)。
简介:本研究的目的是分析人类血小板抗原(humanplateletantigen,HPA)基因多态性,根据分布频率来判断HPA抗原不配合比率以及抗体产生的机会,确定有临床意义的血小板抗原系统,并建立邯郸地区血小板基因频率数据库和供者库.采用SSP-PCR方法对邯郸地区148名随机献血者进行HPA1-16抗原32个等位基因的检测分析,并与不同人群的分布频率进行比较.结果表明:每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a-14a、16a基因;HPA-4a、7a-14a、16a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPA-b;对于HPA-1、-2、-5、-6主要以a/a纯合子为多,a/a基因型频率分别是0.9595、0.8108、0.9865、0.9797,没有b/b纯合子出现.在HPA1-16中,具有最高杂合度的是HPA-15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.2230、0.5270、0.2500;HPA-3在其次,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.3851、0.5135、0.1014.经x2检验,结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.邯郸地区随机献血者HPA1-5系统基因频率与石家庄地区相似(P>0.05);与我国台湾人群进行HPA1-13、HPA-15的比较,HPA-1、-2、-6具有明显的不同(P<0.05),其它相似(P>0.05);与韩国人群进行HPA1-8的比较,除HPA-3具有明显不同外(P<0.05),其余均相似(P>0.05);与美国黑人进行HPA1-5的比较,HPA-1、-2、-5具有明显的差异(P<0.05);与英国人进行HPA1-11的比较,HPA-1、-5具有明显的不同(P<0.05).结论:北方地区中国人群HPA-2、-3、5、-15系统具有多态性,且HPA抗原分布不配合比率较高,这必然造成免疫暴露的机会增加,提示在临床上可能具有重要的免疫学意义.同时,在此次研究数据的基础上建立了邯郸地区血小板基因频率数据库和血小板已知型供者库.
简介:方法应用PCR—RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的124位2型糖尿病患者及138位非糖尿病对照人群中β3肾上腺素能受体的一处错义突变(Trp64Arg),同时检查了体重指数、腰臀比例、血压,测定了血脂及OGTT或馒头餐试验中Omin及120min血糖及胰岛素。结果非糖尿病人群中Trp64Arg的等位基因频率0.17,突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无统计学显著性差异(P>0.05);突变与否间上述临床特征相比未见统计学显著性差异(P>0.05)。结论该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发2型糖尿病的主要决定因素;纯合子突变型可能导致2型糖尿病早发,有待今后积累资料深入研究。
简介:为了分析β-纤维蛋白原-455G/A(β-Fg-455G/A)基因多态性与环境因素对血浆Fg水平及缺血性脑卒中发病的影响,应用聚合酶链反应(PCR)及限制性内切酶分析的方法,分析了104例缺血性脑卒中患者及156例健康人的β-Fg-455G/A基因多态现象,用比浊法测定g水平,研究结果显示,病例组血浆Fg水平明显高于对照组(P<0.01)。无论男、女患者与对照相比,A等位基因携带者血浆Fg水平均比同组GG基因型者明显升高(P<0.05)。对照组内只有A等位基因携带得随年龄增长血浆Fg水平有明显升高(P<0.05)。病例组男性按吸烟及基因型情况分组,在GA基因型中,吸烟组血浆Fg水平高于不吸烟与戒烟组(P<0.05);GG基因型组吸烟与否对Fg水平无显著影响(P>0.05)。病例组与对照组A等位基因频率分布无差异。结论提示,A等位基因携带者血浆Fg水平升高,并随年龄、吸烟而更加显著,提示β-Fg-455A等位基因携带者血浆Fg水平更易受环境因素影响而升高,故此基因多态性可用于易感人群的检测,对缺血性脑卒中早期防治有一定意义。
简介:目的:阐明经剑突下穿刺猪尾导管心包引流并腔内化疗治疗恶性心包积液的有效性、安全性和实用性。方法:经剑突下心包穿刺置人猪尾导管于心包腔内间断引流。首次抽液量在500~600ml;24小时后抽液800~1000ml并腔内洼射顺铂20mg;48小时抽完剩余积液再予以顺铂20mg腔内注射。引流间隙导管腔内灌注生理盐水,未端接一小三通并置于三不通状态。术后跟踪随访至患者死于原发病。结果:13例患者均为恶性心包积液。经治疗后心包积液消失8例;残余少量积液5例,但超声心动图随访发现积液无增多趋势。穿刺置管过程中无一例发生严重并发症。导管引流过程中,无一例出现导管滑脱、堵塞及心包腔内感染。随访发现无一例患者死于心包填塞。结论:经剑突下穿刺猪尾导管心包引流并腔内化疗治疗恶性心包积液可减轻恶性心包积液患者的痛苦,延长生命,是一有效、安全和实用的方法,值得临床推广使用。
简介:目的研究顽固性慢传输性便秘(STC)的手术治疗结果及肠神经递质变化.方法回顾性分析我院近10年来手术治疗的34例STC病例特点、手术方式及效果,用免疫组织化学方法(免疫组化)研究肠神经递质变化.结果本组患者结肠传输均明显减慢,平均136h,853%的患者伴有出口梗阻性便秘(OOC),618%有性激素异常.免疫组化研究发现,肠壁内神经丛一氧化氮合酶(NOS)免疫反应阳性增强,血管活性肠肽免疫反应阳性降低.所有患者术后恢复良好,5例术后出现粘连性肠梗阻,1例术后便秘复发.结论外科手术治疗是STC内科综合治疗失败后的最后手段,为保证手术效果,术中应同时处理伴随的OOC;肠神经递质改变可能是STC发病的原因之一.
简介:高渗性非酮性糖尿病昏迷(HNKC),在外科临床并非罕见.1980年以来,我院外科共治疗12例.其中4例误诊.现将教训分析如下。